Синдром Ретта-3

[vasimama 0]

"но такого как у вас загруженного лечения нам не делают. "
Галина, у нас тоже нам никто ничего не предлагает, давно, у врачей разговоры про планирование следующего ребенка да про интернат((( Мы делаем то, что сами находим, что нравится и получается.
К сожалению, мало получается, после одного какого-то занятия в день ребенок устает и ленится.

 

 

 

А линеечка-то у меня зашибись получилась будем работать над собой
Зато фотки теперь в журнале есть.

[nata-k 0]

Наталья, и все же от чего зависит сильно мутировал ген или нет? или это тоже все та же рулетка - чистая случайность?

Да, это случайность. Ген большой, состоит из тысяч нуклеотидов (буков). Мутации (ошибки) могут быть разной природы - может произойти замена одного нуклеотида, может выпасть один или несколько ....
Если это просто замена одного нуклеотида, то значит, что продукт гена образуется, но он не может полностью справляться со своей функцией.
А при более тяжелых мутациях продукт либо совсем не образуется, либо он сильно поврежден.

 

Наиболее тяжелые формы заболевания бывают при сочетании двух мутаций одновременно. И такие случаи есть .
Но это все теория. Каждой девочке нужен индивидуальный подход, в любом случае.

 

Набор симптомов, тяжесть их проявления может отличаться у девочек с одинаковыми мутациями.

[nata-k 0]

Наталья, какое ваше мнение о применение гомеопатии в нашем случае?

 

Вера, мне несколько не ловко отвечать на этот вопрос. Особенно в свете советов, которые вам давали здесь.. Просто мое мнение. По-моему, гомеопатию не стоит применять. Особенно если это будет требовать затраты времени, сил и денег. Она не навредит, но вряд ли поможет.
Гомеопатия имеет эффект плацебо. Поэтому в некоторых случаях она имеет право на существование и приносит результат (особенно если лечат здорового ребенка ).

[Ленок1804 0]

nata-k, спасибо за ответы , а то я их ждала, было интнересно услышать ваше мнение

 

Девчонки я хотела у вас спросить, нам инвалидность продлевают по дцп, так как оформляет ее неврапотолог,что бы оформить инвалидность по синдрому ретта, нужно оформляться у психиатара и уже будет другая комиссия втк.
а у кого выоформляете инвалиднось у психиатара или у невропотолога?
и до кокого времени у вас инвалидность?

[nata-k 0]

Если чем-то могу быть полезна, я очень рада . Ленок, спасибо на добром слове

 

Кстати, девочки, на РМС в разделе Медицинское право консультируют очень хорошие спецы http://forums.rusmedserv.com/forumdisplay.php?f=107. Они подскажут как правильно и быстро оформить все необходимые документы. Правда, они могут помочь только россиянам, законодательство других стран они не знают.

[vasimama 0]

а у кого выоформляете инвалиднось у психиатара или у невропотолога?
и до кокого времени у вас инвалидность?

Мы в этом году впервые оформляли через психиатра, дали до 18 лет. Вначале к психиатру пришли, дала направление(как раньше у невролога) и с ним уже по всем врачам, потом опять к психиатру, потом на МСЭК в детскую психбольницу. А диагноз в розовой справке никакой не написан, просто "категория ребенок-инвалид"

[Татьяна Демина 0]

Мы в этом году впервые оформляли через психиатра, дали до 18 лет.

4пока продляли со всеми переругались200663[/snapback]

Сразу до 18 лет, без переосвидетельствования?????????????? Вот это да!!!!!!! Нам дали на 2 года, предыдущая тоже была на 2 года, я говорю неужели гены исправятся, а они вы идете по психиатрии , поэтому все может исправиться, я говорю вот если бы исправилось, я бы и сама к вам не пришла, короче во ВТЭК все уроды еще те, пока переоформляли со всеми переругалась, сидят блин чай пьют, прием не начинают, начали через 45 мин после официального начала, а дети все тяжелые, пошл уже дрозда дала, а они мне типа много авс таких ходят, ну все говорю теперь вас будут другие строить, сразу начали принимать и все делать. Инвалидность у нас от психиатра тоже, диагноза сейчас в новой справке МСЭ нет а так принимают тот что у вас в выписке написано, у нас ваще прикол наши врачи пишут, типа ранее органичсеское поражение головного мозга, с-м Ретта, я им пытаюсь объяснить, чт это взаимоисключающие диагнозы в любой литре по синдрому так написано, а они нет и психиатры нас дают инвалидность т.к. у нас грубая ЗПРР и все а на генетические болезни им наплевать, у нас говорят по ним инвалидности нет, но это у нас так во ВТЭК, что на самом деле не знаю..

[Ленок1804 0]

vasimama, а что у вас в ипр написанно, я вот переживаю если нам снимут дцп и оставят только СР МЫ МОЖЕМ ЛИШИТЬСЯ ПОМПЕРСОВ, ВСЯКИХ ОРТОПЕДИЧЕСКИХ ИЗДЕЛИЙ, И ЕЩЕ Я ХОЧУ чтоб нам вписали в ипр опору для стояния, опору для ползонья, чтоб нам все это оплатило ФСС, я боюсь что у психиатара таких прелестей мне не дождаться.

 

А диагноз в розовой справке никакой не написан, просто "категория ребенок-инвалид"

4200663[/snapback]

у нас тоже ни какого диагноза не написанно

Нам дали на 2 года, предыдущая тоже была на 2 года,

4200905[/snapback]

ну при желании ты можешь оспорить это решение потому что при таком диагнозе
инвалидность дают до 18 лет

[Татьяна Демина 0]

Инвалидность бессрочно.

