Синдром Ретта - 20

[Natuska L 0]

Девочки, у меня тут Лерка стала глаза косить. Капец.

Алена косила глаза, когда маленькая была, потом вроде прошло. А сейчас косит жутко уже длительное время, может полгода, не проходит. Ходили к окулисту в НЦЗД, упражнения сказали делать-предмет подносить к переносице и отводить, чтобы следила. Не знаю, пройдет ли это. Сейчас даже на фотографиях выходит с косоглазием. Понимаю, что это не главное, но очень не приятно.

у нас судороги пошли капец, с полной остановки дыхания, не минула нас чаща сия )

У нас тоже судороги замучали. Сейчас сменили одно лекарство, ждем результата. Врач говорит, что будет понятно подходит или нет, через 2-4 месяца. Мы сейчас на конвулексе и тегретоле цр. Только остановки дыхания почти прошли, остались одни эпиприступы.
Я уже поняла, что если что-то одно плохое пройдет, то обязательно другое вылезет.
Немного про Алену. Замечаю, что слабеет в общем, мышечную силу теряет и подвижность снижается. Стопа левая крючком. В Евпатории были, делали только ЛФК и ванны, от массажа отказались из-за эпилепсии. Запоры замучали пипец- 2,5 суток не могла прокакаться. Кашу ест каждый день, сок выжимаем, сегодня сливами накормила. Я уже не знаю, что еще предпринимать. Питание не помогает почти. К свечам приучать не хочется, она к ним уже, видимо, привыкла. Радует только прогресс в психическом развитии-умница стала, более контактная. Но и характер стала проявлять-если не нравится что-то, начинает орать, как резаная, если не знать, что это каприз, можно подумать, что случилось что-то ужасное.

[idilia 0]

обычно такие люди ещё что-то предлагать начинают, уговаривать на какую-нибудь из областей нетрадиционной медицины. Или ей просто любопытно было?
Вер, а с приступами вот у нас уже чуть легЧе, т.е. есть такие же как у вас, но уже реже. Так что надейтесь на лучшее, может, и вам через год-два полегче будет... или привыкнете....

она что говорила по поводу одной женщины мануальщицы, я взяла телефон из вежливости

 

вы что то принимаете от приступов?

 

и еще вопрос ко всем. медикаментозная противосудорожная терапия помогает вашим девочкам? как подобрали? кто у нас уже с опытом

[Юльчина мама 0]

вы что то принимаете от приступов?

Мы Вера начали с депакина,со временем добавили топомакс,до весны этого года не было лет пять приступов ,держались,сейчас добавили дозу,пока дальше наблюдаю.
Софийке здоровья

[tilchonok 0]

она что говорила по поводу одной женщины мануальщицы, я взяла телефон из вежливости

 

вы что то принимаете от приступов?

 

и еще вопрос ко всем. медикаментозная противосудорожная терапия помогает вашим девочкам? как подобрали? кто у нас уже с опытом

Мы купировали судорги сенактеном

[MamaLery 0]

Natuska L,
Спасибо, интересное упражнение для глаз, возьму на заметку.
У меня Лера тоже физически слабеет, и координация движений жуть.
Надеюсь, что со временем хоть психически станет по-лучше. А то истерим капец.
Аленушка умница!
У меня муж пьет тегретол цр уже много лет. У него эпилептические приступы были несколько раз. Интересно это могло повлиять на то, что наша дочь такая?
Запоры это конечно ужасно. Может овощи сырые по-больше кушать? Хотя не буду умничать, наверняка вы ищете решения этой проблемы.

[morena2013 0]

Запоры замучали пипец- 2,5 суток не могла прокакаться. Кашу ест каждый день, сок выжимаем, сегодня сливами накормила. Я уже не знаю, что еще предпринимать. Питание не помогает почти.

А чернослив вы не пробовали? Нам всегда помогает. Надо на ночь запарить 3-4 штуки, утром мелко порезать и перемешать с кашей.

