Течение генетических заболеваний

[Tusen 0]

Я родила крупного ребенка, роды были очень тяжелыми, головка 6 часов не продвигалась по родовым путям и все закончилось выдавливанием и вытягиванием. Ребенку поставили 8/9 по Апгар, выписали нас как и всех, сказали ребенок здоров, правда сделали НСГ и обнаружили постгипоксические изменения. Голову дочка держала почти с рождения. В полтора месяца обнаружили аддукторный спазм бедра, а также повышенный тонус, делали массаж, после которого ребенок начал крутиться на животе и переворачиаться. В 6 мес., после очередного осмотра неврологом и заключения что ребенок здоров (есть изменения на НСГ, но они не требуеют никакого лечения) сделали первую прививку полио укол, через полтора месяца повторили полио плюс сделали первую АКДС. После прививки ребенок в течение шести часов плакал не переставая, врачи сказали болит место укола. Через 2-3 недели у нас был очередно массаж, направленный на расслабление мышц, но на этот раз ребенок противился массажу, плакал и в середине курса перестал держать голову лежа на животе. В семь месяцев стали сидеть если посадить. В итоге спустя два месяца (ровно год назад) врачи вынесли приговор - спинальная мышечная амиотрофия Верднига-Гофмана первый тип. На лечение нас брать отказались, посчитали это бесполезным, срок жизни отвели до двух лет. Но мы не сдавались и уже через месяц после постановки диагноза у ребенка появилась слабая опора на ноги. За этот год опора на ноги тольо крепла, научились стоять на четвереньках, есть попытки ползти по пластунски, сидит без опоры, катается на машине-каталке и т.п. Но голову лежа на животе так и не держит, руки заметно слабее ног (врачи это признают), она не может поднять их вверх (сейчас уже поднимает через бока и когда отклонена немного назад) и очень слабая шея, при попытке нагнуться роняет голову, но сама ее потом поднимает. Внешне ребнок ни чем не отличается от здоровых детей, только худенькая и сама не ходит, не ползает не садится. За весь этот год мы пару раз только переболели насморком, ходили с ребенком в общественные места и магазины. На миограмме была стойкая положительная динамика, а последний раз вообще исчезла передне-роговая активность.
Но несмотря на все это врачи категорично нам ставят СМА. Генетики у ребенка подтвердили СМА, а вот мой анонимный анализ у меня ничего не обнаружил и даже носительства (врачи говорят главное что у ребенка показало).
Зато остеопат и гомеопат видят у нас родовую травму, развиться которой "помогла" прививка. Да и мы сомневаемся что у ребенка СМА.
Скажите, если я правильно понимаю, при генетических заболеваниях не может быть прогресса, терапия малоэффективна? Или я все-таки ошибаюсь?

[idilia 0]

мне кажеться подтвердить или опровергнуть Вердинга Гоффмана можно сдать анализ ДНК. и сделать электромиографию. нам тоже его подозревали, но сняли после этих обследований. однако, у нас тоже генетика. можете зайти к нам в журнал. насчет терапии и прогресса скажу одно - необходимо верить в своего ребенка и любить его.

[Юльчина мама 0]

У нас тоже были сомнения шесть лет искали диагноз в чем дело,что же с нашим ребенком ,тоже родилась крупная,и на прививки думали,и на травму(даже сейчас некоторые утверждают ), сдав анализ нашли генетич.заболевание .теперь успокоились и живем что есть.Любим какая есть.Тоже хочется верить в лучшее.

[irina81*** 0]

Все дети разные. Я уверена, что и при генетическом заболевании есть прогресс и от терапии и от занятий.

[Ленок1804 0]

Скажите, если я правильно понимаю, при генетических заболеваниях не может быть прогресса

почему не может, очень даже может

[Tusen 0]

мне кажеться подтвердить или опровергнуть Вердинга Гоффмана можно сдать анализ ДНК. и сделать электромиографию. нам тоже его подозревали, но сняли после этих обследований. однако, у нас тоже генетика. можете зайти к нам в журнал. насчет терапии и прогресса скажу одно - необходимо верить в своего ребенка и любить его.

