Синдром Ретта - 20

[мама Каринки 0]

Привет,девченки!!!!Нам сегодня пришел результат анализа.....Мутация в гене MeCP2:с.808С>Т,р.R270X((((
Что-то я совсем не чувствую никакого облегчения,все как буд-то рухнуло.Наверно мне было легче жить в ожидании чуда и не знании.А теперь как-то совсем тяжело(((((

[наташа8106 0]

Я надеюсь. Потому что это кошмар, из ползающего ребенка, стала лежачей просто ((((
Я то думала это регресс продолжается, а это приступы.

Приступы-это и есть регресс, точнее, они сопровождают. Потом легче будет, в растение не превратится, не бойтесь. К сожалению, пока часто придётся всем "тыкать" инвалид, инвалидность. Потом замозолится душа. Держитесь!!

[MamaLery 0]

Ну вот, сама меня тут подбадривала, а теперь раскисла!
Для меня наверно будет чудо узнать, что у Леры Ретта. Как бы ужасно это ни звучало.
Мне покоя не дает НЦЛ. Эта атрофия на МРТ и миоклонии в ножках при засыпании.
Я завтра еду к нейроофтальмологу опять зрение проверять, хотя месяц назад вроде проверяли. И все таки наверно поеду сдам и анализы на НЦЛ. У меня уже сдвиг на этой почве. Я нашла форум НЦЛ, начала читать, а там истории детишек и их мало, болезнь редкая очень. И вот начинаю читать, а потом - ушел из жизни, ушла из жизни. Возраст 7, 10 лет...
Я всю ночь читала и ревела (((((( мне так плохо было...
Так что давай там не грусти! Нужно приспосабливаться к жизни с этим диагнозом.

 

Да вот мне уже все равно, что люди говорят. По Лерке видно уже, что она другая, не как ее ровесники.
Я вижу уже, что смотрят особенно. Мне главное сейчас это она сама. Я так переживаю за нее ((
Но я вот если честно, так и не поняла сколько длится регресс?
Весь период истерик? Или это отдельные темы?

[мама Каринки 0]

Мариш,знаю!!!!!И сама думала готова как ни когда,и зарегилась здесь когда малой и 2-х не было.А теперь прям взрыв в мозгу!!!!
Всегда хочеться чуда,я ее часто во сне вижу ходящей и говворящей)))))Прям просыпаюсь и думаю,вот через сколько-то месяцев все наладиться,и этим видно сама себя подбила((((
Ну Лерочка не НЦЛ,я знаю,а у мнея чуйка)))))Когда Карише ставили миопатию и дистрофию(моей пышечке!!!!)я точно знала,что не это,и в гугле вбила про ручки,хотя генетик говорил,что Ретта поставят после 5-ти лет!!!!!
Нужно брать себя в руки и строить планы на будущее.
Три дня она у меня спала круглые сутки,но приступов я не видела,теперь думаю что это было?
Знакомые и просто прохожие смотрят на нее точно по особенному,но мне уже тоже все равно,она моя любимая доцюшечка,а им Слава Богу что не понять!
Регресс он точно у всех разный,у нас его точно не было как такового(тьфу-тьфу).Кроме ручек ничего и не теряли,бывает дни лучше,бывают хуже.Но так всегда.
Господи как же теперь всю жизнь распланировать по лучше.
У нас к стати одинаковая мутация с Софийкой,а начало болезни разное,и как понять эти мутации.

[Оля+Сенечка 0]

У нас к стати одинаковая мутация с Софийкой

Привет! И у нас похожая мутация....
Да тяжко по началу,когда нас направили сдавать анализы на Ретта и на Ангельмана,я залезла в инет и прочитала про болезни и вот помню и всегда буду помнить свои мысли в тот момент"чушь,что я читаю,анализы не подтвердяться,у моей дочи точно не Ретта" и тем больнее было видеть результат.
Но все проходит и время действительно если и не лечит,но дает что то типа иммунитета и живешь потом как обычно с не большой оглядкой на особенного ребенка,хотя для меня Сеня самая обычная и моя цель сделать ее мир жизнерадостным, познавательным и полным любви.
Не дай себе закиснуть лучше на радуге повисни
Не буду говорить тебе что б прям сейчас перестань быть тряпкой,соберись...дай себе время, плакать можно и нужно,а уж потом собери свои силенки и в путь!
Привет - это РЕТТЛАНДИЯ-чудесная страна!!!

