Генетические Нарушения

[anusha* 0]

Svetylia,
Мы были в Эндокринологическом научном центре, знаю, что там проводят генетические обследования.
О НИИ пердиатрии - тоже очень хорошие отзывы.

 

я сама тоже маленькая всего 146-147 не знаю давно немерялась!

[Svetylia 0]

Девочки спасибо огромное за поддержку иответы !Я просто чувствую что с синдромом наши приобретенные болячки не связаны! Я читала про наш синдром детки и ходят и развитие идет хоть и с отставанием а у нас после 5 лет какойто ужас пошел и сваливают все на генетику Сейчас я подумала чтож я сижу надо быть с врачами понаглее и требовать нормального обследования и думаю что получится только придется нервов потрепать и времени!Уже сейчас начали меня с ребенком гонять туда сюда!Начали мы с декабря в горздраве говорят пролежите здесь пролежали кое как 10 дней и то невролог нас не хотел брать с таким тоном говорит мы вас уже обследовали что вам еще нужно лучше у вас не будет я говорю мы были в горздраве взять направление в Москву от вас нужно свежее обследование он обрадовался и бегом нас без всякого за10 дней из них 3 выходн быстро расправился с нами и выписал! Вот теперь я с этой выпиской бегаю сама запуталась!Завед полик говорит идите к неврологу ,невролог говорит идите к педиатру,вот завтра педиатр нас отправит к генетику!Я наверное буду завтра звонить в минздрав у меня уже ни сил ни нервов не хватает ,а они на это наверное и надеются не дождутся я просто поняла надо боротся за своего ребенка Извиняюсь что написала столько наболело и не с кем посоветоваться

[K_Inga 0]

Отделение генетики РДКБ сейчас после ремонта и там еще недооборудовали помещения http://mirolubova.livejournal.com/514490.html

[Птаха 0]

Дорогие девочки!Кто не може т попасть в больницы, выбить направления на госпитализацию. Можно попробовать обратиться в Департамент здравоохранения, вот ссылка http://www.mosgorzdrav.ru/,.. адрес и тел указаны серым, сразу под тетенькой . Берем все справки , карту амб., полис и утром в кабинет(когда и какой уточнить по тел) просим дать направление туда-то. Говорим , дите с таким диагнозом , нам надо лечится там -то в таком-то отделении. Обычно никому не отказывают, дают талон на госпитализацию.После надо позвонить в регистратуру(а лучше прям в отделение, куда собираетесь ) и спросить какие сдать анилизы и чтоб вас поставили в очередь, как правило, месяц, может меньше, в это время сдаем анализы. Ложимся , лечимся и здоровыми на свободу .
Девочки не сдавайтесь, все будет просто замечательно!

 

Алла мама Светули! Вам конечно, с утречка так в Москву не пробежишся :-(..... Пытайтесь добиваться у себя направление в Москву.

[irina81*** 0]

Здравствуйте. Зовут меня Ирина.
Моему ребенку 5 лет. Обратились к генетику в Филатовскую больницу. Дважды проводилось цитогенетическое исследование - выявлено 18 и 16% клеток с хромосомными аберациями. Провели исследование ДНК рбнаружена мутация 657del15 в гене NBS1, поставили диагноз - синдром Ниймеген, повышенная ломкость хромосом, микроцефалия.
Если есть кто-то с похожим диагнозом - отзовитесь пожалуйста.

[Svetylia 0]

Дорогие девочки!Кто не може т попасть в больницы, выбить направления на госпитализацию. Можно попробовать обратиться в Департамент здравоохранения, вот ссылка http://www.mosgorzdrav.ru/,.. адрес и тел указаны серым, сразу под тетенькой . Берем все справки , карту амб., полис и утром в кабинет(когда и какой уточнить по тел) просим дать направление туда-то. Говорим , дите с таким диагнозом , нам надо лечится там -то в таком-то отделении. Обычно никому не отказывают, дают талон на госпитализацию.После надо позвонить в регистратуру(а лучше прям в отделение, куда собираетесь ) и спросить какие сдать анилизы и чтоб вас поставили в очередь, как правило, месяц, может меньше, в это время сдаем анализы. Ложимся , лечимся и здоровыми на свободу .
Девочки не сдавайтесь, все будет просто замечательно!

 

Алла мама Светули! Вам конечно, с утречка так в Москву не пробежишся :-(..... Пытайтесь добиваться у себя направление в Москву.

Спасибочки мы так и сделаем!Я уже поняла что надо быть настойчивей!!

[K_Inga 0]

Спасибочки мы так и сделаем!Я уже поняла что надо быть настойчивей!!

В моем журнале список ссылок на все наши медучереждения.
Что касается НИИ Педиатрии на Талдомской, то когда зайдете на их главную страницу, смотрите слева ссылку Медицинские услуги.
По ней попадете на правила госпитализации Желаю удачи!

