Генетические Нарушения

[босяня** 0]

розовый талон дают на руки две недели назад было так

[Ярославовна 0]

Добрый вечер, может есть здесь детки с синдромом Коффина-сирис. Мое дочке поставили такой диагноз, естьеще близкий и похожий на наш синдром Корнелии де Ланге...

[Svetylia 0]

При

Добрый вечер, может есть здесь детки с синдромом Коффина-сирис. Мое дочке поставили такой диагноз, естьеще близкий и похожий на наш синдром Корнелии де Ланге...

Приветик нам в 8 мес ставили два диагноза Коффина Сириса и Корнелии де Ланге! Потом остановились на Корнелии!Будем рады пообщаться Заходите к нам в журнал

[ВаМаПа 0]

Кто-нибуть там, в больнице им. Сиранского, с генетическим заболеванием лежал? Может быть в отделении иммунологии?

,

 

я кажется вам уже писала, повторюсь навсякий. мы сейчас лежим в этом отделении, почти 2 месяца. здесь очень грамотные врачи. если в чем то не могут сами разобраться, то консультируются с другими медучреждениями. отделение это боксовое с выходом на улицу. не пересекаемся с другими больными. гуляем каждый день без проблем.

[Зелёный дворик*** 0]

Добрый вечер, может есть здесь детки с синдромом Коффина-сирис. Мое дочке поставили такой диагноз, естьеще близкий и похожий на наш синдром Корнелии де Ланге...

Привет, мы с тобой на одноклассниках болтали? Мы с Ретта.

[Ярославовна 0]

Да, Зеленый дворик, это я

[rozab 0]

Как тесен мир! Мы тоже были на консультации у Руденской, было это 7 лет назад. В то время моему младшему сыну( 5 лет) наше местное генетическое светило вынесло вердикт - синдром Менкеса. При этом диагнозе нарушен обмен меди в организме, дети умирают рано. Мало того, этот же диагноз подтвердили и у старшего ребёнка(11 лет). Профессор заявил, что старший сын олигофрен, а младшего необходимо срочно сдать в интернат и "не тратить на него свою жизнь".
Я не поверила, пошла в библиотеку и стала искать материалы по генетическим болезням. Поняла, что диагноз вынесен ошибочный и добилась направления на консультацию в Москву. Там всё отмели сразу же.
Сейчас "олигофрен" учится на первом курсе университета, а младший-аутист - в пятом классе обычной школы.
Если кто задумывается о рождении ребёнка, советую почитать книгу В.А.Маккьюсик "Наследственные признаки человека", я бы её даже в программу средней школы ввела. Там очень подробно описаны клинические проявления многих синдромов.

[Tusen 0]

Как тесен мир! Мы тоже были на консультации у Руденской, было это 7 лет назад. В то время моему младшему сыну( 5 лет) наше местное генетическое светило вынесло вердикт - синдром Менкеса. При этом диагнозе нарушен обмен меди в организме, дети умирают рано. Мало того, этот же диагноз подтвердили и у старшего ребёнка(11 лет). Профессор заявил, что старший сын олигофрен, а младшего необходимо срочно сдать в интернат и "не тратить на него свою жизнь".
Я не поверила, пошла в библиотеку и стала искать материалы по генетическим болезням. Поняла, что диагноз вынесен ошибочный и добилась направления на консультацию в Москву. Там всё отмели сразу же.
Сейчас "олигофрен" учится на первом курсе университета, а младший-аутист - в пятом классе обычной школы.
Если кто задумывается о рождении ребёнка, советую почитать книгу В.А.Маккьюсик "Наследственные признаки человека", я бы её даже в программу средней школы ввела. Там очень подробно описаны клинические проявления многих синдромов.

 

А где можно почитать эту книгу?

[Ирокезы в городе 0]

у нас тоже нарушение 5-й хромосомы. Нам 1,9. растем и по-тихоньку развиваемся. Конечно, отличие от здоровых детей явное, но мы занимаемся и продолжаем лечение. Хотим попробовать аминокислоты(для психоразвития). У кого есть опыт - пишите.

про аминокислоты: у нас туберозный склероз и эпи, нам очень помогают аминокислоты, становиться более адекватный, лучше ращвивается, количество прситупов снижается, только напряшает, что состав они не говорят в примавере, как то странно давать то, не знаю что, хоть и помогает

[irina81*** 0]

книга В.А.Маккьюсик "Наследственные признаки человека",

 

а скачать ее откуда можно?

[rozab 0]

книга В.А.Маккьюсик "Наследственные признаки человека",

 

а скачать ее откуда можно?

 

Я в библиотеке брала.

[K_Inga 0]

В магазине "Медицинская книга" на Фрунзенской (в Москве) много книг и энциклопедий по медицинской генетике.

[Ришечка 0]

Привет!Меня зовут Ирина. У моей дочки тоже синдром кошачьего крика

[кошачий крик*** 0]

про аминокислоты: у нас туберозный склероз и эпи, нам очень помогают аминокислоты, становиться более адекватный, лучше ращвивается, количество прситупов снижается, только напряшает, что состав они не говорят в примавере, как то странно давать то, не знаю что, хоть и помогает

Ну надо же. Вы первый человек, от которого я слышу, что им помогли в "Примавере".

[K_Inga 0]

Ну надо же. Вы первый человек, от которого я слышу, что им помогли в "Примавере".

Я мола бы быть вторым человеком в этом смысле, но отчасти. У сына были частые приступы, полиморфные, в основном, атонические падения. Поначалу попался врач адекватный, подобрала ту схему, которая сняла надолго приступы. Но потом эта врач уволилась, другая стала химичить по-своему, видимо, чтобы мы подольше к ним ходили и побольше платили. Ребенку стало хуже и даже намного хуже, чем было до начала лечения АК. Так что, отношусь к этому методу настороженно. Кому как повезет