Синдром Ретта - 20

[Natuska L 0]

Ой спасибо за такую информацию, я позвоню обязательно! Но наверно надо уже иметь справку об инвалидности? У нас нет пока...

Предполагаю, что это не настолько критично у них, инвалидность же скоро будет. А сейчас есть заключение генетика.

Девочки, а у нас не нашли приступы. Только активность эпилептическую.
И непонятно что за вытягивания и вздрагивания... Сказал врач, что миоклонии сна.
Странно так... Такое может быть?
У кого-то было такое?
А еще скажите, бывало или бывает, что девочки вытягивают ножки?

У нас тоже начиналось с вздрагиваний и миоклоний сна. Ножки тоже вытягивала и сейчас бывает так.

У меня своя система не подхватить кишечную инфекцию на отдыхе,т.к уже 3 года ездили с младшей в возрасте 3,4 и 5 лет.Во-первых,я всегда покупаю маленькие спиртовые салфетки и протираю ими посуду ,во-вторых,сразу или за день-2 до поездки я ей даю линнекс,прям до самого момента,пока не вернемся домой.Пока ттт проносило.

Надо взять на вооружение! Только салфеток надо мешок покупать

 

Мы в этом году решили в мае ехать на море, может приступы не так долбить будут. В июне-июле очень нелегко там Алене было, жарко. И другая девочка с СР тоже тяжело переносила жару и давала приступы.

[marin** 0]

Марин,а вы сколько весите

33 кг, чувствует себя нормально, в первый день бледновата была. Но первый раз он особо и не чувствуется, а вот в следующие разы, у меня так было, жутко болел живот, еще одна головная боль добавляется.

[MamaLery 0]

А мы ездили в начале июня, было уже очень жарко, но море еще холодное. Я вот думаю, может лучше наоборот осенью...

[Natuska L 0]

А мы ездили в начале июня, было уже очень жарко, но море еще холодное. Я вот думаю, может лучше наоборот осенью...

Осенью тоже хорошо, мне кажется лучше в конце августа планировать.
Просто мы весь год ждем поездки, ждать до осени не всем хочется. Когда мы забираем детей в санаторий, бабушка с дедом уезжают в отпуск
В Этот раз в июле предлагают в лагерь в ЦЛП поехать на 10 дней на Валдай. Это испытание на прочность в быту, но супер развивающая поездка для ребенка. Я пока еще ни разу не нашла в себе смелость поехать с Аленой одна. А муж использует отпуск на море.

[Настина мама 0]

у меня так было, жутко болел живот, еще одна головная боль добавляется.

У меня очень сильно живот болел, с того момента как в первый раз начались и до первой беременности. несколько раз,помню даже в обморок падала(
Прдставляю как им может быть плохо и не пожалуются ведь( Итак постоянно пытаешься понять ,что может болеть. У Насти сейчас зубы режуться коренные то кричит,,то спит целый день,что даже покормить невозможно. То температура подскочит(

[marin** 0]

Это испытание на прочность в быту, но супер развивающая поездка для ребенка.

Ой, мне кажется испытаний нам и так хватает, в нашем возрасте( я про себя конкретно) надо отдыхать с комфортом. Мы всегда ездили дикарями, с компанией, конечно весело, но бытовуха надоедает. Толи дело санатории, накормят, уберут, еще и немного полечат. А ребенка развить можно и в другом месте.

[marin** 0]

девочки,помните я спрашивала про подушки, мы все таки их купили. И какое-то действие они оказывают, у девченок температура прошла без жаропонижающих, температура была высокая. У подруги, извините за подробности, геморой проходит после 15 минутного сидения на подушке( раньше ей надо было дня два отлежаться), говорит что живот проходит, к ожогу тоже прикладывала, следа не осталось. Еще нам за опт подарили ободок их фирмы, подруге он не помог, у нее мигрени очень сильные с детства, а мне помог, голова прошла. Делюсь, может кто захочет себе прикупить.

[ТаниКа 0]

Только салфеток надо мешок покупат

 

Ничего,берешь салфетки для инъекций,там небольшой прямоугольничек,пропитанный спиртом,протираю ложки,вилки,стаканы,где пьем,подожду,пока испарится.Стоят они у нас по 1 руб,считаю сколько дней,по 3 раза ,столько и беру,они маленькие.

33 кг, чувствует себя нормально, в первый день бледновата была. Но первый раз он особо и не чувствуется, а вот в следующие разы, у меня так было, жутко болел живот, еще одна головная боль добавляется.

У меня очень сильно живот болел, с того момента как в первый раз начались и до первой беременности. несколько раз,помню даже в обморок падала(
Прдставляю как им может быть плохо и не пожалуются ведь

Вот поэтому я и паникую в этом смысле.Я до сих пор день-2 никакая хожу.

[MamaLery 0]

Вам родители с детками помогают? Это здорово.
Я читала раньше про Валдай, очень интересная должно быть поездка. Но я бы одна тоже не рискнула. Экстрим.

