Генетические Нарушения

[кошачий крик*** 0]

K_Inga,

вот я и не хочу рисковать. Но врач, которому я доверяю, рассказывала мне, что видела ребёнка, у которого после лечения в Примавере развилась эпилепсия.

[K_Inga 0]

Добавлю еще фамилию врача, залечившего нас в "Примавере". Это кандидат наук, одна из основоположников и разработчиков метода - Кораблева.

[Натюлечка 0]

Девочки подскажите...Сыну 10 мес....не сидит до сих пор.... переворачиваться на живот не любит но может, и то совсем не давно стал уметь, больше ничего не умеет ни четвереньки ни ползанье... ничего не говорит только ммммм или аааааа.... генетики ставят синдром аарского....но не точно...так вот думаю я все таки неужели это на самом деле у нас с генетикой все плохо.....????могут ли быть похожие отклонения являться диагнозом ПЭП....кто нить откликнитесь...

[Канада 0]

Девочки подскажите...Сыну 10 мес....не сидит до сих пор.... переворачиваться на живот не любит но может, и то совсем не давно стал уметь, больше ничего не умеет ни четвереньки ни ползанье... ничего не говорит только ммммм или аааааа.... генетики ставят синдром аарского....но не точно...так вот думаю я все таки неужели это на самом деле у нас с генетикой все плохо.....????могут ли быть похожие отклонения являться диагнозом ПЭП....кто нить откликнитесь...

У нас тоже предположительно синдром Аарского. Нам 7 лет, мы пошли в 1 год и 3 месяца, но не ползали и не стояли на четвереньках ни минуты. На животе тож не лежали совсем.

[мама Лана 0]

Здравствуйте! Мы новенькие. Два года назад нам поставили диагноз синдром Луи-Бар.Есть ли здесь кто-нибудь с таким диагнозом.Хотелось бы пообщаться,сравнить.У нас клиника не очень похожа,но диагноз поставили по ген.анализу крови. Это всегда на 100% или бывают ошибки? Пишите.

[K_Inga 0]

Здравствуйте! Мы новенькие. Два года назад нам поставили диагноз синдром Луи-Бар.Есть ли здесь кто-нибудь с таким диагнозом.Хотелось бы пообщаться,сравнить.У нас клиника не очень похожа,но диагноз поставили по ген.анализу крови. Это всегда на 100% или бывают ошибки? Пишите.

Лана, скажите, пожалуйста, где вы делали ген. анализ по этому заболеванию?

[Ivaschka 0]

Здравствуйте! У нас тоже Синдром кошачьего крика. Сыну 8 лет, ходит в школу. Очень хочу общаться с родителями таких же деток.

[мама Лана 0]

Лана, скажите, пожалуйста, где вы делали ген. анализ по этому заболеванию?

 

Мы делали анализ в Минске у генетиков.

[K_Inga 0]

Мы делали анализ в Минске у генетиков.

А вы могли бы точно написать, как назывался анализ, что в нем написано? Мне известно, что ДНК-анализ на с-м Луи-Бара делают только в Германии и США, даже в Москве это сделать нет возможности. Или ваши врачи из Минска кровь посылали в Германию?
У моего сына врачи подозревают этот диагноз, но достоверно проверить мы не можем.

[мама Лана 0]

А вы могли бы точно написать, как назывался анализ, что в нем написано? Мне известно, что ДНК-анализ на с-м Луи-Бара делают только в Германии и США, даже в Москве это сделать нет возможности. Или ваши врачи из Минска кровь посылали в Германию?
У моего сына врачи подозревают этот диагноз, но достоверно проверить мы не можем.

 

Выдана справка в ней написано:синдром телеангиэктазии(синдром Луи Бар)генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования.Риск рождения повторно больного ребенка 25%. А у меня вообще-то трое сыновей. Кровь брали три раза , два года не могли подвести нас ни под какой диагноз, а потом вот ЭТО написали. Как жить с этим не знаю , все время жду чего-то плохого, без конца разглядываю его ясные глазки , сделала узи вилочковой железы , сдали анализы на иммуноглобулины, но это все мое желание , врачи ни куда сами не направляют. А у вас как это выглядит?

