Синдром Ретта - 20

[Natuska L 0]

Мы ездили к дарам, но не попали. В пятницу поехали, нас не пропустили, отправили в конец очереди, мы до туда под дождем шли минут 40, Лера раскричалась, хотела спать, а в коляске не могла уснуть. В конце очереди волонтеров не было и все с колясками стояли в общую очередь. Мы не стали даже пытаться в общую, и у Леры началась истерика, пока домой не вернулись не успокоилась. Пока это не для нас.
Надеюсь, вы быстро пройдете.

Мы прошли очень быстро. Нас привезли на автобусе на территорию храма, организовано выгрузили всех с колясками, коляски подняли в храм на руках казаки и волонтеры. Нас провели отдельно, сняли дары и поднесли специально к каждому ребенку-инвалиду. Мы успели детей приложить и сами дотронуться. Отношение было к нам очень хорошее. Организация события была потрясающая.

 

Вы тоже можете стать подопечными Марфо-Мариинской обители.

[ТаниКа 0]

Тоже помню Лера на качелях во дворе качалась, так любила, мы даже дома качели поставили. Качалась и смеялась. Сейчас убрали, они ей не нужны даже. И держаться не может. А было еще в годик где-то, подползала, вставала у них и требовала посадить и качать.
У Леры вроде с осени довольно стабильное состояние было, после того как она разучилась ходить за руку и вставать, а сейчас просто резко перестала ползать. Может быть это временно? Плохо чувствует? Или регресс продолжается? Я так расстроена

Я сейчас вспоминаю,как у нас потом уже в более позднем возрасте терялись навыки,причем это резко происходило тогда,когда меня не было рядом,когда я училась,занятия были с утра до вечера,некогда было Катей заниматься,с ней сидели муж и бабушка,потом,когда я была в роддоме и вот теперь ,когда мы на море ездим,ее с бабушкой оставляем.Я помню каждый этот раз.Сначала,она ходила сама-у меня сессия-стала ходить за одну руку,потом за 2 ,после роддома,я ее "получила" в состоянии еле -хождения,после первой поездки на юг-вообще замедлила хождения-в спину толкали,в позапрошлом году только стоять стала,а после этого лета,я вообще в шоке была-даже теперь уже и не стоит совсем.Даже и не знаю,почему так происходит,но чем дальше,тем хуже.Почему это происходит в те моменты,когда меня нет рядом?,можно было бы списать на стресс,но потом это же не возвращается.Вот сейчас мы тупо стоим,опираясь на мои колени,смотрим телевизор,сидим-листаем книги ,кушаем и спим,вот так проходит наш день.Хотя в психическом плане ттт,пока вроде бы все нормально,даже стало намного лучше.Вот так вот.

[MamaLery 0]

У нас тоже первые месяцы все нормально шло, только с опозданием, но было ухудшение от электрофореза в 3 мес. Потом вроде массажами наладили. Ой, даже не хочется вспоминать про надежды на счастливое родительство...но я всегда переживала, что Лера не такая, как другие, даже когда еще и не было в помине подозрений на Ретт. Все таки материнское сердце не обманешь.

Как же замечательно все сделали для детей-инвалидов!
Очень рада, что все так прошло удачно!!!
А нас тоже могут взять? Мне кто-то говорил, что с 3 лет, причем в больнице из врачей кто-то...

А папа и бабушка так же занимались с Катей? Я просто уверена, что из нашей семьи больше чем я с Лерой никто не сможет заниматься. Бабушкам уже сложно физически, папа морально не сможет.
А вместе с Катей на море не получается? Может и правда стресс. Я вот заметила, хоть и очень тяжелый период у Леры сейчас, у нее сильно аутизм выражен, она не показывает никакой привязанности ко мне, хотя мы с ней вдвоем наверно 90% времени. Но спать уложить могу только я. И со мной она спит прижмется, за руку меня держит. То есть, вот так я понимаю, что она очень зависима от меня.
А у нас бывают ухудшения, когда плохо спит ночью, когда днем засидится, например поездка к врачу, это весь день машина, коляска, стульчик, она мало двигалась и потом вяленькая. Но потом расшевелится и приходит в себя.
А сейчас вот непонятно Руки резко слабее стали. Но сегодня по-лучше, чем вчера. Может пройдет...

[ТаниКа 0]

А папа и бабушка так же занимались с Катей? Я просто уверена, что из нашей семьи больше чем я с Лерой никто не сможет заниматься. Бабушкам уже сложно физически, папа морально не сможет.

 

Я просила заниматься,конечно,бабушка старалась,но наверное,действительно,не так ,как я,а папа-он с ней физически очень много занимался,по-своему и больше,чем я,но,видимо,это было бесполезно.А у нас с ней был график,каждый день одно и то же мы делали,пока могли,у меня в журнале в первых записях где-то написано.С ними надо постоянно что-нибудь делать,иначе потом это все забывают.

