Синдром Ретта - 20

[мама Каринки 0]

И у нас стоит диагноз эпилепсия,т.к. нет результата анализа.Сегодня были у генетика,начали наблюдаться у нового врача,предыдущая уволилась,так она говорит можете не спешить анализ сдавать,разве если хотите сейчас планировать второго.
А вообще у нас в области Ретта ставят генетики после подтвержденного анализа,либо психиатр,который сказал нам раньше 5 лет не приходить.

[MamaLery 0]

мама Каринки, спасибо!
Значит, если все таки нас в Солнцево отправят, то нам эпилепсию тоже поставят, думаю.

[ТаниКа 0]

Девочки сегодня в нашей поликлинике чуть не поругалась с неврологом. Говорит, если нет диагноза, как вам инвалидность оформлять. Че-то я не пойму, если нет мутации, нам синдром Ретта не поставят?
Она говорит отправил нас еще в психоневрологическую больницу, там пусть ставят что-то. Если честно, я не знаю что нового нам могут там сказать...
Но у нас во всех выписках нет четкого диагноза, все под вопросами.

 

А у нас есть мутация ,а все равно писали эпилепсию,пока мы не настояли на своем,психиатры говорят,что типа нет такого диагноза,нифига, носом их ткнули в МКБ и заставили .А в поликлиннике невролог сначала нас относила к группе наследственных(!?),потом стала писать что надо и теперь,даже когда у нас просто сопли и вызываем врача,внизу под записями с обычным ОРЗ приписывают каждый раз синдром Ретта.А вообще после 3 лет нам невролог четко заявила -все вопросы решайте у психиатра,скинула нас со своих плеч.

[MamaLery 0]

ТаниКа, нас невролог тоже к психиатрам справаживает каждый раз. Вот только я не понимаю зачем.
Я теперь тогда тоже упрусь в эпилепсию, а то нас все на Ретта зациклили в диагнозе и не движется дело...

[ТаниКа 0]

ТаниКа, нас невролог тоже к психиатрам справаживает каждый раз. Вот только я не понимаю зачем.

У нас психиатр смотрит и наблюдает детей только с 3 лет,раньше-невролог.Даже комиссия по инвалидности -общая педиатрическая,а потом уже по показаниям.

[tilchonok 0]

А нам инвалидность не дали, даже с подтвержденным диагнозом. Сказали прийти после 3-х лет. А пока мы слишком многое умее делать для инвалида....сказали, что просто отстаем в развитии

[Natuska L 0]

А нам инвалидность не дали, даже с подтвержденным диагнозом. Сказали прийти после 3-х лет. А пока мы слишком многое умее делать для инвалида....сказали, что просто отстаем в развитии

Интересно, кто это из врачей такой умный. Алене поставили инвалидность в 2 года, когда она ходила сама, и видимых причин расстраиваться особо не было. Был диагноз с-м ретта и дцп. Нам сразу до 18 лет дали инвалидность и в ипр вписали всего побольше. Когда я начала говорить, что нам не надо столько, ответили-пусть будет, вдруг пригодится.

[MamaLery 0]

ТаниКа, я даже не знаю как у нас с психиатрами. Но на МСЭ заведующая сказала надо пройти 5 врачей: невро, педиатр, окулист, ЛОР и хирург. Психиатра тоже нет....

Это в Израиле? Ужас конечно....
Нас все таки в 18 направили. И сказали там и инвалидность дадут.
Сегодня у невролога были, в карте нет записи что Лера ходила, и мне она верить не хотела, я говорю - вам че видео показать? Она - покажите! Я показала, у меня такое есть в журнале, врачиха поохала и медсестре показала, обе поохали, сказали у них мурашки. Сразу сменили тон...

[ТаниКа 0]

Сегодня у невролога были, в карте нет записи что Лера ходила, и мне она верить не хотела, я говорю - вам че видео показать? Она - покажите! Я показала, у меня такое есть в журнале, врачиха поохала и медсестре показала, обе поохали, сказали у них мурашки. Сразу сменили тон...