[Tusen 0]

В таком случае один вижу выход. Пусть дадут женщинам НОРМАЛЬНО рожать и тогда посмотрим КАК СОКРАТЯТЬСЯ их, пардон долб... е , синдромы.
Вот например одной нашей мамочке, не буду называть кто, именно в Москве говорили да... возможно генетика,это такое вполне может быть.Про дочку тяжёлую очень. А она родила второго через КС и всё нормально.Потому что роды были ненормальные в первый раз.Мамочка поняла причину болезни ребёнка.
К сожалению да,есть серьёзные генетические заболевания. Их много видов. НО ВСТРЕЧАЮТСЯ ОНИ ОЧЕНЬ РЕДКО. А лепят их детям через одного.
Зато вот нам, у кого и вправду генетика - пропустили...

 

и ещё! у нашей знакомой православной акушерки, сопровождающей роды на дому на 1000 рождённых детей ни одного ДЦП и ни одной генетики. Это говорит о чём?
1-О редкости!!!!!!!! генетических заболеваний,
2-и о том, что при правильных родах НЕТ ДЦП И ПРОЧЕГО ПО НЕВРОЛОГИИ....

 

Как правильно написала!!!!
Моя дочка пострадала в родах. а нам генетику прилепили. при том что тот генетический диагноз. который нам ставили наследуется от обоих родителей, а у меня в анонимной генетике ничего не обнаружено. клиника не соответствует диагнозу, а на последнем обследовании исчез основной признак заболевания. Вот вам и генетика......

[irina81*** 0]

Как правильно написала!!!!
Моя дочка пострадала в родах. а нам генетику прилепили. при том что тот генетический диагноз. который нам ставили наследуется от обоих родителей, а у меня в анонимной генетике ничего не обнаружено. клиника не соответствует диагнозу, а на последнем обследовании исчез основной признак заболевания. Вот вам и генетика......

В данное время определить генетика или нет - намного проще. Мы обследовались всей семьей. Выяснили у кого какие изменения в хромосомах. Была-бы я более продвинутая мамочка, сделала бы такой анализ до рождения ребенка.
А то что роды плохо принимают - это факт, просто безобразие и безответственость врачей, а потом все на генетику спихнут

[irina81*** 0]

Дорогие девочки!Кто не може т попасть в больницы, выбить направления на госпитализацию.

Подскажите пожалуйста - сейчас в Москве розовый талончик на госпитализацию дают на руки или все компьютизировано и информация из департамента прямо в больницу передается.
И еще вопрос. Мы наблюдаемся и переливаемся в РДКБ. А департамент здравохранения хотел-бы нас перевести в б-цу Спиранского (хотя и в РДКБ лечить нас никто не отказывается, все-за). Кто-нибуть там, в больнице им. Сиранского, с генетическим заболеванием лежал? Может быть в отделении иммунологии?

[Птаха 0]

"""Подскажите пожалуйста - сейчас в Москве розовый талончик на госпитализацию дают на руки или все компьютизировано и информация из департамента прямо в больницу передается. """

 

Осенью 2008г., выдавали на руки. С ним в регистратуру на запись.

[Ленок1804 0]

Осенью 2008г., выдавали на руки. С ним в регистратуру на запись.

я звонила недавно, вроде все осталось так же

[Бобриха 0]

У сына в кариотипе нашли маркерную хромосому (неизвестно какую), невролог считает, что из-за этого у него такая сильная задержка психомоторного развития. Генетик ничего толком объяснить не может, говорит, что прогноз очень плохой, считает, что больше никаких анализов делать не нужно, и так все ясно - случай тяжелый.
Фенотип почти обычный, но стигмы есть - широкая переносица, косоглазие, мраморная кожа, усиленный рисунок вен на голове, гидроцефальный череп, на копчике какие-то ямки.
Девочки, кто-нибудь знает что-либо о маркерных хромосомах ? Что это, и какие они бывают, и какие случаи описаны ?

[K_Inga 0]

У сына в кариотипе нашли маркерную хромосому (неизвестно какую), невролог считает, что из-за этого у него такая сильная задержка психомоторного развития. Генетик ничего толком объяснить не может, говорит, что прогноз очень плохой, считает, что больше никаких анализов делать не нужно, и так все ясно - случай тяжелый.
Фенотип почти обычный, но стигмы есть - широкая переносица, косоглазие, мраморная кожа, усиленный рисунок вен на голове, гидроцефальный череп, на копчике какие-то ямки.
Девочки, кто-нибудь знает что-либо о маркерных хромосомах ? Что это, и какие они бывают, и какие случаи описаны ?

Где вы делали анализ, и дали ли вам на руки результат? Если да, то можно задать вопрос генетику на Русмедсервере.

[irina81*** 0]

Девочки, кто-нибудь знает что-либо о маркерных хромосомах ? Что это, и какие они бывают, и какие случаи описаны ?

 

Вот тут есть немного информации.
http://nature.web.ru/db/msg.html?mid=11662...uri=index2.html