Синдром Ретта-16

[Ленок1804 0]

СПАСИБО ВСЕМ ЗА ПОЗДРАВЛЕНИЯ!!!

Про семакс говорили

мы кстати когда то пробовали его

 

фурор произвел проф. П. БЕЛИЧЕНКО

КТО ОН ВООБЩЕ ТАКОЙ ГДЕ РАБОТАЕТ?
случайно не у него ребенок тоже ретик?

где будут указаны мутации и к каким мутациям уже ведутся тестирования лекарств на клеточ. культурах (кусочек кожи-фебропласт), на мышках они уже вылечивают

это конечно очень здорово, а что делать тем у какого мутация неизвестна, куда бежать, суетится?
получается что к каждой мутуции будет свое лекарство?
а что кстати российские ученые, почему скептически настроенны?

нужно выходить на карточ. систему-это долго, но судя по фильмам , которые нам показывали это того стоит.

а где краткий пересказ, нам тоже интересно.
а будут еще конференции? почему уменно в казани поближе к москве не планируют.
девчонки вы там бухнуть то все вместе успели?

[Ленок1804 0]

посмотрела его..оказывается Ассоциаия помогает ТОЛЬКО своим подопечным, думаю стоит зарегится) И в раздел СЕМЬЯ занести себя. Что об этом думаете???

а чем помагает то, я зарегистрировалась, но там как то совсем глухо
там уже даже фотка моей девчушки есть

[Natuska L 0]

вот перейди по этой ссылке http://www.rettsyndrome.ru/family/

 

там нужно авторизовываться

 

Я уже авторизировалась

[Елена Цапко 0]

ЭЛЛИНОЧКА, ПОЗДРАВЛЯЕМ ТЕБЯ С ДНЁМ РОЖДЕНИЯ!!!!

 

[Натусик-к 0]

ДЕВОЧКИ, ПРИВЕТ, вот хочу вашего совета, мы тут опять с Войновой связались, ну, говорит рожать мне только через них и т.д., но это для меня не новость, я и сама это понимаю, но вот зачем она меня с девочками в Москву зовет не понимаю, лечится мы и дома можем. Кто-нибудь лежал у нее в отделении? Что делать? ехать?(честно говоря, как бы грубо не звучало, но смысла не вижу, будут опять толпами ходить охать да ахать) Вы бы поехали?!!!!

[!ОЛЬГА 0]

Добрый день всем девочкам! Совсем нет времени с вами со всеми пообщаться, весь день по часам с работы домой из дома на работу. Мы 03.10 госпитализируемся в НИИ ДП и Х. Хотелось бы тоже узнать у тех кто лежал там что же с нами будут вытворять. Напишите пожалуйста буду очень благодарна. По-поводу конференции по истечении недельного срока могу сказать только одно: за границей всё и все для детей-инвалидов, а у нас в России -проблемы родителей и куда не пойдешь везде дверь закрыта. ООООчень обидно, а так хочется нашим маленьким принцессам помочь.

[LuNa_Sonya 0]

http://www.rettsyndrome.ru/family/

Вижу, вижу...фотографию Вашу. Самое интересное добавили её без вашего разрешения. Интересно, а где помощь тогда? (фотография по всей видимости уже давненько там вставлена) Или так в качестве рекламы...вероятно (((((((((

[vasimama 0]

у какого мутация неизвестна

дак вот у нас же неизвестен. Воинова говорит, видимо не нашли. В двух генах еще бывает мутация, но она как правило дает более легкую атипичную форму заболевания. ПРедлагала выслать ей видео, я еще не засняла. Так-то что на нас смотреть, ясно, что классическая форма...

 

фурор произвел проф. П. БЕЛИЧЕНКО

 

КТО ОН ВООБЩЕ ТАКОЙ ГДЕ РАБОТАЕТ?

США, он ученый, занимается исследованием ретта и мышек.

 

мы тут опять с Войновой связались, ну, говорит рожать мне только через них

честно говоря, не знаю, зачем девочек...я у нее про вас спросила, она мне так и ответила - пусть мама сдает на мутацию, видать не нашли. Про то, зачем у них лежать, ничего не говорила.