 

А вместе с Катей на море не получается?

 

Мы с ней ездили,когда она маленькая была ,раза 2 ,собирались в третий,но врач нам запретил,у нас гипотериоз,сидим на гормонах щитовидки,причем сначала одна врач нам порекомендовала поехать типа,полезно будет,вот и ездили 2 раза,а потом попали к другому врачу,я заикнулась про юг,а она мне говорит,типа,что,вы хотите ребенка угробить?Да и до того,как създили пропили гормоны,все нормализовалось,бросили,а как с юга приехали,они опять у нас подскочили.Вот и не возим теперь и гормоны пожизненно пьем.Мы же и живем рядом с Чернобылем,у нас щитовидка у каждого второго.

А сейчас вот непонятно Руки резко слабее стали. Но сегодня по-лучше, чем вчера. Может пройдет...

 

Конечно,надейтесь на лучшее.

[Настина мама 0]

У нас сегодня опять приступы шарахнули,последний раз 26 декабря были,я тут писала. Проснулась в 10 часов и понеслось( Минут 40 наверно,практически один за одним,потом все резко прекратилось и она заснула. В 12 часов проснулась как огурец,как будто ничего и не было. Раньше после приступов спала целый день,даже накормить не реально было,а сейчас поела с аппетитом и сидит довольная играет) Вот как так,постоянно характер приступов меняется(

[мама Каринки 0]

У Каринки тоже аутизм сильно выражен,никогда за мной не плачет,есть я в комнате или нет,ей все равно,но правда,когда спать,то да,я должна помыть,в кровать положить ,поцеловать,тогда она поворачиваеться на бочек и спит)))))а если мама задерживаеться до поздна,то спать не ляжет точно,ждет,и до 12 будет ждать.

[marin** 0]

А у нас сегодня месячные начались ,

[мама Каринки 0]

Девченки из Москвы,подскажите пожалуйста!!!!!!Знакомая на днях будет ехать в Москву везти наши пробирки с кровью на анализ.Я знаю лабораторию только Фертилаб.Может знаете где еще можно сдать?Может где-то дешевле.

[Natuska L 0]

У нас сегодня опять приступы шарахнули,последний раз 26 декабря были,я тут писала.

У нас тоже все новогодние каникулы с приступами было получше. А 10-ого января как шарахнуло, так до сих пор всё не очень.

А у нас сегодня месячные начались ,

Праздравляю!

А нас тоже могут взять? Мне кто-то говорил, что с 3 лет, причем в больнице из врачей кто-то...

Сегодня как раз мне звонили из обители, предложили нам качели напольные для Алены. Я их спросила, с какого возраста они берут под опеку семьи с детьми-инвалидами. Сказали, что с рождения. И сами хотели позвонить вам, но я не знаю телефона. На сайте обители можно позвонить по любому телефону. Ребенку выделяется врач, медсестра, которые будут его курировать. 2 раза в год приходит психолог на дом заниматься. Иногда выдают памперсы, каши, что спонсоры привезут, то и раздают. Могут собирать деньги на дорогостоящее лечение или выделить няню для ребенка, если очень нужно.
С 3-ех лет берут на реабилитацию детей с ДЦП.

[MamaLery 0]

Я читала в вашем журнале сколько вы всего делали ежедневно.
Это большой труд.
А наш папа долго морально не выдерживает, потому что Лера ну очень много кричит и плачет.
Я сама иногда готова расплакаться от всего этого дурдома...
А бабушки жалеют и на руках постоянно ее таскают, я ругаюсь.
Конечно, если врач не разрешает, то да, какое уж море...
У меня Лера 2 раза на море была и оба раза кишечную инфекцию хватала, вот боюсь ее теперь везти пока ...

Это еще хорошо у вас, я Леру на руках укладываю (на подушке для кормления как привыкла, потом перекладываю), иногда сидим часами....
А если меня нет, то ни у кого не уснет, и будет плакать от усталости. Поэтому я всегда при ней.
Я знаю еще лабораторию МГНЦ, потом НИИ педиатрии, но мне кажется без очного приема там не получится. Мы везде оформлялись, в МГНЦ на нас карту заводили, потом прием генетика, потом только анализы. Наверно у вас только и получится в Фертилаб, там все быстро оформляют, потому что коммерческая лаборатория. Но там проверяют только 3-4 экзоны гена МеСР2, в МГНЦ проверяют все 4 экзона и другие гены. Но конечно большая часть мутаций и выявляется на 3-4 экзонах.

 

Вы уже такие взрослые! Поздравляю!

Ой спасибо за такую информацию, я позвоню обязательно! Но наверно надо уже иметь справку об инвалидности? У нас нет пока...

