Синдром Ретта - 20

[Настина мама 0]

6-ку памперс пока беру. 7-ку либеро тоже давно не встречала.

Нам 6 памперс мала,я в прошлом году покупала. А 7 либеро в ашанах бывает,вот как у них только товарный чек выпросить.
Я вчера нашла вот здесь http://www.esky.ru/catalog/item/1848/154719/,можно наверно попросить,чтобы товарный чек написали. В Ашане дороже 507 руб. такая же упаковка

[Natuska L 0]

Новые фото в журнале

[титова вера 0]

всем привет,не могла зайти,взломали почту,по подгузникам мы покупаем трусики драй найт,они есть на мальчиков и девочек идут до 55 кг кажется,а выдают нам сени 0,но моя их не любит,снимает и выкидывает,а трусики у нас не компенсируют..

[титова вера 0]

Всех поздравляем с Новым годом и Рождеством,здоровья вашим деткам и вам девочки! Наши зимние фотки в альбоме

[ТаниКа 0]

У нас сегодня была жуткая ночь

У нас ужасная ночь была недавно,26 декабря

 

У нас такие день и ночь были 30 -31 декабря,ночью,днем и к вечеру приступы шпарили,хотя днем у нас очень редко бывают,даже спать потом ложилась,все глаза полопались,зрачки были бегающими,кошмар.

А расскажите,кто какими подгузниками сейчас пользуется. Сами покупаете или получаете?

 

То,что нам сейчас выдают,вообще нам не подходит,поэтому на улицу покупаем Либеро 7(у нас везде есть),а на ночь муж через интернет заказывает вот такие,но нам их не компенсируют.

У меня прям большая радость сегодня, Лера вечером спать не хотела и мы на кухню пошли чай пить, я ей пианинку положила на столик, она первый раз после регресса начала пытаться играть! Очень много била по клавишам, хоть и с трудом, потому что рука так и тянется в рот. А как получится попасть по клавишам, сидит улыбается! Это такое счастье для меня!

Дай Бог вам восстановиться!!!

[мама Каринки 0]

А у Каринки сегодня день рождение!!!!Уже 4 годика))))Как же быстро летит время......Солнышко мое,будь самой счастливой,побольше здоровья и никогда не огорчаться!!!!!!!Мы тебя очень любим!!!!!

[MamaLery 0]

Спасибо!!!

С днем рождения Кариночку!!! Здоровья, хорошего настроения, счастья!!!
Давно фоток Карины не было)

[мама Каринки 0]

Через парочку дней выложу))))))не любит моя звезда фотографироваться.

[MamaLery 0]

У нас похоже какой-то второй пик регресса, плач не прекращающийся, сон никакой, и даже ползать совсем плохо стала, часто падает. Я уж думала раньше, что это капец, а сейчас вообще....уже и не ползает даже, а просто сидит на полу и орет. Причем без слёз, просто орет.

[MamaLery 0]

Девочки, вот читала в интернете кое-то и наткнулась на такую информацию. Значит все таки есть и медики, считающие, что болезнь может и не наступить. Думаю, к нашей болезни имеет тоже отношение данная мысль. Я тоже до сих пор думаю, вдруг, можно было предотвратить ...(((

 

Член-коррес­пондент НАМН Украины, профессор Елена Гречанина, директор Харьковского специализированного медико-генетического центра, директор Украинского института клинической генетики Харьковского национального медицинского университета, на клинических примерах редких генетических заболеваний рассказала о феномене синтропии, которому свойственно градиентное проявление различных клинических признаков. Доказано, что полиморфные гены изменяют биосинтез белка только в том случае, если они находятся рядом с промоторным (регуляторным) участком гена. Именно в этой ситуации полиморфные гены можно считать факторами риска развития того или иного заболевания. При этом для того, чтобы фактор риска начал оказывать воздействие, необходимо влияние провокаторов (например неадекватное питание, инфекция). Чтобы доказать, что гены действительно несут в себе феномен синтропии, необходимо провести клиническое, биохимическое, а также углубленное молекулярное обследование.

