Синдром Ретта - 20

[Настина мама 0]

Мы вот первый раз анализ как раз сдали в 11 мес, но это моя инициатива была.
Я сейчас в журнал видео Леры 10-месячной выложу, там уже очень заметно, что она необычная...
Я много снимала на телефон Леру, но тогда у нас аутизм был первый диагноз.

У нас до года тоже много "странностей" было,просто я тогда не думала,что вообще такие заболевания бывают ,тем более ,что врачи таких предположений тоже не делали. Врачи наоборот говорили,что у нас все нормально. И только потом ,после 1,6 лет я искала упражнения как можно развивать ребенка физически ,я наткнулась абсолютно случайно на русмедсервере на тему Веры про Софийку,там была фотография Софийки,где она на полу сидит и опирается на одну руку,на тыльную сторону ладони. У меня Настя тогда точно так же руку делала и я начала следить за их темой. Потом через википедию,там ссылки есть,нашла тему на родиме. Читала и долго не могла поверить,что у нас тоже самое( Просто Настя тогда еще много чего делала и игрушки нормально брала,и книжки хорошо листала. Отсюда как раз узнала про Воинову и сами к ней поехали,никто нас не направлял. Она нам сразу диагноз поставила,после осмотра. И анализ у нас тоже сразу показал. Это я сейчас понимаю,что у нас все проходит как по книжке(

[MamaLery 0]

Настина мама, да уж, это точно, я тоже не знала, что такое бывает. Сначала я думала у Леры ДЦП, потом вроде развитие шло, но медленно, появились странности, мы Осина детского психиатра вызывали, он сказал не Ретта у нас, а аутизм. Надо мной врачи откровенно посмеивались, когда я им свои опасения рассказывала. И тоже в 1.6 забеспокоились, когда все их ожидания и предположения не сбылись.
А я увидела как ваша Настя держит ручки кистями вниз и тоже сомнений не осталось. Моя Лера так ручки держала с самого младенчества. Я такого у других детей не видела. К Воиновой меня тоже на нашем форуме отправили и она сходу сказала - несомненно....

[Ленок1804 0]

Ну если отдельно МЕСР2 и CDKL5 не выявили мутаций и геномка эти гены не выделила, видимо они чистые...

не показатель, что они чистые

Мы в вашем возрасте о таком и не думали.

мы даже о таком и не знали)))) диагнозе

[Настина мама 0]

Нам ,кстати,никогда не предполагали ни ДЦП,ни аутизм. У Насти были аутичные черты(она не смотрела в окно на улицу,рассматривала только то что на подоконнике лежало,не было указательного жеста,игрушки брала только одной рукой),при этом она очень хорошо на контакт шла ,в глаза всегда смотрела и смотрит. Еще у нее странность была,никогда не спала в коляске,в машине , сейчас тоже не спит,останавливаемся в пробке или на светофоре начинает засыпать)

[MamaLery 0]

Нам вот аутизм психиатр предположил, но это мы уже на Ретта сдали анализ. А предположил, потому что не было указательного жеста, не было игры, Лера не искала внимания взрослых, не делилась эмоциями. Обычные дети вроде все это делают. Ну и еще меня настораживали все эти ее аутостимуляции. А ДЦП я сама тоже ей ставила) но это до 6 мес наверно, у нее рефлексы новорожденных никак не угасали, в частности рефлекс Моро аж до 8-9 мес был.
А в основном да, врачи скорее говорили это у меня с головой проблемы. До сих пор обидно.
А у нас Лера наоборот в машине, только на светофоре встанем, и сразу просыпается. Или в пробке.

[мама Каринки 0]

У Насти были аутичные черты(она не смотрела в окно на улицу,рассматривала только то что на подоконнике лежало,не было указательного жеста,игрушки брала только одной рукой),при этом она очень хорошо на контакт шла ,в глаза всегда смотрела и смотрит.

И у Карины так же.
Скажите,а вот когда у Настеньки начались серьезные приступы?

[MamaLery 0]

Девочки, сделала в журнале подборочку из видео с Лерой (к вопросу про ручки). Может пригодится кому-нибудь потом. Не очень конечно приятно вспоминать ухудшения, но куда деваться.

[мама Каринки 0]

Еще Карина с возрастом становится более интересной и вззрослой))))))мне даже кажеться,что она понимать стала больше.А вот физически как-то не понятно....вроде и не такая расхлябанная(думаю все же клиника в Трускавце немного помогла),но и тонус стал выше,когда ставлю ее на пол бывыет ножки крестит как при спастике.А еще пол года назад была совсем тряпочной.И рефлексы стали очень высокие на ножках.

[ТаниКа 0]

Нам ,кстати,никогда не предполагали ни ДЦП,ни аутизм.

 

Нам тоже,даже сейчас.Мы вообще сначала думали,что все проблемы у нас связаны либо с щитовидкой,либо гидроцефалией,хотя потом уже нам сказали,что такая щитовидка у каждого второго здорового ребенка,а гидроцефалия-это норма,просто мозг не успевал за ростом костей черепа,сказали ,что к 5 годам пройдет,тоже почти у каждого ребенка.И вот ,когда добрались до Москвы,чисто случайно из-за ошибочных результатов на аминокислоты,нам Войнова сразу сказала,что у нас синдром..