 

Мы уже все это делали. На последней миограмме не было СМА, но врачи только и говорят что такого быть не должно.

[vasimama 0]

На последней миограмме не было СМА, но врачи только и говорят что такого быть не должно

Вы можете попробовать для собственного успокоения сделать миографию в другом месте, допустим. А врачи могут ошибаться, подозревая генетику, сколько угодно осложнений бывает именно от прививки. И если это так, то последствия прививки все же лучше поддаются лечению, чем генетика, хотя определенных улучшений можно достичь и с генетикой
Врачей слушайте, а сами продолжайте заниматься, и все получится у вас!

[Ирокезы в городе 0]

не знаю как с этим дмагнозом, но у нашего генетического заболевания разброс оень широкий, вплоть до того, что человек может жить и всю жизнь неподозревать о сломанных генах, а другая крайность-растение, так что очень много зависит от внешних уловий, то есть если были неблоагоприятные улосвия-прививки.ю плохие роды, плохая обстановка в семье, жизнь в мегаполисе и т.п.-то может усложнитсья состояние- а если постараться окружить лучшими условиями и не делать привики, заниматься на развивающих занятиях-то скорее всего все будет намного дучше. умаю, что эта закономерность действует и при всех других ген заболеваниях. т.е. поломка может быть, но роль среды очень важна, здесь уже иет вопрос о качестве жизни , а не о наличии какого либо диагноза

[irina81*** 0]

не знаю как с этим дмагнозом, но у нашего генетического заболевания разброс оень широкий, вплоть до того, что человек может жить и всю жизнь неподозревать о сломанных генах, а другая крайность-растение, так что очень много зависит от внешних уловий,

 

При первичном генетическом анализе (кариотип) выявляется количество клеток с аберрациями (изменениями) хромосом. Так вот норма - 2-3 % видоизмененных хромосом. И изменения эти могут быть различные и на развитие ребенка не влияют. И человек до старости не будет знать, что у него есть мутированные хромосомы. И какой бы уровень жизни у него не был - это никак не проявиться.
Если выявлен процент больше 5 ( у нас например было 16%), то делают следующий анализ ( в нашем случае например это было биодозометрическое исследование по анализу хромосомных аббер. на 48ч). Уже при этом анализе в 100 клетках обнаружили 18% клеток с аббер. хромосом. И на этом этапе опять-же диагноз генетик нам поставить не смог. Делали третий анализ проба с ДЭБ, определяли сколько клеток и какие именно изменения они имеют. И процент уже выявили запредельный 83%.
И это еще не все, опять-же диагноз был под вопросом, делали и 4-й и 5-й анализы, стали искать определенные мутации в определенном гене. И только после этого нам поставили точный диагноз. И никакой хороший уровень жизни и внешние условия не помогут нам поставить эти хромосомы на место (голова не вырастет, имунитет не появиться).
Я не против создания хороших условий для роста и развития ребенка, я просто хочу сказать, что это ложная надежда, вот создам хорошие условия и заболевание не проявиться. Если есть генетическое заболевание, то оно есть. Факт, что диагноз могут поставить неправильно, если заболевание редкое, нетипичное, малоописано, то и диагностировать его трудно. Вот поэтому я так подробно описала - путем каких анализов поставили диагноз нам.

[Tusen 0]

Вы можете попробовать для собственного успокоения сделать миографию в другом месте, допустим. А врачи могут ошибаться, подозревая генетику, сколько угодно осложнений бывает именно от прививки. И если это так, то последствия прививки все же лучше поддаются лечению, чем генетика, хотя определенных улучшений можно достичь и с генетикой
Врачей слушайте, а сами продолжайте заниматься, и все получится у вас!

