Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) — относительно новый пренатальный скрининг-тест, который в последние годы становится все более популярным. Это тип генетического теста, который анализирует ДНК плода, присутствующую в крови беременной женщины, для выявления определенных генетических нарушений.
НИПТ обычно проводят в первом триместре беременности, между 10 и 13 неделями. Тест можно сделать с помощью простого забора крови, и он не представляет никакого риска для плода или матери. Считается неинвазивным тестом, поскольку он не требует каких-либо инвазивных процедур, таких как амниоцентез или биопсия ворсин хориона (CVS).
Во время беременности часть ДНК плода присутствует в кровотоке матери. НИПТ анализирует эту ДНК плода для выявления хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18) и синдром Патау (трисомия 13). Тест также может выявить аномалии половых хромосом и определенные микроделеции.
Неинвазивное пренатальное тестирование — это высокоточный скрининговый тест с уровнем выявления синдрома Дауна более 99% и очень низким уровнем ложноположительных результатов. Это означает, что если результаты теста положительны, существует высокая вероятность того, что у плода есть заболевание. Однако, если результаты отрицательны, это не исключает полностью возможность хромосомной аномалии.
Исследование рекомендуется всем беременным женщинам, но особенно с повышенным риском хромосомных аномалий. К ним относятся женщины старше 35 лет, имеющие семейный анамнез генетических нарушений, у которых был предыдущий ребенок с генетическим заболеванием или были аномальные результаты других пренатальных тестов.
Если результаты НИПТ при беременности положительны, рекомендуется дальнейшее тестирование для подтверждения диагноза. Это может включать инвазивные процедуры, такие как амниоцентез или CVS.
Одним из основных преимуществ теста является то, что он неинвазивный скрининговый. Это означает, что он не представляет никакого риска причинения вреда плоду или матери. Напротив, инвазивные процедуры, такие как амниоцентез или CVS, несут небольшой риск осложнений, таких как инфекция, выкидыш или повреждение плода.
Еще одним преимуществом НИПТ является то, что он может предоставить информацию о поле плода на более ранней стадии беременности, чем традиционные методы, такие как УЗИ. Это может быть особенно полезно для пар, которые хотят узнать пол своего ребенка на ранних сроках беременности https://fomin-clinic.ru/services/genetika/disease/prenatalnoe-geneticheskoe-testirovanie-beremennost.
Таким образом, НИПТ является неинвазивным пренатальным скрининговым тестом, который может предоставить ценную информацию о риске хромосомных аномалий у плода. Это очень точный тест, который рекомендуется всем беременным женщинам, особенно с повышенным риском генетических заболеваний. Хотя НИПТ не является диагностическим тестом и для подтверждения диагноза может потребоваться дополнительное тестирование, это безопасный и эффективный способ скрининга определенных генетических нарушений во время беременности.
