Синдром Ретта-3

[marin** 0]

А мы себе прикупили аппарат ДиаДэнс называется

4206645[/snapback]

Я тоже такой купила два года назад, пару раз попользовались, а теперь лежит в шкафу. Надо достать. Я брала для укрепления Санькиных мышц. На себе пробовала, для проблемных мест(целлюлит), не помогло

[nata-k 0]

Я прочитала несколько статей про разные типы мутаций и отличия их проявления. Кое-какие выводы напишу.

 

При мутации p.Т158М часто сначала ставят диагноз аутизм, потому что другие характерные особенности СР проявляются позже. p.Т158М (также как и R270X) относят к «более серьёзным». Но интересно, что для этих двух мутаций (особенно для R270X) характерный очень большой разброс проявлений. То есть, девочки с одной и той же мутацией очень сильно отличались.
В одной статье пробовали присвоить степень тяжести (исходили и из объективных диагностических данных и из опроса родителей). Максимум – 10:
Для Т158М в среднем тяжесть – 7,5 (разброс от 5,5 до 10)
Для R270X в среднем – 8 (а разброс! от 1,5 до 9!)
Есть данные в каком возрасте начинались судороги:
Т158М в среднем после 3 лет (разброс 2-5 лет)
R270X в среднем в 10 лет (разброс 3,5 – 15 лет).

 

Если еще будут вопросы по мутациям, пишите. Вообще информации не очень много и она разрозненная. Синдром редкий, а публикуют только то, на что дают согласие родители.
Но кое-что можно найти.

 

Вера, поздравляю с успехами на работе

[nata-k 0]

У нас в городе с этим проблема.Нет ни одного специалиста, знающего хоть что-нибудь о СР.Наш участковый невролог  давно (Ане тогда только исполнилось 2 года) сказала что "медицина тут бессильна".В близлежащих городах таже история.Я не знаю, насколько это реально заочная консультация.Попробую обратиться по тому адресу, который Вы дали.Спасибо огромное ещё раз.

4204284[/snapback]

Да, к сожалению, специалистов по СР очень мало.
Если говорить о заочных консультациях, то возможности такой консультации, конечно, ограничены. Но получить ответ конкретно про препараты (стоит их применять или лучше остерегаться) - можно. Также заочно можно получить какую-то хорошую идею по поводу куда двигаться дальше или к какому специалисту лучше обратиться. Попробуйте, как знать..

[НаталиМ 0]

Привет , девчонки это мы Макаренко, мы вернулись! Наконец-то инет дома подключила, а то на работе до него не долезешь и нет времени, вела борьбу с местными властями.Нам скоро на голову крыша свалится(дом аварийный) вот и трясла, трясу и буду всех трясти. Ели вас нашла,ну вы и спрятались!!!

[Елена Михайлуц 0]

Здравствуйте , девочки!Меня зовут Лена , мне 34года.Старшая дочь Катя 11 лет все нормально, Настена 3,4 года - Синдром Ретта . Диагноз подтвердился в конце апреля. Кровь сдавали на Островитянова. Читала ваши описания дочурок практически все совпадает, только нет пока эпилепсии.
Отклонения начались после 9 месяцев. Я забеспокоилась, что у Насти нет никакого желания ходить и ползать. Вообщем, развитие было вполне нормальным. В 1,5 г. поехали в Уфу на консультацию, сразу нас направили в Детский психоневрологический центр. Просто пролечились ничего конкретного нам не сказали. И только в мае 2007г. мы опять попали туда на плановое лечение к другому врачу Бессолициной Елене Николаевне (рекомендую если когда-нибудь попадете в Уфу) она первая определила, что у нас началась мутация. А уж в июле 2007 г. началось страшное: истерики по 40 мин., "руки", совсем не было желания передвигаться даже за ручку. Я была сама в истерике. Диагноза нет, понять ничего не могу, выписывают успокоительные становится еще хуже.В сентябре 2007 г. уже точно нам поставили СР ?. Все полегче стало знаешь чего ожидать.
По своим наблюдениям я могу сказать, что помагает нам только церебролизин. Взгляд осмысленный, интерес к окружающим появляется, слушаем много музыки, любим животных,ох если бы расцепить эти ручки мне кажется сразу все встало бы на свои места.А так все внимание в этих ручках.
Последний раз в Центре г. Уфа нам делали ЭЭГ сказали, что отклонений почти нет, но советуют съездить в Москву на Талдомскую,2.
Девочки, кто-нибудь там лежал ? Платно или нет? и стоит ли ехать такую даль?

[vasimama 0]

советуют съездить в Москву на Талдомскую,2.

Здравствуйте, Елена! Мы тут недавно сами но как раз ездили в Москву на Талдомскую. Там консультировались у Воиновой (Улас) В.Ю, она давно занимается этим синдромом. У нас еще не готов анализ(ездили в конце сентября), хотя по признакам она видит с-м Ретта.
Лежать мы - не лежали, все заняло 1 день - консультация с утра и анализы с 10 до 13ч.
Но ЭЭГ там не делали, привезли свое. Вам бы сделать там ЭЭГ-мониторинг, может и антиконвульсанты пока не надо(или подберут с учетом диагноза уже).
Записывались мы заранее, по телефону.Считаю, приехать стоит, вам поддерживающее лечение назначат, методики какие вам могут подойти, по вопросам планирования детей тоже вопросы зададите. Да и самим спокойнее

[ver@33 0]

, но советуют съездить в Москву на Талдомскую,2.
Девочки, кто-нибудь там лежал ? Платно или нет? и стоит ли ехать такую даль?

