Синдром Ретта 17

[муми мама 0]

Врач из лаборатории Рекомендована инактивация X хромосомы

В двух словах, если находят очень неравномерную инактивацию Х-хромосомы, это может быть косвенным признаком того, что в ней имеется мутация. Существует много видов умственной отсталости, связанных с Х-хромосомой, разные мутации. Ну и этот тест, видимо, позволяет их заподозрить и начать активно искать. Но у вас-то известно, какую мутацию искать, а искать известную мутацию проще всего. Поэтому я не понимаю, зачем вам предложили этот анализ. Но возможно, я не знаю каких-то тонкостей, это не моя специальность. Может, зададите этот вопрос на сайте , где Воинова и Беличенко отвечают?

[оля+женечка 0]

Девчонки, кто- нибудь делал анализ " инактивация X хромосомы?"

Здравствуйте! Мы сдавали, в заключении написано: "Неслучайная инактивация Х-хромосомы не выявлена." Воинова сказала, что этот анализ необходим для дальнейшего "здорового деторождения". будем летом в НИИ, там точно и расшифруют

[Ленок1804 0]

Лена вы в Тулу на операцию да?

да

Лена, а когда операция?

в среду

Решайте и сообщайте, будем составлять предварительный заказ.

мы пас, далековато и мы сейчас в все в подготовке

 

Аналогичной мутации в моей крови не обнаружено. Я вроде говорила об этом.

ну и все хватит вам анализы сдавать, все самое главное ты знаешь.

 

Поэтому я не понимаю, зачем вам предложили этот анализ. Н

мне кажется, развод чистой воды

[Елена Новикова 0]

Девочки,если всё объединить,то какие анализы нужно сдавать при планировании следующей беременности(поправьте или дополните меня, особенно те кто родил здоровых деток после реттиков,что сдавали вы).

 

1. Кариотип (хромосомный набор) обоим супругам.
2. Анализ на носительство Ретта ( de novo ли мутация) только матери.
3. Анализ на мутации в генах MTRR MTHFR - обоим супругам.
4. TORCH комплекс и териотропный гормон TTГ - обоим супругам.

 

Всё или что то ещё?

[idilia 0]

Елена Новикова, ничего из перечисленного мы не сдавали, правда анализ на носительство у нас был, это еще когда сдавали на мутацию

[LuNa_Sonya 0]

стей, это не моя специальность. Может, зададите этот вопрос на сайте , где Воинова и Беличенко отвечают?

Спасибо за ответ. Что за сайт? Скиньте ссылку, я с телефона выхожу, искать так долго .

[катяИженечка 0]

Девочки,спасибо вам за поддержку!!!!Я потом пообщавшись со своей мамой поняла,что все эти гадания полный БРЕД и как Богу будет угодно-так оно и будет!!!!!

[катяИженечка 0]

Девочки,если всё объединить,то какие анализы нужно сдавать при планировании следующей беременности(поправьте или дополните меня, особенно те кто родил здоровых деток после реттиков,что сдавали вы).

 

1. Кариотип (хромосомный набор) обоим супругам.
2. Анализ на носительство Ретта ( de novo ли мутация) только матери.
3. Анализ на мутации в генах MTRR MTHFR - обоим супругам.
4. TORCH комплекс и териотропный гормон TTГ - обоим супругам.

 

Всё или что то ещё?

Мне тоже очень хочется знать-мы с мужем просто мечтаем о втором ребёночке)))))

[LuNa_Sonya 0]

1. Кариотип (хромосомный набор) обоим супругам.

Лен, а этот зачем анализ родителям? Мы только Соне делали кариотип

[катяИженечка 0]

Лен, а этот зачем анализ родителям? Мы только Соне делали кариотип

И мы Женечке делали-всё в норме

[катяИженечка 0]

А у нас за окном настоящая весна))))Капель,солнышко.... :rolleyes: Почувствовав весну мы с кумой решили сесть на диету(не кушать сладкого мучного....),в общем кто первый сдастся ,тот оплачиваеп поход в кафе))))Вот третий день не ем-злая хожу,на любимого мужа кричу :ranting: ,а он это дело понял и сегодня с утра из слёного теста САМ наделал слойки с заварным кремом ))))Ну как я могла удержаться. ....Так что сегоня с кумой в кафе идём-я плачу))) :allllkg:

[Зелёный дворик*** 0]

Елена Новикова, а что за анализ под третьим пунктом?
Мы помимо этого сдавали на каких-то четыре часто встречающихся болезни, к-ые могут быть если у обоих супругов есть предрасположенность... Сдавал муж, если бы у него подтвердилось, то и я бы сдала, а если нет, то даже если бы было у меня, то заболевание невозможно... Не знаю, понятно ли я написала.... Болезни не помню, только одну - какая-то там наследственная тугоухость. Это можно и не сдавать, это мы от нечего делать решили)))) ну и генетик посоветовала. А так фолиевую кислоту с мужем уже пейте.

[муми мама 0]

Что за сайт?

http://rettsyndrome.ru/forum2/

[дашкина 0]

Оля, привет! Конечно присоединяйся. Хотела сказать тебе, что вы ролик такой хороший отсняли! Еще семья из Ульяновска сделала, должны разместить.

 

Нужно заявить о себе, что ты и сделала. Заказываем кто что хочет, так как платим за себя сами. Метро Алексеевская или Пр.Мира, я съезжу на разведку ближайшее время, посмотрю, как удобнее добраться от метро.
Вы с мужем молодцы. Взаимовыручка в нашем деле-это все! Нам помогают родители мужа, можем подкуниуть кого-то одного, а по выходным с родителями по очереди отдыхаем. А когда они уезжали в отпуск на родину, мы с мужем тоже по очереди друг друга отпускали-я его на велике кататься, он меня в спортзал.

по поводу ролика:снимали энное количество раз, дашка успела и позлиться, и поплакать, и поспать (минут 5-это наш дневной сон-пару раз по 5-10 минут), потом отправилась на кухню подкрепиться, а мы решили порепетировать, потому что я всегда забывала текст. репетиция оказалась лучшим вариантом. ну как же трудно говорить в камеру! всё время прёт ненужная мимика.

[Настина мама 0]

Девочки,если всё объединить,то какие анализы нужно сдавать при планировании следующей беременности(поправьте или дополните меня, особенно те кто родил здоровых деток после реттиков,что сдавали вы).

Мы ничего не сдавали,я даже скриниг в 12 недель не делала на синдром Дауна и Эдвардса который,только узи экспертное делала и все равно ВПС не заметили

 

А чего никто в новую тему не переходит?