[MamaLery 0]

Всегда хочеться чуда,я ее часто во сне вижу ходящей и говворящей))))

И мне Лерка снится здоровой. А вот такой какая она есть никогда не снилась

Нужно брать себя в руки и строить планы на будущее.

вот это правильно. Я уже думаю при любом диагнозе нужно с таким настроем быть. Все равно ничего не изменится от нашей депрессии.

Три дня она у меня спала круглые сутки,но приступов я не видела,теперь думаю что это было?

У нас такого никогда не было. Наоборот только если )))

Ну Лерочка не НЦЛ,я знаю,а у мнея чуйка)))))

дай Бог, чтобы ты была права!!!!!

Регресс он точно у всех разный,у нас его точно не было как такового(тьфу-тьфу).Кроме ручек ничего и не теряли,бывает дни лучше,бывают хуже.Но так всегда.
Господи как же теперь всю жизнь распланировать по лучше.
У нас к стати одинаковая мутация с Софийкой,а начало болезни разное,и как понять эти мутации.

у дочки Любы Белобородовой(она на реттсиндроме бывает), Лизы, вообще не было регресса, ей 4 года вроде, наоборот идет развитие по-тихоньку. Все настолько индивидуально.

Знакомые и просто прохожие смотрят на нее точно по особенному,но мне уже тоже все равно,она моя любимая доцюшечка,а им Слава Богу что не понять!

мы сегодня ехали от врача и Лера в автобусе очень кричала, бабушки сидели охали, какая большая и капризная, что же дальше будет. Думаю, да уж вам лучше и не знать )))

[marin** 0]

мы сегодня ехали от врача и Лера в автобусе очень кричала, бабушки сидели охали, какая большая и капризная, что же дальше будет. Думаю, да уж вам лучше и не знать )

А потому что, по Лере еще не видно, что она особая, поэтому и охали, а потом будут тоже охать, только со состраданием( ох=ох бедненькая).

Что-то я совсем не чувствую никакого облегчения,все как буд-то рухнуло.Наверно мне было легче жить в ожидании чуда и не знании.А теперь как-то совсем тяжело

У меня такое же было, хотя я была на 100% увереня в диагнозе. Поплачь, это тоже надо

Господи как же теперь всю жизнь распланировать по лучше.

Да никак ты ее не распланируешь, у нас по крайней мере так, только приспосабливаться под ситуацию. Например когда приступы, хрен уже куда съездишь-сходишь погуляешь.
Девочки, поплачте немного, но не раскисайте!!!!

[idilia 0]

Мутация в гене MeCP2:с.808С>Т,р.R270X((((

у нас такая же мутация

 

 

 

крепитесь!

[MamaLery 0]

А потому что, по Лере еще не видно, что она особая, поэтому и охали, а потом будут тоже охать, только со состраданием( ох=ох бедненькая).

а мне кажется, что именно бабушки будут еще и осуждать... Может я не права конечно.... Типа пила, курила и т.д.

 

Девочки, у Лерки с началом приступов глазик правый иногда стал чуть косить, но не как она часто косила в середину к носу их оба, а вот один и как бы как расходящееся когда. Да и вообще мне кажется, она взгляд совсем не фиксирует. Мимолетно на все кидает взор.
У кого так было?
Сходили к офтальмологу сегодня, глазное дно хорошее, но зрение возможно снижено немного. Типа не следила за маленькой игрушкой, да ей как бы вообще игрушки не интересны. И вялая реакция еще написала....На счет моего вопроса, ничего особо толком не ответила...

[marin** 0]

как бы как расходящееся когда. Да и вообще мне кажется, она взгляд совсем не фиксирует. Мимолетно на все кидает взор.
У кого так было?

