Синдром Ретта-3

[Ленок1804 0]

НаталиМ, а почему ты не вошла под своим старым ником?

[Ленок1804 0]

nata-k, спасибо за ответы

[Татьяна Демина 0]

Ведь при наличии наших девчонок СР от многого приходится отказываться

4208477[/snapback]

Не знаю, мы не от чего не отказываемся, вообще, может быть не так часто ходим по ресторанам, кафе и прочим увеселительным заведениям, а так ..... живем обычной жизнью, мой муж любит Юляху больше всего на свете и она отвечает ему тем же... Пока мечтаем о втором ребенке и преград никаких нет

 

Кумертау 125 км от нас всего,т.ч. можно летом встретится, мы часто прямо к вам ездим за грибами.

[Татьяна Демина 0]

Елена Михайлуц,
Лена напиши пож поподробнее про центр в Уфе, нам же до него близко ваще, мы на машине сгоняем ! или сайт может у него есть?

[***МагнОЛиЯ*** 0]

Елена Михайлуц,
Привет. Я Оля, дочи Аня (СР) и Поля .

[ver@33 0]

Ленок1804 Мы приехали!Анютка устала, дрыхнет сейчас во всю!Врач задержался почти на 40 минут!Вообщем тоже посоветывал до второго приступа пока депакин не начинать и дал направление только на 26 марта!Ау меня что то вылетело из головы, ты с Элечкой когда ложишся?

 

Дааааа центр там конечно отгрохали огого! Супер, мне оч понравилось там, да и ехать нам 20 минут!

[Ленок1804 0]

Врач задержался почти на 40 минут!

4209991[/snapback]

наш врач то же задерживался, но в этом нет ничего удивительного, как выполнил работу с детьми которые там лежат, так и пришел сразу.

Ау меня что то вылетело из головы, ты с Элечкой когда ложишся?

4209991[/snapback]

мы в мае.

Дааааа центр там конечно отгрохали огого!    Супер, мне оч понравилось там,

4209991[/snapback]

на меня он тоже произвел впечатление.
как доктор понравился?

[Ленок1804 0]

vasimama, а ты случайно на 7я.ru не заригистрированна?

[ver@33 0]

наш врач то же задерживался, но в этом нет ничего удивительного, как выполнил работу с детьми которые там лежат, так и пришел сразу.
Как то я не додумалась....

 

на меня он тоже произвел впечатление.
как доктор понравился?

4210154[/snapback]

Даааа! Молоденький такой, но толковый!

[vasimama 0]

vasimama, а ты случайно на 7я.ru не заригистрированна?

Да-а!! Я там есть Про этот форум я оттуда и узнала, задала вопрос про Ретта.

[marin** 0]

Елена Михайлуц,
Привет!

нечего себе ты ему применение нашла

4208282[/snapback]

Да, я затейница. А вообще он для этого тоже может применятся.

[Ириска*М 0]

а почему ты не вошла под своим старым ником?

Ну вот, теперь ,кажется - порядок. Просто в понедельник преобрела USB modem и вот второй день разбираюсь в этой системе. То под старым именем регистрировать не хотели. Будем теперь осваивать просторы.
Лена,ты как то спрашивала про врача: Андреенко Наталью Владимировну из НИИ Педиатрии? Я так поняла, что мы у нее(из общающихся) были одни. Нам только лишь установили диагноз и подобрали курс "поддержки".Было сказано: станет хуже обращайтесь, а так по усмотрению. Но для меня раз в полгода по 20штук накладно. Дома от нас отмахиваются и думаю, как нам не утратить хотябы то что есть? Массаж сама делаю,как показали в Москве и в Анапе. Короче у меня какая-то паника началась. Просто наверное все в одну кучу: и Иринка болела и дом стал разрушаться и все одна ни где не успеваю.
Как только разберусь, так оформлю все остальное здесь, навык все таки есть.

[Елена Михайлуц 0]

ЗДРАВСТВУЙТЕ ! У нас очень часто истерики бывают минут по 40 . Ни с того ни сего начинаются. Редко , когда может быстро адаптироваться к другой обстановке (если пойти в гости). Максимум ее хватит на 30 минут. Иногда гуляем даже по полчасика и то во дворе, чтобы в случае чего быстро зайти домой. Рано ложимся спать 9-10 часов вечера. Поэтому когда приглашаем друзей, то Настю приходится отдавать родителям. Я работаю. Правда график у меня свободный (спасибо руководителю идет мне на встречу). Сидит моя мама, лишний раз ее тоже загружать не хочется.Но самое страшное , что муж точно уверен, что мы никогда не вылечимся, а значит нечего и пытаться. Поэтому поддержки от него ждать нечего, сегодня он рядом , а завтра его не будет.

[Елена Михайлуц 0]

Елена Михайлуц,
Лена напиши пож поподробнее про центр в Уфе, нам же до него близко ваще, мы на машине сгоняем ! или сайт может у него есть?

4209130[/snapback]

Здравствуйте Юлечка и Таня! Жду в гости ул. Логовая 36-50. Нас найти легко - около центрального рынка.
Детский психоневрологический центр находится г. Уфа, ул. Тихорецкая, 10. Проезд по проспекту Салавата Юлаева, на ул. Комсомольскую и по ней второй переулок будет эта улочка.Место очень красивое. Вы можете приехать на консультацию в любое время. По возрасту вы подходите во второе отделение , завотделением Цыпина Лариса Григорьевна (тетка жесткая, но как врач профессионал, режет правду матку будь готова ко всему). А если захотите полежать то вас там запишут на определенное число, придется немного подождать. телефоны сброшу завтра я с рабочего компьютера, а документы дома.

[Елена Михайлуц 0]

Я прочитала несколько статей про разные типы мутаций и отличия их проявления. Кое-какие выводы напишу.

 

При мутации  p.Т158М часто сначала ставят диагноз аутизм, потому что другие характерные особенности СР проявляются позже. p.Т158М (также как и R270X) относят к «более серьёзным». Но интересно, что для этих двух мутаций (особенно для R270X) характерный очень большой разброс проявлений. То есть, девочки с одной и той же мутацией очень сильно отличались.
В одной статье пробовали присвоить степень тяжести (исходили и из объективных диагностических данных и из опроса родителей).  Максимум – 10:
Для Т158М в среднем тяжесть – 7,5 (разброс от 5,5 до 10)
Для R270X в среднем – 8 (а разброс! от 1,5 до 9!)
Есть данные в каком возрасте начинались судороги:
Т158М в среднем после 3 лет (разброс 2-5 лет)
R270X в среднем в 10 лет (разброс 3,5 – 15 лет).

 

Если еще будут вопросы по мутациям, пишите. Вообще информации не очень много и она разрозненная. Синдром редкий, а публикуют только то, на что дают согласие родители.
Но кое-что можно найти.

 

Вера, поздравляю с успехами на работе 

4207322[/snapback]

Здравствуйте! Нам в заключении по молекулярно-генетическому исследованию написали следующее: Определена стандартная нонсенс-мутация: с.502с-Т,р.R168Х в 4 экзоне гена МеСР2. В Вашем описании нет расшифровки, может быть поможете?