 

Девочки, а у нас не нашли приступы. Только активность эпилептическую.
И непонятно что за вытягивания и вздрагивания... Сказал врач, что миоклонии сна.
Странно так... Такое может быть?
У кого-то было такое?
А еще скажите, бывало или бывает, что девочки вытягивают ножки? У меня Лера в коляске сидит и ноги вперед часто вытянет и они параллельно земле у нее.

[Настина мама 0]

А у нас сегодня месячные начались ,

Поздравляю! Как Саша себя чувствует?

 

Девочки, а у нас не нашли приступы. Только активность эпилептическую.
И непонятно что за вытягивания и вздрагивания... Сказал врач, что миоклонии сна.
Странно так... Такое может быть?
У кого-то было такое?

 

У нас так было. С вздрагиваниями этими во сне я всех замумукала. Все один в один как ты пишешь было. мы даже когда ЭЭГ делали во сне,у Насти как раз такие вздрагивания зафиксировались . И нам тогда сказали,что это не эпилепсия,а что-то другое. Эпи активность тоже была. И про миоклонии сна тоже говорили.
Где вы делали7

[ТаниКа 0]

Вот как так,постоянно характер приступов меняется(

 

Это точно,у нас в последнее время все приступы не похожи один на другой,как ее только не колбасит.В последний раз ночи 2 назад,вообще спазмы какие то в горле были ,я уже думала ее тошнит,потом на сопли грешила,уже температуру мерила,сажала,чтоб желудок прочистила,но нет,были именно спазмы,потому что при этом были ледяные и влажные руки и ноги,полночи где -то было,потом я с ней посидела,отошло.Короче,не знаешь уже ,чего ожидать.Как то ноги одни тряслись мелкой дрожью...

 

А у нас сегодня месячные начались

 

Поздравляю!Я почему то жду этого с ужасом,итак им плохо,еще и это.Я думаю,у нас тоже не за горами,потому что у нас она по жизни быстро развивается,и зубы у нас очень рано вылезали,и по размерам мы с перебором были раньше и половое созревание очень рано началось.Марин,а вы сколько весите,как то мне говорили ,что если 30 кг нет,они не начнутся рано.

 

У меня Лера 2 раза на море была и оба раза кишечную инфекцию хватала, вот боюсь ее теперь везти пока ...

 

У меня своя система не подхватить кишечную инфекцию на отдыхе,т.к уже 3 года ездили с младшей в возрасте 3,4 и 5 лет.Во-первых,я всегда покупаю маленькие спиртовые салфетки и протираю ими посуду ,во-вторых,сразу или за день-2 до поездки я ей даю линнекс,прям до самого момента,пока не вернемся домой.Пока ттт проносило.

[ТаниКа 0]

Девочки, а у нас не нашли приступы. Только активность эпилептическую.
И непонятно что за вытягивания и вздрагивания... Сказал врач, что миоклонии сна.
Странно так... Такое может быть?
У кого-то было такое?

 

Я помню,еще свекровь-медик приходила к нам и говорила,что Катя вздрагивает во сне,но я тогда внимания не обращала.А по результатам энцефалограммы уже позже нам ставили вегетативные пароксизмы и даже когда сами приступы были.Вот так,а мы и сейчас вздрагиваем,при просыпании резко открываются глаза ,испуганный взгляд,который потом сменяется смехом.

А еще скажите, бывало или бывает, что девочки вытягивают ножки? У меня Лера в коляске сидит и ноги вперед часто вытянет и они параллельно земле у нее.

 

Мы это делали всегда ,особенно правую ногу, еще все время шутили,типа Катя антенну выставила.Зато теперь мы ноги под себя поджимаем.

[MamaLery 0]

И я тоже твержу всем про эти вздрагивания. И причем на ночном мониторинге мы полночи не спали и дергались, я довольная, что наконец зафиксируют все и скажут что делать, потому что это бывает не каждый день. И врач сказал, что за всю ночь не было зафиксировано ничего, только эпи-активность.
А я думала, что у нас всю ночь приступы были...
Мы делали ночную ЭЭГ на Шаболовке в Невромеде. Сказал теперь через полгода повторить.

А у меня Лера песок на пляже ела! Ну точнее играла сидела, шерудила в песке руками, разбрасывала его, потом случайно руки в рот. Причем тогда она еще их не тащила в рот стереотипно. И в оба раза именно после этого песка. Вот теперь думаю если ехать, то уже фиг посадишь в песочек...
Про ноги немного успокоилась и вообще про миоклонии... А то тут мне кто-то сказал, вдруг у вас не Ретт, а НЦЛ, я почитала и чуть меня инфаркт не хватил. Мутации же не обнаружено у Леры пока, хотя и В.Ю. нам написала что у нас точно СР, но меня пугают более страшные диагнозы.
Там еще признак, что зрение падает. А Лера часто углы все сшибает, вот я и испугалась. Что вдруг видит плохо, хотя летом проверяли зрение, все отлично. И глазное дно тоже.
Не живется мне спокойно)

[наташа8106 0]

Девочки, фото и новости в журнале!!