 

Без указания срока переосвидетельствования инвалидность устанавливается в случае выявления в ходе осуществления реабилитационных мероприятий невозможности устранения или уменьшения степени ограничения жизнедеятельности гражданина, вызванного стойкими необратимыми морфологическими изменениями, дефектами и нарушениями функций органов и систем организма.

 

Гражданам устанавливается группа инвалидности без указания срока переосвидетельствования, а гражданам, не достигшим 18 лет, - категория "ребенок-инвалид" до достижения гражданином возраста 18 лет:

 

- не позднее 2 лет после первичного признания инвалидом (установления категории "ребенок-инвалид") гражданина, имеющего заболевания, дефекты, необратимые морфологические изменения, нарушения функций органов и систем организма по перечню согласно приложению;

 

- не позднее 4 лет после первичного признания гражданина инвалидом (установления категории "ребенок-инвалид") в случае выявления невозможности устранения или уменьшения в ходе осуществления реабилитационных мероприятий степени ограничения жизнедеятельности гражданина, вызванного стойкими необратимыми морфологическими изменениями, дефектами и нарушениями функций органов и систем организма (за исключением указанных в приложении ).

 

Установление группы инвалидности без указания срока переосвидетельствования (категории "ребенок-инвалид" до достижения гражданином возраста 18 лет) может быть осуществлено при первичном признании гражданина инвалидом (установлении категории "ребенок-инвалид") по основаниям, указанным в абзацах втором и третьем настоящего пункта, при отсутствии положительных результатов реабилитационных мероприятий, проведенных гражданину до его направления на медико-социальную экспертизу. При этом необходимо, чтобы в направлении на медико-социальную экспертизу, выданном гражданину организацией, оказывающей ему лечебно-профилактическую помощь и направившей его на медико-социальную экспертизу, либо в медицинских документах в случае направления гражданина на медико-социальную экспертизу содержались данные об отсутствии положительных результатов таких реабилитационных мероприятий.

 

Гражданам, обратившимся в бюро самостоятельно, группа инвалидности без указания срока переосвидетельствования (категория "ребенок-инвалид" до достижения гражданином возраста 18 лет) может быть установлена при первичном признании гражданина инвалидом (установлении категории "ребенок-инвалид") в случае отсутствия положительных результатов назначенных ему реабилитационных мероприятий.

 

Граждане, которым установлена категория "ребенок-инвалид", по достижении возраста 18 лет подлежат переосвидетельствованию для установления группы инвалидности (первая, вторая, третья ) и степени ограничения способности к трудовой деятельности (нулевая, первая, вторая, третья). При этом исчисление сроков, для устанавливается группы инвалидности бессрочно осуществляется со дня установления им группы инвалидности впервые после достижения возраста 18 лет.

 

Степень ограничения способности к трудовой деятельности (отсутствие ограничения способности к трудовой деятельности) устанавливается на такой же срок, что и группа инвалидности.

[ver@33 0]

idilia[/color]' date='Среда, 8 Октября 2008, 12:45']
R270 x
наша

это тоже про нас

 

У нас тоже такая же мутация! :-(

[ver@33 0]

А я как дурочка с "избранного" на страничку прыгала, смотрю ни души, а оказывается 3 тема уже, отпад!Как хорошо я вас нашла!

[Татьяна Демина 0]

ver@33,
Привет, потерявшимся, у тебя у Анютки на сколько инвалидность?

[ver@33 0]

vasimama Здраствуёте Я Вера, дача Анютка!Дааа наша компания растет!!!!

 

Да, занесло нас   До этого мы посылали скрининг-тесты в Москву на Москворечье1, там не выявили ничего. И нам продолжали ставить атоническую форму ДЦП, но склонялись к тому, что это скорее генетическое заболевание. Я решила, что немецкие генетики сильнее...

Я первым делом тоже так подумала, что нем. генетики уже всё придумали, благо дядька там живет и за меня все узнал, что нам с синдромом Ретта там не помогут!!!!
Но из Вашей не удачной поездки, тоже можно вытянуть положительное, зато в Германии побывали!!!

 

Таньяна Демина!

 

Привет, привет!Инвалидность до 18 дали, а ИПР на два года!Как раз читала тему у мамы Аленки, про опеку, меня возмутило страшно!!!!

[***МагнОЛиЯ*** 0]

nata-k,
Здравствуйте, Наташа. Мне посоветовали для Анюты препарат DMG - диметилглицинат и трансмиттер DMAE. Вроде, как в Америке и в Европе детки с СР принимают DMG и он даёт очень хорошие результаты.А DMAE хорош для развития речи и некоторых соц.навыков. Очень хочется узнать Ваше мнение по поводу препаратов и целесообразности их приёма.

[vasimama 0]

зато в Германии побывали!!!

Здравствуйте, Вера! Да, зато побывали хотя дороговатая путевочка вышла но впечатлений море! Главное, отношение к таким детям и детям вообще. Мы там как короли, везде нас занесут-вынесут, расслабление полное. Ну и заграницу посмотрели.

что у вас в ипр написанно

У нас вообще странно все. В карточке ДЦП атонически-астатическая форма(врач так и сказала, что для справки написала), и еще "нейрогенетический с-м невыявленной этиологии", я так и не знаю, на основании чего конкретно инвалидность. А чтобы по ИПР давали памперсы, там написано "отсутствие контроля тазовых функций"(это в карточке писал хирург-ортопед!) Смысл в том, что каждый врач по своей специфике должен в нашем листе на комиссию написать рекомендации, в чем нуждается ребенок. Если к примеру не написана орт.обувь, то и комиссия не впишет в ИПР.