 

Девочки, никто не сталкивался с нейтропенией у девчонок?
У Леры в анализах часто бывает, что снижены сегментоядерные нейтрофилы, по идее это при болезнях бывает, но она не болела, а анализы такие...

 

Еще Лера, вот сейчас почти 12 ночи, не спится ей и сидит веселится на пианино играет. А днем она с утра как проснется начинает ныть и до самого купания. Купаться любит. Потом едим, идем спать и начинается веселье, может нам ночью не спать, а спать днем? Уже не знаю что делать с ее настроением.

[мама Каринки 0]

)))Мы тоже только уляглись)))Карина веселилась,хохотала.Тоже весь день грустила,а к ночи настроение поднялось.
Мы наконец-то передали кровь в Фертилаб.Теперь будем ждать результат.Девченки,как долго делается анализ?

[MamaLery 0]

А чем вы занимаетесь, когда не спите?
Лера в кровати сидеть не будет, мы все время идем на кухню сидеть в стуле и читать книги, чай пить)

 

Мы сдавали там анализ в конце декабря, в начале марта был готов, это с учетом праздников. Вообще они говорят 2-4 месяца ждать. Но в минимальные сроки похоже укладываются. Вы две пробирки отправили?

 

А я вот не понимаю, у нас в Фертилабе не нашли мутаций, мы потом в МГНЦ пересдавали 2 раза. Первый раз нам сказали похоже на дупликацию, а второй раз не подтвердилось. Но вот кажется мне, что все таки она наверно есть, ладно геномная покажет. Скорей бы уже.
Ну и расстроилась опять из-за этого, на сайте ассоциации есть таблица с мутациями и тд, и вот дупликация часто имеет наследственный характер. Только у родителей может инактивация хромосомы Х сдвинута, так что симптомов нет. И кстати, там может быть и мать и отец носителем...
Эх, будем ждать.

[Natuska L 0]

Вам родители с детками помогают?

Да, с Толиком больше бабушка занимается. Я вожу его на занятия и в выходные берем. На мне Аленка.

Еще Лера, вот сейчас почти 12 ночи, не спится ей

Мы уснули вчера в час ночи. Мелаксен вообще не помогает, хотя я его давно не давала.

 

Аленкино фото разместили в интернет-издании РИА-Новости. Звезда растет http://ria.ru/disabled_deti/20140121/990369859.html

 

Вот еще очень интересное видео, думаю стоит посмотреть http://mama-tv.ru/project/6819/video/4051

[мама Каринки 0]

А чем вы занимаетесь, когда не спите?

Мы или мультики смотрим или в кроватке лежит балуеться.Она у меня в принципе вообще не капризничает,спокойная как удав.

Мы сдавали там анализ в конце декабря, в начале марта был готов, это с учетом праздников. Вообще они говорят 2-4 месяца ждать. Но в минимальные сроки похоже укладываются. Вы две пробирки отправили?

да,две.
Ничего себе,я думала где-то месяц.Ну ладно,будем ждать.Значит делают анализ на самом деле))))В Украине этот анализ готов через 2-3 недели и стоит в 2 раза больше.Как-то нет доверия к таким лабораториям

[MamaLery 0]

Я спрашивала у эпилептолога, что делать если не спит ночью, если судорог то нет. Он сказал, что в общем-то ничего, типа терпеть. Спросила тоже про мелатонин, по его мнению, он мало кому помогает...
Но я все равно заказала из Америки в капельках.
Выписал нам Атаракс, я 2 подавала, да, Лера на второй день проспала с 9 вечера до 10 утра, с просыпаниями, но на 5 минут. НО видимо ей было от него плохо, она часто падала назад головой, сил не было ползать, координация совсем плохая была. Видимо, побочки. Отдала свекрови его, она пьет. А Лере вот еще мелатонин попробую и все.
Я писала раньше, что она стала хуже, мы с мужем связали именно с атараксом, отменили по-лучше стало, даже иногда за руки ходит.

 

Аленка и правда - звезда!!!
А как вы попали на это мероприятие?
Видео пока не могу открыть.

Хорошо, что Карина спокойная. Меня вот леркино нервное состояние выводит из себя, от капризов можно чокнуться.
У нас в гос.лаборатории тоже делают 3 недели, как нам там сказали. Не знаю почему так по-разному. Цена вроде ниже даже.

[мама Каринки 0]

А для чего мелатонин?
Каринка сейчас принимает депакин 2р. в день(хотя не знаю для чего даю,судорог нет,а вот энцефалограмма очень плохая,а отменить страшно),пантокальцин,кардонат,кориллип,л-карнитин.Давно такой убойной терапии не принимали,вот снова начали и о чудо,моя заюшка выровнялась,стала ровно стоять,а не в полусогнутом состоянии.Лучше слушать и даже понимать)))