у нас так. Вот только сейчас с глазами получше стало. Я только сейчас стала понимать,что Саша не видит вдаль, на телевизор ноль внимания, а если проходит мимо, останавливается и смотрит, и так со всем, если поднести к лицу поближе, смотрит. И ножки лет до 3-4 были ровненькие, а потом супни начали уходить в стороны.

[marin** 0]

а мне кажется, что именно бабушки будут еще и осуждать... Может я не права конечно.... Типа пила, курила и т.д.

Ну и не без этого, конечно, люди то разные

[MamaLery 0]

Вот я тоже точно знаю, что Лера видит хорошо то, что вблизи, ну ложку она хорошо видит это точно, когда кушаем. На телик тоже сейчас ноль реакции. Сегодня смотрели с ней, я включила, она глянула и все. Или если я ей издалека начну что-то показывать, даже махать чем-то, она и не посмотрит.
А слух как всегда очень хороший, тьфу-тьфу-тьфу.

[ТаниКа 0]

Вот я тоже точно знаю, что Лера видит хорошо то, что вблизи, ну ложку она хорошо видит это точно, когда кушаем. На телик тоже сейчас ноль реакции. Сегодня смотрели с ней, я включила, она глянула и все. Или если я ей издалека начну что-то показывать, даже махать чем-то, она и не посмотрит.

Просто ,может быть ,ей неинтересно.Не смотря ни на что,должны же быть какие то предпочтения у них.У нас Катю иногда не дозовешься ,а иногда и глаза не оттащишь,иногда я смотрю кино,она вроде бы не реагирует,а там страшная сцена,вот глаза вытаращит,и не отвлечешь ничем.

Девочки, у Лерки с началом приступов глазик правый иногда стал чуть косить, но не как она часто косила в середину к носу их оба, а вот один и как бы как расходящееся когда. Да и вообще мне кажется, она взгляд совсем не фиксирует. Мимолетно на все кидает взор.
У кого так было?

у нас во время приступов вообще глаза как то "плавают",вроде бы и смотрит на тебя,а зрачки как зря.Зрелище,конечно,кошмар.

 

а еще,я как то недавно писала,что Катя пугается громких звуков ,криков,прям вздрагивает.Так вот это у нас сейчас прошло,не пойму,может быть это проявлением каких-либо приступов было?Длилось это где-то неделю или 2.Вот чего только не "придумают".

[ТаниКа 0]

а мне кажется, что именно бабушки будут еще и осуждать... Может я не права конечно.... Типа пила, курила и т.д.

Бабушки....я про себя таких жизненных подробностей наслушалась(со слов свидетелей),что оказывается,я многого не знаю из своей биографии.А вообще я плевать хотела на них,если раньше еще и останавливалась с ними разговаривать,сейчас сквозь зубы -здрасьте -говорю и ухожу побыстрее.Нечего лезть в чужие дела,и без меня тем для обсуждений хватает!!!Только страдаем от этого,вот сейчас закончился наш сезон выхода на улицу,теперь до осени на балкон.Не хочу,люди сейчас наглые пошли.

[MamaLery 0]

Просто ,может быть ,ей неинтересно.

у меня, да, была такая версия. Может быть, так и есть

у нас во время приступов вообще глаза как то "плавают",вроде бы и смотрит на тебя,а зрачки как зря.Зрелище,конечно,кошмар.

у нас с приступами такое же появилось. У Кати потом проходит?

а еще,я как то недавно писала,что Катя пугается громких звуков ,криков,прям вздрагивает

у нас сейчас такое. Хотя недавно не было

вот сейчас закончился наш сезон выхода на улицу,теперь до осени на балкон.Не хочу,люди сейчас наглые пошли.

кошмар, неужели все так ужасно?
А я вот думаю как на дачу летом ехать. Там же вообще, посплетничать, да приукрасить - это основное занятие у людей. Если только сидеть на участке и не выходить. А еще боюсь леркиных криков, там ее везде слышно будет.