Синдром Коэна

[K_Inga 0]

Синдром Коэна - редкий наследственный/генетический синдром. Симптомы: гипотония мышц, эпилепсия, нарушение координации движений (атаксия), задержка умственного развития, ожирение, вальгусная деформация голеностопных, коленных суставов (Х-образные ноги), гипермобильность суставов, узкие и худые стопы и кисти, лордоз поясничного отдела, дизморфии лица, доброжелательный характер, офтальмологические проблемы, кардиомиопатия, васкулопатия и др. менее распространенные признаки.
Диагноз нам поставили в Медгенцентре РАМН на основании истории болезни и осмотра внешних признаков. Генной диагностики прямой и косвенной в России нет.

[guliya 0]

Скажите...сколько вашему малышу? Нам диагноз "синдром коэна" поставили в Германии, правда только по клинической картине, копаться дальше и тратить безумные деньги, не имело смысла.

[K_Inga 0]

Скажите...сколько вашему малышу? Нам диагноз "синдром коэна" поставили в Германии, правда только по клинической картине, копаться дальше и тратить безумные деньги, не имело смысла.

Здравствуйте! Нашему сыну 15 лет. А вашему сколько? У вас мальчик? Какие у него неврологические проявления? Есть ли эпилепсия (у нас была с 3-х лет, сейчас продолжает пить противосудорожные препараты)? тики? ожирение?

[K_Inga 0]

Я даже не знаю, сколько в России людей с синдромом Коэна. Международная группа есть на Фейсбуке. Участники из США (их большинство), Великобритании, Франции. Они создали несколько групп:
Cohen Syndrome Association
Parents who have a child with Cohen Syndrome (Родители, имеющие детей с СК).

[guliya 0]

у меня к большому сожалению и дочь и сын с СК Эпилепсии нет ни у девочки ни у мальчика, ожирение локальное (но судя по всему это только пока) только у дочери, мальчик пока еще маленький. В Москве с СК детей очень мало, до не давнего времени казалось кроме нас никого и нет, по крайней мере московские генетики говорят об этом. Я видела Вашего мальчика......великолепный ребенок!!! Рада была бы пообщаться.

[K_Inga 0]

у меня к большому сожалению и дочь и сын с СК Эпилепсии нет ни у девочки ни у мальчика, ожирение локальное (но судя по всему это только пока) только у дочери, мальчик пока еще маленький. В Москве с СК детей очень мало, до не давнего времени казалось кроме нас никого и нет, по крайней мере московские генетики говорят об этом. Я видела Вашего мальчика......великолепный ребенок!!! Рада была бы пообщаться.

Замечательно, что мы с вами нашли друг друга . А девочке вашей сколько лет? Мы до недавних пор наблюдались у генетика в консультативном центре филатовской больницы (Гузеев). Он говорил, что у него есть на учете дети с СК, но сам он нам не ставил этого диагноза до тех пор, пока я не принесла заключение из МГНЦ РАМН. Не видел он у нас этого диагноза. Хотя его сотрудник Солониченко на первом же приеме озвучил этот диагноз, но как-то неуверенно, и его мнение не было принято к рассмотрению. Так что, сложности с диагностикой определенные есть.

[guliya 0]

Да, действительно замечательно, что мы можем обсудить наши общие проблемы! Моей девочке скоро 10 лет, ужасающая цифра для меня, время летит...Она ходит в школу 8 вида, занимается в центре лечебной педагогики, что будет дальше..не знаю...Почти все, что описано и входит в синдром, наблюдается у нас.
В сообществах ссылки которых вы мне скинули, давно пыталась разобраться, они иностранные, все очень сложно. В Германии видела деток с СК, все очень разные, но эпилепсии не наблюдалось ни у одного.
Дорогая Инга! Если будет желание, можем обменяться телефонами, поделиться информацией с друг другом.

[K_Inga 0]

Да, действительно замечательно, что мы можем обсудить наши общие проблемы! Моей девочке скоро 10 лет, ужасающая цифра для меня, время летит...Она ходит в школу 8 вида, занимается в центре лечебной педагогики, что будет дальше..не знаю...Почти все, что описано и входит в синдром, наблюдается у нас.
В сообществах ссылки которых вы мне скинули, давно пыталась разобраться, они иностранные, все очень сложно. В Германии видела деток с СК, все очень разные, но эпилепсии не наблюдалось ни у одного.
Дорогая Инга! Если будет желание, можем обменяться телефонами, поделиться информацией с друг другом.

Я тоже языком не владею, но пользуюсь электронным переводчиком http://translate.google.ru/?hl=ru&tab=wT#
чтобы хоть что-нибудь понять. Выделяете и копируете иностранный текст, потом вставляете в переводчик, и он сразу переводит в правом окне.
guliya я напишу Вам в личку.

[K_Inga 0]

guliya, как вас найти на Фейсбуке?
Хотелось бы еще увидеть фото Ваших детей и узнать, какие конкретно у них есть симптомы, и чем лечитесь.

