Синдром Ретта - 20

[MamaLery 0]

Елена+Агния,
Очень приятно! Я Марина и дочка Лера. У нас в 11 мес уже были подозрения на Ретта. Голова такая у нас только в год была как у вас. Сейчас 44,5 где-то.
В Фертилабе у нас не нашли мутаций, мы еще сдали в МГНЦ на 3 гена. Ждем результат.
Кстати, у нас первый регресс был в 3 месяца, дочка перестала держать голову и улыбаться. Это было после электрофореза. Ела мало, за месяц набрала тогда 100 грамм. Потом вроде по-тихоньку стала развиваться, голову в 4 месяца еще плохо держала, никто и не подумал на Ретта. Села, встала и поползла только в 11 мес. А второй регресс в год и 3 начался, когда я ГВ свернула И до сих пор теряем навыки.
А мне кстати в морозовской недавно невролог сказала, что сейчас Ретта часто стал встречаться очень.
И еще, что у нее двое пациенток было, родители возили девочек в Германию и Израиль и не особо довольны остались. Очень-очень дорого а толку мало. Это слова того врача. Я ничего не имею против, сама хотела в Германию ехать. Пока призадумалась.

[MamaLery 0]

Девочки, у меня тут Лерка стала глаза косить. Капец. Часто когда кулак в рот сует и глаза косит вкучу при этом. Совсем недавно появилось. Еще пару месяцев назад Воинова спрашивала про это, я сказала нет у нас такого. А теперь вот есть. Она может совсем окосеть так? или нет? Причем на улице она так не делает. Выглядит вполне нормальной ))
Даже и не скажешь что она не здорова. Сидит в коляске спокойно. А дома и качается, и руками трясет и рот открывает и косит глаза.

[Ленок1804 0]

:happy: СЕНЕЧКА С ДНЕМ РОЖДЕНИЯ!!!!
СЧАСТЬЯ ТЕБЕ МАЛЫШКА!!!

[Ленок1804 0]

Елена+Агния,
А конвулекс вам помогает?
а эпилептологи что говорят?
а в нпц вам лечить не предлагали, с эрилепсией обычно через нее проходят,
мы там бывали, пока брать не перестали

т.е. не пробовать на ребенке все припараты....

ну вот тут как повезет, некоторым вообще ничего не подходит,
подобрать и у нас можно

 

А мне кстати в морозовской недавно невролог сказала, что сейчас Ретта часто стал встречаться очень.

тут наверное что его диагностировать стали правильно

 

Девочки, у меня тут Лерка стала глаза косить.

у нас такое было, сначала глаза косили, потом при просыпание как будто страх, а потом судороги?
у вас нет судорог?

[MamaLery 0]

Ленок1804, не знаю, на счет диагностики да, стали правильно диагностировать. Но все равно невролог сказала, что прям последнее время много случаев. Фиг знает.
Судорог пока у нас нет. В ноябре только нам повторять ЭЭГ. На июльской эпиактивности не было.
А это могут быть судороги, да? Блин...
Вроде просыпается веселая по утрам.

[ТаниКа 0]

Девочки, у меня тут Лерка стала глаза косить. Капец. Часто когда кулак в рот сует и глаза косит вкучу при этом. Совсем недавно появилось. Еще пару месяцев назад Воинова спрашивала про это, я сказала нет у нас такого. А теперь вот есть. Она может совсем окосеть так? или нет? Причем на улице она так не делает. Выглядит вполне нормальной ))
Даже и не скажешь что она не здорова. Сидит в коляске спокойно. А дома и качается, и руками трясет и рот открывает и косит глаза.

 

А у нас как раз все проявления синдрома Ретта начались именно с этого,что и заставило нас начать бегать по врачам искать причину(Кате тогда 11 мес. было),сначала ходили к окулисту,потом к неврологу,а потом другие признаки регресса начались.Косила ужасно,сведет зрачки к носу,прям смотреть было страшно.Нам тогда говорили,что это из -за того,что мышечная система ослабевала .Но ничего,потом прошло,но вот не знаю само по себе,или тогда мы массаж делали,таблетки всякие ноотропные пили...Но я с судорогами это никак не связывала.Потому что у нас сейчас есть судороги и зрачки совсем по-другому себя ведут,такое впечатление,что она ими не управляет,а тогда выглядело так,как будто специально сидит и сводит их.

