Синдром Ретта - 20

[MamaLery 0]

Это в МГНЦ на Москворечье, 1. Их генетичка предложила сдать на все гены, которые к Ретт относятся. Ой, я неправильно их написала. FOXG1, тут у одной девочки у нас на форуме есть дупликация в этом гене, им синдром Ретта лайк поставили.

13,5 тоже маленькая) А в рост Карина высокая)
У нас нога меньше, чем у годовалого ребенка...

[мама Каринки 0]

13,5 тоже маленькая) А в рост Карина высокая)У нас нога меньше, чем у годовалого ребенка...

Ага,маленькая,хоть пинетки покупай)))))))
Выросла за лето,весной была 86 см.

 

когда же мы наконец-то сдадим этот анализ......
у нас в Украине меня врачи отговорили сдавать,т.к. Евролаб не на совесть делает анализы,еще и денег хотят в 2 раза больше чем в Москве.
Будем в январе просить знакомых,чтобы отвезли кровь в Фертилаб.

[tilchonok 0]

а кто вам их советывал и где сдавали?
что за FOX?

Это у нас дупликация в гене FOXG1. Это очень редкая мутация.
У нас голова после остеопата расти начала. Сейчас 48. Нам 2 годика неделю назад исполнилось

[мама Каринки 0]

У нас голова после остеопата расти начала. Сейчас 48. Нам 2 годика неделю назад исполнилось

Как здорово!!!!!А он Вам что делал?Нам остеопаты только позвоночник крутили

[tilchonok 0]

Нам ставили микроцифалию и краниостеноз и настаивали на операции...после остеопата голова начала расти...вопрос об операции сняли. Еще он исправил нам вальгус,ну и с позвоночником тоже работает.

[MamaLery 0]

Лера сейчас в обуви 86см, только недавно измерялись)
В Фертилабе почти все сдают, мы тоже там сдавали в первый раз.

 

А ваша дочка спокойная? Как она себя ведет у остеопата? Там же лежать надо. Мы ходили, когда Лере полгода было несколько раз. Я бы и сейчас походила, но ничего не получится 100%, она все время ноет.
У вас, возможно, голова именно из-за краниостеноза не росла, не из-за диагноза Ретт.
У нас именно мозг получается не растет, вряд ли Остеопат сможет заставить мозг расти.
У некоторых девочек, при легких формах, голова соответствует возрасту.
А МРТ вы не делали?
У нас по МРТ - диффузная атрофия больших полушарий. Прочитала, при Ретта такое возможно.

[tilchonok 0]

А ваша дочка спокойная? Как она себя ведет у остеопата? Там же лежать надо. Мы ходили, когда Лере полгода было несколько раз. Я бы и сейчас походила, но ничего не получится 100%, она все время ноет.
У вас, возможно, голова именно из-за краниостеноза не росла, не из-за диагноза Ретт.
У нас именно мозг получается не растет, вряд ли Остеопат сможет заставить мозг расти.
У некоторых девочек, при легких формах, голова соответствует возрасту.
А МРТ вы не делали?
У нас по МРТ - диффузная атрофия больших полушарий. Прочитала, при Ретта такое возможно.

Как объяснил мне наш невролог, к сожалению, микроцифалия и эпи - это всегда сопутствующие ретту. Мы предпологали, что наша прививка стала причиной эпи. Невролог сказал,что она только спровоцировала (была высокаятемпература) и рано или поздно эпи все равно дало бы о себе знать.
У остеопата доча с самого начала лежит спокойно. Мы вот даже последний раз шутили, что она лежит как взрослая на массаже и можно снимать показательный ролик для рекламы))))
МРТ делали в полгода -все чисто.

[мама Каринки 0]

Нам микроцефалию поставили только сейчас,до этого голова была меньше чем у ровесников,но в соответствии с грудной клеткой было все хорошо,а потом рост головы стал замедляться,а грудь растет как положено.

[tilchonok 0]

Нам микроцефалию поставили только сейчас,до этого голова была меньше чем у ровесников,но в соответствии с грудной клеткой было все хорошо,а потом рост головы стал замедляться,а грудь растет как положено.

У нас измеряют только голову без грудной клетки. Я даже не знаю, сколько она (грудная клетка) у нас
У нас голова росла пару месяцев, потом полгода стояла на месте и после остеопата опять начала расти

[MamaLery 0]

А давно у вас эпи?
Не, моя звезда лежать не будет спокойно. Летом делали массаж, но она еще не была такой нервной, как сейчас и могла держать печеньки. Ее не уложить было. То сидя, то на четвереньках массажировали)
А сейчас не знаю как будем, уже пора делать.

Я тоже не знаю какая у Леры грудь, нам тоже не измеряют.
А голову постоянно. Но предполагаю они давно не пропорциональны, Лера вообще крупная девочка. Нам написали не микроцефалия, а микрокрания, это типа когда мозг нормальный, а просто черепная коробка маленькая. Но это бред на самом деле в нашем случае.

[tilchonok 0]

Я тоже не знаю какая у Леры грудь, нам тоже не измеряют.
А голову постоянно. Но предполагаю они давно не пропорциональны, Лера вообще крупная девочка. Нам написали не микроцефалия, а микрокрания, это типа когда мозг нормальный, а просто черепная коробка маленькая. Но это бред на самом деле в нашем случае.

Эпи нас долбануло где-то в 5 месяцев - синдром веста. У ребенка был полный откат. Перестала переворачиваться, гулить, не видела и не слышала ничего....лежала как растение. Купировали сенактеном, на втором уколе видимые приступы ушли.потом и гипсоретмия наладилась.
Вот вам бы действительно к хорошему остеопату попасть...он кости черепа двигает и мозгу легче расти будет.

[мама Каринки 0]

И правда,хороший остеопат и при микроцефалии черепные кости двигает и мозг увеличивается.Я по моему на этом сайте (а может на другом) читала в темке "микроцефаия",что после остеопата голова растет.Только где его найти(((

[tilchonok 0]

http://www.enro.ru/
Посмотрите здесь . Может быть найдете что-нибудь идля себя.

[мама Каринки 0]

Спасибо большое!!!!!Только мы живем в Украине.

[tilchonok 0]

Спасибо большое!!!!!Только мы живем в Украине.

Я знаю)))) на Украине нет своего реестра и остеопаты Украины записаны в реестр России.

 

Спасибо большое!!!!!Только мы живем в Украине.

Я знаю)))) на Украине нет своего реестра и остеопаты Украины записаны в реестр России.