[Natuska L 0]

У меня муж пьет тегретол цр уже много лет. У него эпилептические приступы были несколько раз. Интересно это могло повлиять на то, что наша дочь такая?

Я думаю, вряд ли.

А чернослив вы не пробовали? Нам всегда помогает. Надо на ночь запарить 3-4 штуки, утром мелко порезать и перемешать с кашей.

Чернослив сырой ест. А в кашу вообще не любит, чтобы что-то добавляли.

[Зелёный дворик*** 0]

вы что то принимаете от приступов?

да, клоназепам на данный момент, на нём, точнее на увеличении дозировки стали пореже приступы и в статус хотя бы не переходят. Либо переросли самый ужасный момент, кто знает...

[Ленок1804 0]

что будет понятно подходит или нет, через 2-4 месяца

видно нам очень повезло, нам сразу помогать топамакс стал

медикаментозная противосудорожная терапия помогает вашим девочкам? как подобрали? кто у нас уже с опытом

нам да, методом проб и ошибок)))
начинали с конвулекса,потом не помню что, потом наверное суксилеп, потом к нему топамакс, потом только топамакс, а потом ничего .... ттт

[idilia 0]

а потом ничего tongue.gif .... ттт

ничего когда началось?

[MamaLery 0]

Всем привет.
Позвонила я в МГНЦ, с нашим анализом на 3 гена опять фигня какая-то.
Сказали похоже на дупликацию (я даже не спросила какого гена!!!), днк себя как-то странно повела (это я дословно пишу слова генетика), нужно приехать еще раз пересдать для уточнения.
Капец, и опять ждать 2 месяца.... Меня это все уже подбешивает.
Понятное дело, что диагноз и так ясен, но все таки тип мутации или делеции и какого гена тоже важно для меня. Еще самим проверяться надо.
А Лерка все продолжает меня сводить с ума своим нытьем )
Вернулись с дачи, тут в Москве на улицах по-веселее, хоть гуляем когда, сидит глазеет)
Заметила - трогаю лерины ручки, а у нее пальчики как резиновые прям Совсем плохие стали.

[ТаниКа 0]

А Лерка все продолжает меня сводить с ума своим нытьем )

Понимаю,очень трудно,попробуй найти вещи,которые ей нравятся.Во время регресса мне удалось увлечь ее стихами Барто,ставила ее лицом к себе ,держала за обе руки и громко ей их проговаривала.Позже мы перешли на песенки ,очень нам нравилась песня Дубцовой "Я любила тебя" и Любэ Про коня.А от песен Сердючки вообще веселье было.Не знаю,как она их выбирала,но именно они ей нравились.Вот в момент истерик я ей и включала,по нескольку раз в день.Она их даже воспринимала,если по радио играли,притихнет и слушает,и улыбка довольная на лице.А чтобы вообще привлечь ее к определенной песне,я включала ее и пропевала своим голосом громко,через несколько раз было видно,нравится ей песня или нет.
Сейчас мы успокаиваемся "листанием книг".

[Natuska L 0]

Невромед открывает в Морозовской больнице отделение мониторинга. Дневной мониторинг стоит 5 000 руб. Эту информацию я получила от нашего доктора, решила поделиться.

[MamaLery 0]

Спасибо! Лерка тоже любит стихи и песенки, тоже есть любимые. Надо попробовать поэкспериментировать. А то из головы во время ее плача все вылетает.
Согревает надежда, что все таки это когда-нибудь пройдет хотя бы частично.

[MamaLery 0]

Спасибо! Лерка тоже любит стихи и песенки, тоже есть любимые. Надо попробовать поэкспериментировать. А то из головы во время ее плача все вылетает.
Согревает надежда, что все таки это когда-нибудь пройдет хотя бы частично.

 

Спасибо за информацию!!!

 

Девочки, кто знает, сколько по времени делается сравнительная геномная гибридизация?