[MamaLery 0]

ТаниКа, вот и Лерка специально сводит как будто. У нас только-только началось это, но регресс давно уже начался. Надеюсь и правда пройдет. Выглядит ужасно

[Елена+Агния 0]

Елена+Агния,
Очень приятно! Я Марина и дочка Лера. У нас в 11 мес уже были подозрения на Ретта. Голова такая у нас только в год была как у вас. Сейчас 44,5 где-то.
В Фертилабе у нас не нашли мутаций, мы еще сдали в МГНЦ на 3 гена. Ждем результат.
Кстати, у нас первый регресс был в 3 месяца, дочка перестала держать голову и улыбаться. Это было после электрофореза. Ела мало, за месяц набрала тогда 100 грамм. Потом вроде по-тихоньку стала развиваться, голову в 4 месяца еще плохо держала, никто и не подумал на Ретта. Села, встала и поползла только в 11 мес. А второй регресс в год и 3 начался, когда я ГВ свернула И до сих пор теряем навыки.
А мне кстати в морозовской недавно невролог сказала, что сейчас Ретта часто стал встречаться очень.
И еще, что у нее двое пациенток было, родители возили девочек в Германию и Израиль и не особо довольны остались. Очень-очень дорого а толку мало. Это слова того врача. Я ничего не имею против, сама хотела в Германию ехать. Пока призадумалась.

Марина, здравствуйте, мне тоже очень приятно! А какие Вы анализы на 3 гена сдавали?! А когда у вас регресс был, то эпи активность была?!

[idilia 0]

мы там бывали, пока брать не перестали biggrin.gif

безнадеги ))

 

Софийка тоже косила глазами, потом прошло )

 

у нас судороги пошли капец, с полной остановки дыхания, не минула нас чаща сия )

 

недавно к нам подошла женщина и грит вы хотите чтобы ваш ребенок пошел, я была в растерянности, не готова была дать ответ, спросила бы она меня хочу ли я чтобы ребенок жил, я бы знала что ответить ))

[Елена+Агния 0]

Елена+Агния,
А конвулекс вам помогает?
а эпилептологи что говорят?
а в нпц вам лечить не предлагали, с эрилепсией обычно через нее проходят,
мы там бывали, пока брать не перестали
ну вот тут как повезет, некоторым вообще ничего не подходит,
подобрать и у нас можно

 

тут наверное что его диагностировать стали правильно

 

у нас такое было, сначала глаза косили, потом при просыпание как будто страх, а потом судороги?
у вас нет судорог?

 

Мы в нпц на дневном, говорят конвулекс принимайте в больших дозах! Но мне кажется , он нам нифига не помогает!:-((((

 

У нас косоглазие с рождения вообще, тоже с этого все и началось....
Я думала, что у нас из -за гипоксии, но теперь уже даж не знаю....

[Зелёный дворик*** 0]

Девочки, у меня тут Лерка стала глаза косить. Капец. Часто когда кулак в рот сует и глаза косит вкучу при этом. Совсем недавно появилось. Еще пару месяцев назад Воинова спрашивала про это, я сказала нет у нас такого. А теперь вот есть. Она может совсем окосеть так? или нет?

у нас это было как один из вариантов стереотипий, прошло, но было долго.

 

недавно к нам подошла женщина и грит вы хотите чтобы ваш ребенок пошел, я была в растерянности, не готова была дать ответ, спросила бы она меня хочу ли я чтобы ребенок жил, я бы знала что ответить ))

обычно такие люди ещё что-то предлагать начинают, уговаривать на какую-нибудь из областей нетрадиционной медицины. Или ей просто любопытно было?
Вер, а с приступами вот у нас уже чуть легЧе, т.е. есть такие же как у вас, но уже реже. Так что надейтесь на лучшее, может, и вам через год-два полегче будет... или привыкнете....
я вот не знаю как быть, когда на улице начинается, ну на детской площадке к примеру. И уйти нет возможности, Аньку не утащить, и др. дети могут увидеть...

[MamaLery 0]

Елена+Агния, в Фертилабе проверяли только ген МЕСР2, а в МГНЦ еще CDKL5 и FOXG1.
Если там не найдут тоже, то нас ждет геномная гибридизация.
Нет, эпи у нас не выявлялась на ЭЭГ.

[MamaLery 0]

Ясно, значит косоглазие почти у всех было. А у нас вот тоже больше похоже на стереотипии оно.
Меня вот знаете тоже бесит на счет ходьбы и вообще когда некоторые говорят - надо ехать к бабке отчитывать ребенка и она пойдет и заговорит. Ее сглазили или напугали.

[ТаниКа 0]

вообще когда некоторые говорят - надо ехать к бабке отчитывать ребенка и она пойдет и заговорит. Ее сглазили или напугали.

Не обращай внимания,мы уже это прошли и нам уже не говорят.Правда,медицинские методики пытаются еще посоветовать---а такое впечатление,что мы сидим сами и ничего не делаем и не пробуем----ну,да ладно,откуда людям знать,если они с таким не сталкивались.

[MamaLery 0]

ТаниКа, во во, иногда кажется, что люди думают, то что мы просто не видим проблем или не хотим помочь ребенку!