[Юльчина мама 0]

Эллиночка с днем рожденья!!!Пусть все ваши и наши мечты сбудутся

[Paulinka 0]

Цитата(Paulinka)
где будут указаны мутации и к каким мутациям уже ведутся тестирования лекарств на клеточ. культурах (кусочек кожи-фебропласт), на мышках они уже вылечивают

 

это конечно очень здорово, а что делать тем у какого мутация неизвестна, куда бежать, суетится?
получается что к каждой мутуции будет свое лекарство?
а что кстати российские ученые, почему скептически настроенны?

Я так поняла: он назвал 3 вида лекарств(гентамицин,2др. записала и сама не могу разобрать), которые тестируются на часто встречающиеся мутации, остальные в порядке очереди. Думаю нужно дождаться от него таблицы, где будет видно с какими мутациями они уже работают.
В зале для врачей была серьезная дискуссия, но мы там не присутствовали, а 2мамочки из Красноярска там побывали, пока мы слушали лекцию про питание. Сама лично слышала как одна из наших светил(стыдно , но незнаю кто она )спросила , а как же размеры мозга, на что он ответил если восстановить ген, мозг имеет способность развиваться.
Вообще он много говорил про генную терапию, стволовые клетки, но не в том виде как это используется у нас.

[LuNa_Sonya 0]

Найти бы этих мам из Красноярска, чтобы поподробнее узнать о чем речь шла в том зале

[marin** 0]

Хотелось бы тоже узнать у тех кто лежал там что же с нами будут вытворять.

Ничего с вами не будут делать, просто пройдете всех специалистов и сдадите анализы

Что делать? ехать?(честно говоря, как бы грубо не звучало, но смысла не вижу, будут опять толпами ходить охать да ахать) Вы бы поехали?!

незнааааю, а вдруг чего умного скажет, хотя я ооочень сомневаюсь. Если есть лишние деньги, наверное можно съездить

[larisa kr 0]

У нас тоже не указан ген, в котором произошла мутация. Это, что нужно снова будет сдавать ген.анализ, мы сдавали в 2006 году, может тогда они еще не определялись? И можно по-подробнее про карточную систему обучения. И, что насчет питания, оно должно быть выборочным?

[ТаниКа 0]

ЭЛЛИНОЧКУ С ДНЕМ РОЖДЕНИЯ ПОЗДРАВЛЯЕМ!!!

ДЕВОЧКИ, ПРИВЕТ, вот хочу вашего совета, мы тут опять с Войновой связались, ну, говорит рожать мне только через них и т.д., но это для меня не новость, я и сама это понимаю, но вот зачем она меня с девочками в Москву зовет не понимаю, лечится мы и дома можем. Кто-нибудь лежал у нее в отделении? Что делать? ехать?(честно говоря, как бы грубо не звучало, но смысла не вижу, будут опять толпами ходить охать да ахать) Вы бы поехали?!!!!

Я ,например,смысла там лежать тоже не вижу,единственное,что можно пройти комплексное обследование в одном месте,сдать кровь и т.д.Лечения они все равно нового не назначат.Мы лежали один раз,во второй записались,но не поехали,она и сама сказала,что нет необходимости,только если для инвалидности надо.

[Paulinka 0]

Цитата(Paulinka)
где будут указаны мутации и к каким мутациям уже ведутся тестирования лекарств на клеточ. культурах (кусочек кожи-фебропласт), на мышках они уже вылечивают

 

это конечно очень здорово, а что делать тем у какого мутация неизвестна, куда бежать, суетится?
получается что к каждой мутуции будет свое лекарство?
а что кстати российские ученые, почему скептически настроенны?

Я так поняла: он назвал 3 вида лекарств(гентамицин,2др. записала и сама не могу разобрать), которые тестируются на часто встречающиеся мутации, остальные в порядке очереди. Думаю нужно дождаться от него таблицы, где будет видно с какими мутациями они уже работают.
В зале для врачей была серьезная дискуссия, но мы там не присутствовали, а 2мамочки из Красноярска там побывали, пока мы слушали лекцию про питание. Сама лично слышала как одна из наших светил(стыдно , но незнаю кто она )спросила , а как же размеры мозга, на что он ответил если восстановить ген, мозг имеет способность развиваться.
Вообще он много говорил про генную терапию, стволовые клетки, но не в том виде как это используется у нас.