4207969[/snapback]

 

Здравствуйте Елена!!!Добро пожаловать в нашу Ретт-компанию!!!!

 

Меня зовут Вера, а дочку Анюта!
Да мы лежали в НИИ педиатрии, на Талдомской!Если хотите бесплатно, то нужно направление с депортамента здравоох-ия, плюс все анализы, в том числе и Вам придется ещё и справку от гинеколога.Вот тел- 483-20-92 Шилов Адольф Валентинович - Это зав. отделением наследственных и генетических заболеваний, он то и распределяет кому когда "ложиться", но очередь на изолятор имееться не маленькая, так как он один. А в остальных палатах прибывание детей без родителей (но это я так думаю не Ваш вариант).Некоторые снимают квартиру не подалеку и ходят в НИИ на первую половину дня, на процедуры...Я бы не скозала что там лечат (колят цереброкурин, назначают элькарнитин и кудесан, но мы ещё на лазоротерапию попали), но обследование делают хорошее, единственное видеоманиторинга не хватает!Отнашение врачей хорошее, да потом Войнова Виктория Юрьевна - нервапатолог - золотой человечек, всё раскажет про Вашу мутацию и на любые вопросы всегда ответит.Я в принципе осталась оч довольна НИИ, но следующее обследование попытаемся пройти в Солнцевском центре так как там суточный видеомониторинг (но за информациией по поводу солнцевского центра обращайся к Ленок1804 она там со своей лапусей лежала).

 

quote - Стоит ли ехать в такую даль?

 

А вы от куда?

[Ленок1804 0]

Елена Михайлуц, ПРИВЕТ я Лена, дочь Эллина, рада вас видеть .
мы лежали на талданской, обследование там хорошие.там некоторым деткам назначали массаж, изокерит, нам не назначали ничего, возможно из-за судорого.

 

то нужно направление с депортамента здрав-ия, плюс все анализы, в том числе и Вам придется ещё и справку от гинеколога.

4208196[/snapback]

у нас было направление не из департамента, а из министерства здравохранения.
мы там были на дневном стационаре, с утра до обеда процедуры и домой.

 

Наконец-то инет дома подключила,

4207815[/snapback]

поздровляю!!!!! это здорово

На себе пробовала, для проблемных мест(целлюлит), не помогло

4207299[/snapback]

нечего себе ты ему применение нашла

[ver@33 0]

нечего себе ты ему применение нашла

4208282[/snapback]

 

Правельно, правельно, marin-молодчинка!Себя тоже в руках надо держать!Я вот запустила себя, так постоянно комплексую из-за своего веса.....скажишь ХУДЕЙ!!!Так пытаюсь, а тольку мало!!! :-( эх!

[Ленок1804 0]

и стоит ли ехать такую даль?

4207969[/snapback]

если вы можете провести хорошое обследование то на вашем месте я сьездила бы только на консультацию

[Татьяна Демина 0]

Елена Михайлуц,
Здравствуйте, Лена! Приветсвуем Вас в нашей стране Реттландия, я-татьяна и дочка- Юлечка, нам 6 лет. Откуда вы? раз в Уфу ездили , значит где-то недалеко от нас , мы из оренбурга.

 

прикиньте сегодня консультировалась у нашего педиатра, она говорит типа наш ушлый ВТЭК никому ваще не дает инвалидность до 18 лет, всем максимум на 2 года ( наверное придеться судиться)

[Елена Михайлуц 0]

Мы из Кумертау. Что такое видеомониторинг? Единственное если съездить на консультацию к Войновой, а так у нас в городе замечательный реабилитационный центр, в Уфе в этом детском центре психоневрологии делают все ЭЭГ головки, ээг сердца, ЭКГ,пока лежишь всех специалистов проходишь, массаж, озокирит, ванны(нам правда, не назначали), электростимуляция, ЛФК,иглотерапия, обкалывание по Свиридову и многое другое. Вообще, у нас в Башкирии медицинское обслуживание поставлено очень хорошо. Вы знаете в Кумертау, нам дали инвалидность до 18 лет по СР (по московским данным) в конце июля мы проходили ВТЭК. А вот 1 октября пришло извещение приехать на контроль в Уфу и там нам дали месяц , т.е. до 1 ноября привезти еще от наших уфимских генетиков окончательный диагноз. Если не привезем , то снимут инвалидность вообще. Дурдом.
Муж у меня работает вахтами на Севере вот 25 окт. приедет и поедем в генетический центр в Уфу.
Девочки! Еще такой вопрос:Как складываются отношения в семье(в смысле с мужем)? Ведь при наличии наших девчонок СР от многого приходится отказываться

[Елена Михайлуц 0]

Девчонки! Ну, почему они у нас такие красавицы? Подскажите как закачать фотографии

[Ленок1804 0]

Ведь при наличии наших девчонок СР от многого приходится отказываться

4208477[/snapback]

ОТ ЧЕГО ВЫ ОТКАЗЫВАЕТЕСЬ..., мы не от чего не отказываемся, если толька я отказываюсь от работы, а в остальном такая жизнь как и у всех остальных, только ребенок не идет а едит

[Ленок1804 0]

Что такое видеомониторинг?

4208477[/snapback]

это проктически тоже самое что и ээг, только на более длительное время и еще снимает видео камера

 

как вставлять фотки в жур скинула в личку