Генетические Нарушения

[босяня** 0]

я сдавала и в филатовской и в медецинском центре главном рамн

[vasimama 0]

Здравствуйте! Я пыталась найти сообщения на тему "туберозный склероз", к сожалению, пока не нашла. У дочки моей знакомой такой диагноз, очень хотелось бы ей помочь по вопросам реабилитации таких детей, что подходит, в общем найти родителей с такими детьми.

[vasimama 0]

кошачий крик**, у нас туберозный склероз (ТС), о котором Sue упоминала... Родилась нормальной девочкой, только прядь седых волос и депигментированные пятна на теле (вторичные признаки ТС). В 8 мес. начались эпиприступы. В 1.5 года сделали МРТ и все стало ясно даже без анализа ДНК. Его уже в 4 годика только делали, чтобы исключить наследственность.

3179137[/snapback]

Здравствуйте! Сначала пропустила Ваше сообщение , у меня знакомая хочет поспрашивать, как Вы занимаетесь с ребенком, у нее то же самое. Она из Екатеринбурга.

[ledenez 0]

Девочки,спасибо за инфу!!!!!

[кошачий крик*** 0]

про туберозный склероз была вроде тема.

[Лешик* 9]

общем найти родителей с такими детьми.

4371179[/snapback]

 

вы можете открыть темку отдельную в оосбых детках, и если есть такие родители, то они обязательно откликнуться

[neilova** 0]

Всем привет, меня зовут Катя, дочку Даша, ей скоро будет 3,5 года ,у Даши основной диагноз Синдром Корнелии де Ланге. Есть еще кто нибудь с таким диагнозом? Приглашаю в журнальчик

[K_Inga 0]

Перечитала эту тему о генетике, о сомнениях в надобности этой науки. Нет, не всегда «генетику видно по лицу». Это больше относится к сложным хромосомным синдромам. По-моему, страшнее те наследственные болезни, которые не видны на лице, а последствия могут быть - страшнее не придумаешь. Вот пример одного из таких заболеваний – статья в АИФе http://aif.ru/society/article/23252
Там речь идет об адренолейкодистрофии. «… Вы знаете такую болезнь? Она и сейчас редкая - а в 92-м её не смогли даже опознать. И поэтому после смерти Саши не сказали Марии Савковой, что ей по-прежнему нельзя рожать мальчиков. Это только в XXI веке стало известно, что она - носитель наследственной болезни, встречающейся один раз на 20 000 рождённых детей, и заболевают ей только мальчики...
О том, что у Вани адренолейкодистрофия, от которой внутри человека умирает нервная система и потом он тихо и долго умирает сам, не в состоянии пошевелить ногой и сказать слово, Мария Ивановна узнала, когда племянница в Серпухове похоронила двух сыновей и всех Савковых отправили на обследование в Институт генетики. Так она узнала, что же всё-таки было у Саши, её первого мальчика.»
Еще я читала о таком больном (если не ошибаюсь) в ЖЖ Доктора Лизы http://doctor-liza.livejournal.com/261592.html

[Dyusha 0]

Я за генетиков и генетику как науку. В нашем случае она, бесспорно, нас спасла. Нашему сыну 4,5 года, ребенок растет и развивается по возрасту. Единственный напрягающий симптом это гепатоспленомегалия (увеличение, причем очень сильное, печени и особенно селезенки). Мы обследовали его каждые пол года в больнице, начиная с одного года, что только не сдавали..... даже перечислять не буду. Врачи только разводили руками и говорили незнаем, будем наблюдать. Когда 2,5 года назад я подошла к нашему гематологу с предположением на болезнь Гоше, мне сказали: "Что вы! Даже не надейтесь (!!!), это очень редкое заболевание." Этим летом мы дошли все таки до генетиков (понимаю что надо было сразу как заподозрили ) и мой диагноз подтвердился. Сейчас все хорошо (ттт). Боюсь предположить, какие последствия могли быть от их равнодушного "будем наблюдать...". Левушка получает лечение - каждые две недели заместительную терапию (капельницы). Они будут необходимы ему на протяжении всей жизни . Но главное что у нас все будет хорошо! Девочки у нас у ВСЕХ все будет хорошо! Терпения нам...