 

Мы делали миограмму у двух врачей. На последней не было СМА, при чем в последнем месте мы регулярно делаем миограмму, поэтому и видна динамика положительнаяю

[Tusen 0]

При первичном генетическом анализе (кариотип) выявляется количество клеток с аберрациями (изменениями) хромосом. Так вот норма - 2-3 % видоизмененных хромосом. И изменения эти могут быть различные и на развитие ребенка не влияют. И человек до старости не будет знать, что у него есть мутированные хромосомы. И какой бы уровень жизни у него не был - это никак не проявиться.
Если выявлен процент больше 5 ( у нас например было 16%), то делают следующий анализ ( в нашем случае например это было биодозометрическое исследование по анализу хромосомных аббер. на 48ч). Уже при этом анализе в 100 клетках обнаружили 18% клеток с аббер. хромосом. И на этом этапе опять-же диагноз генетик нам поставить не смог. Делали третий анализ проба с ДЭБ, определяли сколько клеток и какие именно изменения они имеют. И процент уже выявили запредельный 83%.
И это еще не все, опять-же диагноз был под вопросом, делали и 4-й и 5-й анализы, стали искать определенные мутации в определенном гене. И только после этого нам поставили точный диагноз. И никакой хороший уровень жизни и внешние условия не помогут нам поставить эти хромосомы на место (голова не вырастет, имунитет не появиться).
Я не против создания хороших условий для роста и развития ребенка, я просто хочу сказать, что это ложная надежда, вот создам хорошие условия и заболевание не проявиться. Если есть генетическое заболевание, то оно есть. Факт, что диагноз могут поставить неправильно, если заболевание редкое, нетипичное, малоописано, то и диагностировать его трудно. Вот поэтому я так подробно описала - путем каких анализов поставили диагноз нам.

 

И все же не стоит забывать, что в нашей стране трудно сделать точный генетический анализ. Я знаю что даже в Германии генетический анализ на СМА не везде делают правильно, что уже говорить о наших генетиках.
При любом результате жизнь продолжается, главное что это наши самые любимые дети!!!! Ни для кого ни секрет, что "особых" детей родителя любят больше!

[Tusen 0]

мне кажеться подтвердить или опровергнуть Вердинга Гоффмана можно сдать анализ ДНК. и сделать электромиографию. нам тоже его подозревали, но сняли после этих обследований. однако, у нас тоже генетика. можете зайти к нам в журнал. насчет терапии и прогресса скажу одно - необходимо верить в своего ребенка и любить его.

 

Сдвали ДНК, у дочки официально нашли СМА, а у меня анонично ничего не обнаружили. Врачи говорят, главное что у ребенка нашли. Просто не бывает при СМА, что через год после постановки диагноза, хоть с поддержкой, но ребенок начал стоять.

[Натачка 0]

Добрый день! Можно с вами пообщаться? Моей дочке тоже поставили диагноз СМА 1 типа. Вдруг я не все делаю для нее...

[Бобриха 0]

Девочки, пока вы пытаетесь выяснить, особый ребенок у вас или нет, уходит драгоценное время для развития ребенка. Судя по описанию, скорее всего, ребенок особый, и причина не важна - генетика или родовая травма.
Мне тоже врачи внушали, что у нас хромосомная аберрация и ничего не сделаешь.
Но ведь посмотрите по даунятам - у них у всех лишняя хромосома, а развитие у всех разное, в зависимости от того, как с ними занимаются.
Вывод только один - надо интенсивно заниматься с ребенком, ставить задачи-минимумы : научить понимать речь, научить ползать, и т.д. Кстати, обязательно учите ребенка ползать, это очень важно для развития (почитайте Домана).
Вообще меня с ума сводит такой подход : ах, ребенок особый, ничем не помочь, пусть будет, что будет.
Ничего хорошего не будет, если вы сами не приложите усилия, жизнь и счастье вашего ребенка - в ваших руках, если врачи вам не помогают, перестаньте ходить к ним и тратить время, которое можно посвятить ребенку.

[Натачка 0]

Еще раз пишу с просьбой. Как научить ребенка, у которого сил нет, ползать? Какие вы упражнения делаете? Как накачали ручки? Поделитесь опытом, пожалуйста. У меня замечательная маленькая дочка. Я ХОЧУ ей помочь познавать мир не из коляски.