[мама Каринки 0]

Мы наблюдаемся в МГЦ в Харькове.Были у Гречаниной на консилиуме!!!А вообще наша врач говорит,что можно немного улучшать психо-эмоциональное состояние ребенка.К примеру,мы сдали ооочень много анализов на разные ферменты и тому подобное в организме.У Карины повышен гомоцистеин,что сгущает кровь и выделяет токсины в сосуды,повышен лактат,который отвечает за дыхательную мускулатуру и энергию,при любой простуде сразу бронхит,хоть имунитет хороший.Все таки можно улучшить состояние наших девочек.
И да,я тоже почему то думаю,что инфекции могут быть причастны к наступлению болезни.У нас начались стереотипии после пневмонии(((

[ТаниКа 0]

И да,я тоже почему то думаю,что инфекции могут быть причастны к наступлению болезни.У нас начались стереотипии после пневмонии(((

Кстати,уже давно говорили о том,что к проявлению болезни как раз какое то заболевание и дает толчок,у нас все началось после сильного аллергического отека.

[Natuska L 0]

У нас похоже какой-то второй пик регресса, плач не прекращающийся, сон никакой, и даже ползать совсем плохо стала, часто падает. Я уж думала раньше, что это капец, а сейчас вообще....уже и не ползает даже, а просто сидит на полу и орет. Причем без слёз, просто орет.

Хорошо, что Лера сидит.
Я вчера пересматривала фото Аленки поменьше, где она одна гуляет во дворе, на качелях качается. Как в другой жизни, честное слово.
Марина, у нас тоже со сном проблемы несколько дней. Вчера вообще не спала, в 8 утра уснула. Сегодня уснула в первом часу, а проснулась в 6. Очень сильные стереотипии. Сейчас вроде магнитные бури сильные. Многие жалуются, и еще голова болит.

 

Мы сегодня собираемся в Храм Христа Спасителя к дарам волхвов. Едем с группой из Марфо-Мариинской обители.

[MamaLery 0]

Девочки, это да, что к манифестации заболевания могут приводить провокационные события, инфекции в том числе. В нашем случае, все началось после отмены ГВ.
Но вот, как я поняла, в статье, которую я выложила, пишут, что типа болезнь может и не начаться вовсе.
Хотя не знаю, все таки Лера всегда была необычной, даже до регресса.
Мама Каринки, а нам никаких дополнительных анализов никто не назначает...
А состояние конечно хочется улучшить.

Это точно, как будто другая жизнь. Тоже помню Лера на качелях во дворе качалась, так любила, мы даже дома качели поставили. Качалась и смеялась. Сейчас убрали, они ей не нужны даже. И держаться не может. А было еще в годик где-то, подползала, вставала у них и требовала посадить и качать.
У Леры вроде с осени довольно стабильное состояние было, после того как она разучилась ходить за руку и вставать, а сейчас просто резко перестала ползать. Может быть это временно? Плохо чувствует? Или регресс продолжается? Я так расстроена
У нас со сном дня 4 жуть какая-то, до 2 не спит, причем хочет и не может.
Мы ездили к дарам, но не попали. В пятницу поехали, нас не пропустили, отправили в конец очереди, мы до туда под дождем шли минут 40, Лера раскричалась, хотела спать, а в коляске не могла уснуть. В конце очереди волонтеров не было и все с колясками стояли в общую очередь. Мы не стали даже пытаться в общую, и у Леры началась истерика, пока домой не вернулись не успокоилась. Пока это не для нас.
Надеюсь, вы быстро пройдете.

[мама Каринки 0]

А у нас когда Каринка родилась,то вроде все было хорошо месяцев до 2-3х,в 1,5 мес захватывала игрушку,подымала в верх,смотрела на нее и в рот тянула,гулила активно.Тоже есть видео,так хорошо она это все делала,а в 3 мес. сделали АКДС и гепатит,и с этого момента помниться она вся обмякла,стала вялой,спала где положишь.Нам еще все завидовали,мол ребенок такой спокойный.А оказалось,что здесь неврология зашкаливает.