А пока мы слишком многое умее делать для инвалида....сказали, что просто отстаем в развитии

А у нас была такая ситуация.Пришли в 2,5 года на комиссию ту самую,педиатрическую.Стала одна врач смотреть как мы ходим(она у меня ходила,но всегда заваливалась назад и падала навзничь,поэтому я ее подстраховывала),ну,смотрит,ходим,я говорю,сейчас завалится,она мне не верит,говорит,типа,чего сзади стоишь,а Катя как назло шла и шла,она уже нам хотела отказывать в инвалидности,я стою на своем,потом позвала еще 2 врачей,стоят смотрят и тут Катя падает,я ее ловлю,тут до них дошло,что к чему,глаза выпучили,типа такого раньше не видели,потом спокойно написали все ,что надо.Странные люди.Невролог вообще очень удивлялась,почему мы падаем,при нормальных показаниях работы мозжечка после МРТ.

[vasimama 0]

Привет,девочки! Я снова тут)))
Потому что мы купили планшет. Все-таки это был глюк компа,что меня не пускало на форум.
Теперь,надеюсь, буду в курсе событий)))
Василиске исполнилось 10, новостей по развитию нет, все примерно так же...

[Natuska L 0]

Здорово! Вася совсем большая! Поздравляю с покупкой! Удобно с планшетом? Я подумываю пожелать себе планшет на ДР Мне скоро 35 исполнится, могу много чего захотеть

[vasimama 0]

Пока осваиваю сама))) вроде удобно, можно с собой брать в поездки. Так что,Наташа, пожелай себе тоже)))

[дашкина 0]

по поводу того, что раз нет результата анализа или не обнаружена мутация, то не ставят диагноз- я в шоке!!!! а ничего, что синдром ретта ставится по клиническим показаниям?!?! то есть по внешним признакам. существует статистика, что какой-то процент генетических изменений просто не определяется! особенно в нашей стране. про клинику и в книге нашей написано, и врачи (нормальные) говорят, помню, что мы уже обсуждали эту тему. просто профессионалов очень мало во всех сферах, сплошные эффективные менеджеры. 4 года назад поехала я в питер в поисках дашкиного диагноза, у меня там подруга живёт, у неё были связи в военно-медицинской академии, так вот когда я собралась, она мне сказала : оля, не знаю, кого тебе рекомендовать, все уехали ( в смысле из страны). я тогда в психоневрологический институт им. бехтерева сунулась, даже лежали там. сейчас, когда вспоминаю, смешно! это был полный бред! тех людей врачами стыдно называть.подруга меня предупреждала, но чтобы убедиться, надо попробовать. а с другой стороны, пришли мы в поликлинику при росс.детской клин.больнице (РДКБ), и девушка-невролог после долгих расспросов и наблюдения за дариной поставила нам диагноз, тот самый синдром ретта. врач- бобылова мария юрьевна. ну и семашкова с горбачевской, конечно из нцпз. семашкова неблюдает детей до 7 лет. в прошлом году мы попали уже к другому врачу, не понравился. на дарину почти не смотрел, читал, что семашкова в карте написала, и не понимал, зачем мы приехали.

[Зелёный дворик*** 0]

vasimama, привет, пропажи в журнале прочитала, что коляску заказали, а какую, мы тоже хотим посмотреть

[Оля+Сенечка 0]

Привет! Слышали что нибудь о противосудорожном препарате ЛЕВЕТИНОЛ(заменитель кепры),нам депакин не подошел и назначили его,но т.к. про кепру я читала много хороших отзывов и купила все таки ее,но врач говорит,что леветинол хороший препарат и стоит чуть дешевле, я конечно сказала врачу,что заменители-инжениринги обычно отстают по качеству очистки и побочных явлении от оригинала,но эпилептолог заверила,что это единственный препарат,кот.она бы рекомедовала в качестве замены и она в нем уверена.