[K_Inga 0]

МКБ-11 "Синдром Коэн"

[lana.piippo 0]

zdravstvuite.Ja zivu v finljandii,5 let rabotaju s rebenkom,u kotorogo sindrom koena,o4enj redkoe zabolevanie,v finljandii takih ljudei vsego okolo 20,no sozdana spesialjnaja gruppa specialistov,kotorie ih nabljudajut,izu4ajut simptomi i t.d,t.k sindrom o4enj malo izu4en.dvazdi v god mi ezdim b centr,zivem nedelju,specialisti zanimajutsja s detkami i so vzroslimi otdeljno,rasskazivajut 4to novogo uznali o zabolevanii,kak lu4we obshjatjsja s rebenkom,4to delatj,4tobi razvitie wlo bistree i t.d.u nashego Nuutti estj mama,tak kak rebenok-invalid-esmu polozena li4naja pomoshnica,vospitatelj,njanja,u4itelj-vse v odnom lice,eto ja.ja prihozu v 7 utra k nim domoi,mama uezzaet na rabotu,mi s Nuuttikom vstaem,delaem utrennie dela,edem v wkolu,ja nahozusj s nim v wkole,pomogaju vipolnjatj zadanaija,hodim na fizioterapiju i t.d,zatem edem opjatj domoi i zdem mamu s raboti,to estj ja znaju rebenka o4enj horowo i o4enj mnogo o ego razvitii i o bolezni,no s udovoljstviem bi esli mozno obsalasj s roditeljami u kogo takie ze detki,vedj vsegda polezno 4to to uznatj novoe,4to mozet prigoditjsja v obsenii s takim rebenkom..
esli komu to eto interesno,pozaluista otzovitesj

[guliya 0]

zdravstvuite.Ja zivu v finljandii,5 let rabotaju s rebenkom,u kotorogo sindrom koena,o4enj redkoe zabolevanie,v finljandii takih ljudei vsego okolo 20,no sozdana spesialjnaja gruppa specialistov,kotorie ih nabljudajut,izu4ajut simptomi i t.d,t.k sindrom o4enj malo izu4en.dvazdi v god mi ezdim b centr,zivem nedelju,specialisti zanimajutsja s detkami i so vzroslimi otdeljno,rasskazivajut 4to novogo uznali o zabolevanii,kak lu4we obshjatjsja s rebenkom,4to delatj,4tobi razvitie wlo bistree i t.d.u nashego Nuutti estj mama,tak kak rebenok-invalid-esmu polozena li4naja pomoshnica,vospitatelj,njanja,u4itelj-vse v odnom lice,eto ja.ja prihozu v 7 utra k nim domoi,mama uezzaet na rabotu,mi s Nuuttikom vstaem,delaem utrennie dela,edem v wkolu,ja nahozusj s nim v wkole,pomogaju vipolnjatj zadanaija,hodim na fizioterapiju i t.d,zatem edem opjatj domoi i zdem mamu s raboti,to estj ja znaju rebenka o4enj horowo i o4enj mnogo o ego razvitii i o bolezni,no s udovoljstviem bi esli mozno obsalasj s roditeljami u kogo takie ze detki,vedj vsegda polezno 4to to uznatj novoe,4to mozet prigoditjsja v obsenii s takim rebenkom..
esli komu to eto interesno,pozaluista otzovitesj

 

здравствуйте Лана есть огромное желание пообщаться с вами. я уже рассказывала тут на форуме о своих детках. очень хотелось бы знать максимум информации о синдроме и о реабилитации. можете предложить методы и формы нашего с вами общения. заранее спасибо! жду ответа

[K_Inga 0]

Lana, пишите сюда, на форум, если можно. Сколько лет мальчику, какие у него есть симптомы, какое зрение, что он умеет (говорить, писать, читать)? Русский текст можете набирать на виртуальной клавиатуре, потом скопировав, загружать сюда - в ответ. Виртуальная клавиатура на сайте www.translit.ru

[Аннеточка Мучанко 0]

Здравствуйте. Принимайте и нас в свои ряды.Нам Питерские генетики тоже ставят этот синдром. Дочке 9 лет, почти все что указано в признаках имеем в наличии, кроме ожирения. Учимся в 8 виде по первому типу, но читать-писать практически не умеем т.к. очень гипотоничные руки. У нас эпилептическая энцефаллопатия, не купированная, пока принимаем конвулекс и преднизолон начали, но ЭЭГ почти всегда со 100% активностью((( сменили уже 6 препаратов, но подобрать так и не удается((( Очень рада пообщаться с родителями таких же деток, т.к. информация по данному заболеванию крайне скудная. Как вы развиваетесь? Эсть ли эпилепсия и какими препаратами купируете? С удовольствием пообщаюсь с Вами.

[K_Inga 0]

Здравствуйте. Принимайте и нас в свои ряды.

Здравствуйте, Аннеточка!

 

У нас эпилептическая энцефаллопатия, не купированная, пока принимаем конвулекс и преднизолон начали, но ЭЭГ почти всегда со 100% активностью((( сменили уже 6 препаратов, но подобрать так и не удается(((

Как клинически у вас проявляется энцефалопатия?

 

Эсть ли эпилепсия и какими препаратами купируете? С удовольствием пообщаюсь с Вами.

Посмотрите мой журнал, там есть информация об эпилепсии и о моем сыне.
На форуме есть многосерийная тема "Эпилепсия", можете писать туда тоже.