Синдром Ретта - 20

[cpd 0]

У нас было очень относительно нормальное развитие с рождения. Все с опозданием. Даже голову держать поздно начала.
Интересно а у других девочек как с рефлексами было? И вот руки меня еще волнуют. Ща в журнал выложила фото как Лера руки держит с самого раннего детства.
У нас с руками вообще беда была всегда. На первом массаже в 4 мес массажистка не понимала что с ними, на мяче когда катали ее, руки никогда не выставляла, то есть самосохранения реакции не было и нет до сих пор наверно. Опора на руки месяцев в 7 появилась. А еще когда я носила ее на руках лицом вперед, руки у нас были в стороны как мельница, собрали все дверные пролеты.
И часто назад отводила руки, и сейчас бывает. И было время не давала руки свои брать. Игры как сорока, ладушки - это не про нас.
Еще вспомнила, месяцев с 3 аллергия на молоко вылезла, а потом еще неясного генеза круглые аллергические пятна на голове и на бедрах были. Большие и с ободком, я со страху даже соскоб на лишай делала. Очень долго лечили их.

 

Мы тоже с развитием отстаевали и отстаем....голову держать начала где-то около 8 месяцев...села сама в 1,3...пошла в 1,5..ручки....они постоянно были во рту (сейчас вроде меньше)

[MamaLery 0]

вера титова, нам выписывали магне, но по другому поводу, а мы че-то не пили.

[MamaLery 0]

cpd, а предметы может удерживать? А моя вот не успела пойти, сейчас ручки стали плохо уже держать.

[cpd 0]

cpd, а предметы может удерживать? А моя вот не успела пойти, сейчас ручки стали плохо уже держать.

Вы так говорите не успела пойти....вам только 1,6....не отчаивайтесь....вот вы уже примеряли к доче диагноз....не надо....не думайте о будущем...живите сегодняшним днем....занимайтесь, радуйтесь,пусть даже малюсеньким, но достижениям....если загадывать,что будет в будущем...можно просто сойти с ума.нам когда поставили диагноз синдром веста я была в полном отчаянье....потом понеслось...микроцифалия....краниостеноз....и под занавес синдром веста.....НО МЫ ХОДИМ....не знаю правда надолго ли.....но я не буду об этом думать....Даст Бог, и все будет хорошо.....

[MamaLery 0]

Вы так говорите не успела пойти....вам только 1,6....не отчаивайтесь....вот вы уже примеряли к доче диагноз....не надо....не думайте о будущем...живите сегодняшним днем....занимайтесь, радуйтесь,пусть даже малюсеньким, но достижениям....если загадывать,что будет в будущем...можно просто сойти с ума.нам когда поставили диагноз синдром веста я была в полном отчаянье....потом понеслось...микроцифалия....краниостеноз....и под занавес синдром веста.....НО МЫ ХОДИМ....не знаю правда надолго ли.....но я не буду об этом думать....Даст Бог, и все будет хорошо.....

Просто мне кажется, что потеря целенаправленных движений ручек - это уже регресс, а после регресса приобретение новых навыков затруднительно уже.
Я безумно хочу, чтобы дочка научилась ходить. Но загадывать не буду. Она даже в кроватке плохо ходить стала, равновесие ухудшилось, и руки держат плохо бортики. Ой, это так тяжело, на глазах ухудшение.
Я даже и не знаю, мне сейчас сложно радоваться. У нас такой период - постоянное беспокойство, истерики, беспричинные крики, тут даже невозможно стало заниматься. Любая моя инициатива - это такой бурный протест со стороны дочи. Пытаемся играть и заниматься тем, что она сама предпочитает выбрать. Книжки, игрушки.

[вера титова 0]

моя в 2.3 пошла,про регресс ничего не могу сказать,крик был ночной до 1. 6,.у нас как приступы,так ухудшения,потом вроде восстанавливается,руками владеем пока,но прогноз неизвестен.Воинова сказала возможно будет в дальнейшем ухудшения,мы вообще для них интересный экземпляр,штучный

[вера титова 0]

у Насти атипичная форма CDKL5мутация

[cpd 0]

у Насти атипичная форма CDKL5мутация

Мы тоже не типичные....у нас дупликация в FOXG1 гене....
Насчет заниматься....нам сказали сейчас все внимание рукам...можно попробовать сшить мешочек,в него насыпать фасоль или макарошки,рис очень хорошо,камешки.и всовывать руки дочи во внутрь и завязать мешочек на запястье....она будет ширудить пальчиками внутри мешочка....
Потом одевайте на руку что-нибудь ,что будет мешать доче....резинку для волос,пластилин,можно что-нибудь яркое...чтобы она пыталась второй ручкой снять это
Вспомню еще чего - напишу обязательно....кстати...девочки давайте делится какими-нибудь упражнениями....невсегда есть возможность поехать на реабилитацию....в основном мы все дома занимаемся....я думаю опыт других мам будет нам полезен

[Настина мама 0]

Ой, девочки, а я расстроилась тут. Заметила, если Лера долго сидит, она кривится на левый бок, и потом еще и ползает и голову туда же клонит некоторое время.

У нас тоже влево наклоняется

 

Голова у Насти тоже маленькая.все шапки большие. Потом померяю ,напишу как сейчас. В 1 год и 4 ,и в 2 ,6 было 44см,родилась 32 см . У Кати при рождении 34 было,сейчас у нее голова больше ,чем у Насти.Но у нас у всех маленькие головы.

[Настина мама 0]

и у нас долго рефлексы не угосали.да при ретта вроде нормальное внутриутробное развитие и первые пол годажизни.Но видать бывают исключения.

У нас все нормально было до 5-6 месяцев

[MamaLery 0]

вера титова, надеюсь у вас не будет ухудшения!
А вам диагнозы поставили оба на основании геномной гибридизации?
Нам Войнова тоже его предложила.

[MamaLery 0]

Голова у Насти тоже маленькая.все шапки большие. Потом померяю ,напишу как сейчас. В 1 год и 4 ,и в 2 ,6 было 44см,родилась 32 см . У Кати при рождении 34 было,сейчас у нее голова больше ,чем у Насти.Но у нас у всех маленькие головы.

Нам еще шапки подарили такие классные 51 и 53 размера, мда.....

[cpd 0]

cpd, а предметы может удерживать? А моя вот не успела пойти, сейчас ручки стали плохо уже держать.

Вы купили классную вещь для хождения.....ходите как можно больше,расхаживайте ребенка....мы нашу водили за ручки поочереди все....наш физиотерапист кричала на нас,чтобы мы за руки не водили....так как она тогда сама не пойдет....а когда доча пошла -сказала,что это наша заслуга,что несмотря на ее протесты мы продолжали водить.....
Расхаживайте дочу.....она у вас пойдет....думайте только о хорошем и верьте в это....иначе можно с ума сойти...

[вера титова 0]

да,мы геномную сдавали

[вера титова 0]

затарились маслом лоренцо и рыбьим жиром,буде лечится