[Nurik 0]

Ув. "кошачий крик", у моего сына такой же диагноз.
Прогнозы были ужасные. Сейчас все хорошо. Илюхе 6,5 лет начали учить азбуку.
Очень рада , что нашла Вас. Написала вличку.
Все будет ахрененно, непременно все будет ахрененно

[Птаха 0]

у нас тоже нарушение 5-й хромосомы. Нам 1,9. растем и по-тихоньку развиваемся. Конечно, отличие от здоровых детей явное, но мы занимаемся и продолжаем лечение. Хотим попробовать аминокислоты(для психоразвития). У кого есть опыт - пишите.

[anusha* 0]

Всем привет!
У нас тоже генетика + эндокринная поталогия.... во втором покалении.
Дифифит СТГ (гормона роста). Это как раз тот случай, когда "по лицу" не видно..... Но без лечения - наш прогноз - конечный рост не выше 140см. К слову, мой рост 146 см... Сын в 3 г. 5 мес. - 87 см и 10,5 кг.................
Мне стоило очень больших усилий обратить на нас внимание врачей.... Обращаясь к эндокринологам по поводу отставания в росте, я слышала: "Что ты хочешь? Посмотри на себя!!! Твой сын просто такой конституции..... Но слава Богу не все врачи такие.

 

Диагноз нам подтвердили 2 дня назад.

[Svetylia 0]

Перечитала эту тему о генетике, о сомнениях в надобности этой науки. Нет, не всегда «генетику видно по лицу». Это больше относится к сложным хромосомным синдромам. По-моему, страшнее те наследственные болезни, которые не видны на лице, а последствия могут быть - страшнее не придумаешь. Вот пример одного из таких заболеваний – статья в АИФе http://aif.ru/society/article/23252
Там речь идет об адренолейкодистрофии. «… Вы знаете такую болезнь? Она и сейчас редкая - а в 92-м её не смогли даже опознать. И поэтому после смерти Саши не сказали Марии Савковой, что ей по-прежнему нельзя рожать мальчиков. Это только в XXI веке стало известно, что она - носитель наследственной болезни, встречающейся один раз на 20 000 рождённых детей, и заболевают ей только мальчики...
О том, что у Вани адренолейкодистрофия, от которой внутри человека умирает нервная система и потом он тихо и долго умирает сам, не в состоянии пошевелить ногой и сказать слово, Мария Ивановна узнала, когда племянница в Серпухове похоронила двух сыновей и всех Савковых отправили на обследование в Институт генетики. Так она узнала, что же всё-таки было у Саши, её первого мальчика.»
Еще я читала о таком больном (если не ошибаюсь) в ЖЖ Доктора Лизы http://doctor-liza.livejournal.com/261592.html

А вот нам по лицу и остальным частям теле поставили д-з с-м Корнелии де Ланге !и теперь все наши болячки связывают с этим синдромом! Я стала сомневаться и прошу врачей направить нас на обследование а возможно и лечение в Москву На что мне отвечают у вас и так все ясно чем вам там могут еще помочь! Я обьясняю что у нас ухудшается состояние левая ручка и ножка уже почти не работают ходить перестала и тд на что мне отвечают что Светуля растет и будет еще хуже!Мамочки посоветуйте хороший генетич центр или генетич отделение ! Я прошу в РДКБ или в НИИ педиатрии -генетич отделение! Москвичи подскажите куда лучше обратиться??? я совсем растерялась

[Svetylia 0]

Всем привет!
У нас тоже генетика + эндокринная поталогия.... во втором покалении.
Дифифит СТГ (гормона роста). Это как раз тот случай, когда "по лицу" не видно..... Но без лечения - наш прогноз - конечный рост не выше 140см. К слову, мой рост 146 см... Сын в 3 г. 5 мес. - 87 см и 10,5 кг.................
Мне стоило очень больших усилий обратить на нас внимание врачей.... Обращаясь к эндокринологам по поводу отставания в росте, я слышала: "Что ты хочешь? Посмотри на себя!!! Твой сын просто такой конституции..... Но слава Богу не все врачи такие.

 

Диагноз нам подтвердили 2 дня назад.

Да с ростом тоже у нас проблема в 10 лет рост-110см,вес-18кг,но я сама тоже маленькая всего 146-147 не знаю давно немерялась! Но если бы только рост Заходите к нам в жур пообщаться

[K_Inga 0]

Я прошу в РДКБ или в НИИ педиатрии -генетич отделение! Москвичи подскажите куда лучше обратиться??? я совсем растерялась

Алла, проситесь в НИИ педиатрии на Талдомской. Надо обязательно все выяснить у специалистов, а то вдруг это не генетика, и ребенок НЕ неизлечим, а вы только теряете драгоценное время.