Что За Болезнь?

[БАРРАКУДА* 0]

Доброго всем времени суток .Спасибо , что обратили внимание и возможно- поможете.
Дело в том, что у меня есть сестра .Не родная,сводная.
Я знаю эту девочку с 4 лет (сейчас ей 15).
Так вот проблемма в том, что ей уже много лет не могут поставить правильный диагноз, а соответственно не могут нчать лечить по профелю.

Анюта поздний ребенок.Родилась со стопами внутрь.Массажем все исравили.Кода Анютка начала ходить, почему то ходила на мысочках.Много чего говорили, обследовались,но никто не предовал этому особого знчения.
Результат:
Анюта не может нормально наступать-на всю стопу. Мышцы развиваются не правильно, сухожилия короче чем должны быть.У нее началось искревление таза.Она не может нормально ходить по лестнице и т.д
Начальсь новые обследования.Выслушали кучу предпологаемых диагнозов.Самый ужастный(один из диагнозов),что человек не доживает и до 20 лет.
Другой диагноз: что это гинетическое и может прогрессировать.
Много чего слышали о чем можно было написать...

Просьба-ЕСЛИ КТО ТО ЗНАЕТ ОПЫТНЫХ ДИАГНОСТОВ, ИЛИ ЗНАЕТ КУДА МОЖНО ОБРАТИТЬСЯ, НАПИШИТЕ.
БУДЕМ ОЧЕНЬ БЛАГОДАРНЫ.

[toma.*** 0]

а поподробнее,что кроме ног ещё беспокоит?Речь? руки? Мышечная слабость есть? Анализы какие-либо?

[Shusha** 0]

Официальный диагноз какой?

[БАРРАКУДА* 0]

toma.
Анализов- куча.Говорят, что клиническая картина лучше чем диагностическая.
Попробую завта поподробнее написать

[БАРРАКУДА* 0]

Shusha**,
В том то и дело, что никто не может сказать точный диагноз.Назначили массаж.(с вытягиванием).
не помогло
И никто не знает , что делать точно

[БАРРАКУДА* 0]

О! Я ТУТ ВСПОМНИЛА!

 

КОГДА АНЮТУ ОБСЛЕДОВАЛИ, ВРАЧИ ВЫСКАЗАЛИ ТЕОРИЮ ЧТО:
"В 70х годах рождалось меньше детишек с ДЦП от того, что не было "поставленно на поток" стимуляторов(при родах)Т.е- меньше вмешивались в сам процесс родов"...Вот так
вот и думай после этого

[toma.*** 0]

Результат электромиографии есть?

[БАРРАКУДА* 0]

Это когда электродиками по мышцам?toma.,

[toma.*** 0]

Должен быть на руках результат.

[БАРРАКУДА* 0]

Вотчто слышала лично:
"Прогрессирующая отрофия мышц!
Диагностическая картина лучше, чем клиническая.
toma.,
Какие точно нужны анализы, что бы разобраться?Я прямо из справок спишу результаты.

[БАРРАКУДА* 0]

Вчера нам точно сказали, что это ПДМ(прогрессирующая дистрофия мышц).Их 27 разновидностей .У Анюты одна из двух форм.
В обоих случиях болезнь будет прогрессировать.Нужен будет прием препаратов (прочитали в ин-нете про эти препараты.....не внушают они доверия-не опробированы).Возможно, что придется ставить кардиостимулятор......,так как отрофируются все мышцы и сердце в том числе.Для того что бы Анюта хоть как то нормально передвигалась, скорее всего придется ехать в Курск, только там возможно смогут удлинить сухожилия, без наложения гипса(в случае наложения гипса, она возможно, вообще не сможет передвигаться)...
Точно сказать, какой из двух видов ПДМ, нам смогут после результатов гинетического анализа(мы его уже здали).....
Самое ужастное, какм ей сказать хотя бы половину того , что мы знаем...
Если у кого то есть информация по этой теме, поделитесь...

[Королевишна** 0]

Вотчто слышала лично:
"Прогрессирующая отрофия мышц!
Диагностическая картина лучше, чем клиническая.
toma.,
Какие точно нужны анализы, что бы разобраться?Я прямо из справок спишу результаты.

1874798[/snapback]

Я именно об этом тоже сразу подумала...Кажется миодистрофия Дюшенна. Здесь без генетических анализов не обйтись.

[Королевишна** 0]

Вчера нам точно сказали, что это ПДМ(прогрессирующая дистрофия мышц).Их 27 разновидностей .У Анюты одна из двух форм.
В обоих случиях болезнь будет прогрессировать.Нужен будет прием препаратов (прочитали в ин-нете про эти препараты.....не внушают они доверия-не опробированы).Возможно, что придется ставить кардиостимулятор......,так как отрофируются все мышцы и сердце в том числе.Для того что бы Анюта хоть как то нормально передвигалась, скорее всего придется ехать в Курск, только там возможно смогут удлинить сухожилия, без наложения гипса(в случае наложения гипса, она возможно, вообще не сможет передвигаться)...
  Точно сказать, какой из двух видов ПДМ, нам смогут после результатов гинетического анализа(мы его уже здали).....
Самое ужастное, какм ей сказать хотя бы половину того , что мы знаем...
  Если у кого то есть информация по этой теме, поделитесь...

1929151[/snapback]

Ничего не говорите, в такой стуации жить нужно сегодняшним днём. Хочется пожелать сил и терпения! В детстве у меня был знакомый мальчик с таким диагнозом.

[БАРРАКУДА* 0]

знакомый мальчик с таким диагнозом.

......и до каких он дожил?.............

[Королевишна** 0]

На этот вопрос я не отвечу - надейтесь на лучшее, технологий лечения и лекарств за эти годы стало намного больше! Тем боле, что столько разновидностей болезни! Удачи вам!