 

Да,кстати,еще помню,когда у нас все началось и мы стали по врачам бегать,пришли к неврологу,а она стала какие то тесты проводить,причем тогда еще у нас все было нормально по всем параметрам,кроме внимания.А уже через 3 месяца,даже на контакт не шла,вот был регресс.Я,кстати ,записывала в блокнот ,что она умеет делать,по-моему года четыре ,когда ей было,как-нибудь в журнале напишу,может,кому интересно будет.

 

при этом она очень хорошо на контакт шла ,в глаза всегда смотрела и смотрит

И мы так.Уж как посмотрит,так посмотрит.

[MamaLery 0]

И у Карины так же.
Скажите,а вот когда у Настеньки начались серьезные приступы?

Мне кажется лучше не думать об этом заранее. В большинстве случаев они конечно есть, но у кого-то ужас чего, а у кого по-меньше.
Нам эпилептолог сказал, что пока не будем ничего пить, хоть и есть эпи-активность, но не факт, что вздрагивания это именно эпи приступы.
Сказал, что депакин очень нехорошее средство для печени, хотя самое распространенное.
У меня муж, кстати, принимает Тегретол (карбамазепин).
Что-то я не совсем в тему все это понаписала)

[MamaLery 0]

А как же еще проверить можно гены, кроме уже сделанных анализов, если ничего не нашли (отдельно гены + геномка). Я вот сейчас думаю, что наверно хочу делать пренатальную диагностику, если еще решусь родить. А что там искать, если у первого ребенка ничего не найдено? Так все сложно....

И нам говорят, что у Леры спина очень крепкая, ножки тоже, стоит крепко на ногах, но качает ее от непроизвольных движений и равновесия нет вообще. Хотя на коленочках встает хорошо бывает.
Это здорово, что хоть немного есть толк от поездки!
А у нас пока эмоционально-психически все ужасно.

 

Вчера ездили в ЦЛП, Лера себя там показала во всей красе, в итоге нам дали общие рекомендации как дома общаться и проводить с Лерой досуг. Сказали, к ним не надо ездить! А если хотим, то лучше искать Лекотеку около дома..... Вот так вот. Неоднозначное какое-то у меня сложилось мнение.
И сегодня вот пошли на иппо, прошли 15 минут и все это время орали! Пришлось развернуться и пойти домой!

[дашкина 0]

я же тебе писала, узнай в вашей сз , это можно сделать, тебе надо съездить в протекс(по моему так называется)и договорится что бы они купили то что тебе нужно, а сз потом бы им оплачивала, я планирую так делать, после того как выберу коляску и машину в которую она влезет))
вы с коляской уже определились?

я просто не поняла, что такое протекс. ладно, спрошу в соцзащите. я хочу коляску с большими пневматическими колёсами, чтоб зимой можно было ездить, ну и чтоб складывалась удобно. пока не определилась, пока только картинки в интернете смотрела, понравилась трёхколёсная jogger stroller , ещё польские и литовские. а макларены только на маленьких колёсах? кто что скажет?

[дашкина 0]

И нам говорят, что у Леры спина очень крепкая, ножки тоже, стоит крепко на ногах, но качает ее от непроизвольных движений и равновесия нет вообще. Хотя на коленочках встает хорошо бывает.
Это здорово, что хоть немного есть толк от поездки!
А у нас пока эмоционально-психически все ужасно.

 

Вчера ездили в ЦЛП, Лера себя там показала во всей красе, в итоге нам дали общие рекомендации как дома общаться и проводить с Лерой досуг. Сказали, к ним не надо ездить! А если хотим, то лучше искать Лекотеку около дома..... Вот так вот. Неоднозначное какое-то у меня сложилось мнение.
И сегодня вот пошли на иппо, прошли 15 минут и все это время орали! Пришлось развернуться и пойти домой!

мы были в цлп на консультации в мае 2012, записались в очередь на занятия. в сентябре нам сказали, что на занятия попали только те, кто консультировался в январе! то есть мест нет. сейчас думаю, как бы я её возила?! от всех этих дальних поездок толку никакого на мой взгляд. во всяком случае мои отношения с миром таковы: то, что не даётся или даётся трудно и не сразу, потом оказывается ненужным. сейчас мы не ходим ни на какие занятия. мы и так умные и красивые.

[мама Каринки 0]

Нам эпилептолог сказал, что пока не будем ничего пить, хоть и есть эпи-активность, но не факт, что вздрагивания это именно эпи приступы.Сказал, что депакин очень нехорошее средство для печени, хотя самое распространенное.

Да,но в нашем случае невролог решила наверно перестраховаться.И знаете,больше не вздрагивает...тьфу-тьфу.Хотя печень портим,на следующей неделе будем сдавать анализ на ферменты печени.
Я еще переживаю на счет МРТ,нам назначили повторить.В этот раз без наркоза не обойтись,а с ним как-то не по себе.

[MamaLery 0]

мама Каринки, мама Каринки, а у меня Лера вздрагивала когда болела, очень сильно. Как выздоровела, сейчас почти не вздрагивает. Не знаю как это с болезнью было связано. Но нам сказали в любом случае, только после ночного ээг-видео мониторинга будет решаться вопрос об аэп.
Я тоже МРТ боялась. Но у нас ничего не изменилось после него. Через 15 минут Лера проснулась такая же как и была до наркоза. Настина мама еще тоже писала про наркоз севоран, хороший. Без уколов, маску одевают. Может поищете у вас где такой делают?