[K_Inga 0]

Выдана справка в ней написано:синдром телеангиэктазии(синдром Луи Бар)генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования.Риск рождения повторно больного ребенка 25%. А у меня вообще-то трое сыновей. Кровь брали три раза , два года не могли подвести нас ни под какой диагноз, а потом вот ЭТО написали. Как жить с этим не знаю , все время жду чего-то плохого, без конца разглядываю его ясные глазки , сделала узи вилочковой железы , сдали анализы на иммуноглобулины, но это все мое желание , врачи ни куда сами не направляют. А у вас как это выглядит?

Да, похоже, вам диагноз тоже на глазок поставили, без ДНК-диагностики. Непонятно, на основании чего, в таком случае, вам поставили такой жуткий диагноз, если остальные анализы вы делали по своей инициативе. АФП у вас какой? И с чего все началось, по каким симптомам вы попали в поле зрения генетика? В каком возрасте?
У нас атаксия, сосуды на глазах и мало IgA и IgG.

[мама Лана 0]

Да, похоже, вам диагноз тоже на глазок поставили, без ДНК-диагностики. Непонятно, на основании чего, в таком случае, вам поставили такой жуткий диагноз, если остальные анализы вы делали по своей инициативе. АФП у вас какой? И с чего все началось, по каким симптомам вы попали в поле зрения генетика? В каком возрасте?
У нас атаксия, сосуды на глазах и мало IgA и IgG.

 

У нас первые проблемы я заметила в 9 мес., когда малыш начал вставать в манеже , до этого развитие было нормальным. Когда стоял в манеже ,его слегка "штормило".В 11 мес. обратились к неврологу , меня высмеяли и отправили домой , сказали приходить,если не пойдет к 1г.4мес. Он пошел в 1г.3мес.и 3 нед.,часто падал, почти бежал, руки прижимал к груди. Мы опять к неврологу, типа что-то не так, а она сказала , что расходится. В 1г.8мес. я настояла на отправке нас в областную больницу и от туда мы приехали с диагнозом ДЦП атонически-астатическая форма 1 ст.тяж. Было потеряно почти два года! Мы стали усиленно лечиться (прошли все),и все вроде бы было ничего ,сын рос ,ходил в обычный дет.сад,с речью было не очень , тянул слова , как будто пел , носит очки , но интеллект в норме, сейчас ходит в обычную школу во второй класс. А в 6 лет была сделана прививка АДС и через три месяца он перестал ходить, но с прививкой тогда мы это не связали и стали искать причину. Поехали к генетикам первый раз в 6,5 лет , крутили его , вертели , взяли кровь . Прошло что-то около 6 мес , сейчас толком и не помню , пригласили повторно. Собрали консилиум из профессоров , разглядывали , стучали молоточками и опять взяли кровь, а на словах сказали , что мы похоже не их клиенты. Я успокоилась ,уехала. Позвонила им примерно через год , сами они заключение не прислали и не сообщили мне. И когда я туда позвонила , результат мне сказали не сразу , сказали перезвонить , все решить не могли , а потом поставили Луи Бар. Что у нас есть : перестал ходить(хотя нормально он не ходил никогда), тремор рук при точных движениях, был нистагм , низкий уровень им.гл.А(0,1),остальные в норме ( но мальчик ни когда не болел),снижены рефлексы в ногах. Нет: сосудистых сеток , болезней (соматически здоров),координация улучшается с возрастом: научился писать,раскрашивать, резать ножницами,нет скелетных аномалий, уменьшился(почти исчез) нистагм, сейчас (нам уже 10 лет)хорошо говорит , слова тянем совсем немного,ездит но большом трехколесном велосипеде, вилочковая железа в норме , миндалины тоже, тонус мышц нормальный. В физическом плане ухудшений нет , с возрастом становится лучше , а вот равновесия нет . А вам сколько лет ? Что вы умеете , как развиваетесь? Пишите , нас так мало с такими подозрениями , не с кем поделиться , сравнить. Что такое АФП?

[K_Inga 0]

Лана, предлагаю нам с Вами перейти в мой журнал, чтобы наша тема потом не затерялась в массе страниц. Я к вечеру там выложу всю нашу информацию по этому заболеванию. У нас похожий с вами случай, но мой сын ходит. Ему 14 лет.