Туберозный склероз-3

[Nastia_58 0]

МРТ нам отказываются делать до года ( Меня кесарили под общим наркозом, говорят, что ещё один общий наркоз ребёнку точно будет не на пользу через такой короткий промежуток времени. Но я хочу настоять. Боюсь пропустить самое начало судорог. Нам каждый месяц будут делать ЭЭГ. Первое прошло не очень удачно, но врачи успокоили. Типа ребёнок маленький, капризничал, поэтому результат не очень хороший. В этом месяце будем повторять.

 

На какое обследование ещё можно напроситься, если наблюдающий врач ничего не предлагает, кроме ЭЭГ?

 

Нам мрт делали в 6 мес, там наркоз слабенький газовый. так что плохо от него точно не будет (мы уже через 3 мрт прошли за это время) Без мрт смысла нет делать ээг. А если у вас нет туберсов (дай Бог,чтобы так и было)? Если все ок? А вы будете постоянно эти ээг делать. Ну и ээг порой показывает активность, а приступов может не быть (такое тоже бывает). Так что настаивайте на мрт.

 

Вы из Москвы? да?

[catscats 0]

Нам мрт делали в 6 мес, там наркоз слабенький газовый. так что плохо от него точно не будет (мы уже через 3 мрт прошли за это время) Без мрт смысла нет делать ээг. А если у вас нет туберсов (дай Бог,чтобы так и было)? Если все ок? А вы будете постоянно эти ээг делать. Ну и ээг порой показывает активность, а приступов может не быть (такое тоже бывает). Так что настаивайте на мрт.

 

Вы из Москвы? да?

 

Да, из Москвы. Сына наблюдают в НИИ педиатрии.

[poizzen apple 0]

всем привет из нейрохирургии

 

операция была неделю назад и прошла насколько можно было удачно при наших вводных
астроцитома (астроцитома ли? еще нет результатов гиостологии) была внушительных размеров, 7х8 см, разнесла ребенку голову ( непонятно когда оно начало расти, но заметное увеличение головы у сыночка началось где-то после нового года, вместе с заметным откатом в развитии/
вот разбирала вложения в амбулаторной карте и обнаружила _внезапно_ что крайним летом, когда мы экстренно-планово обследовались в нашей детской городской , были проведены максимально все исследования включая ээг и узи всех органов кроме узи мозга!
уж такая штука если бы и была зафонила бы при самом поверхностном сканировании, но мы его не делали! (99 я тогда была на восьмом месяце, была жуткая жара и запарка с хирургическим удалением халязиона, что мы провтыкали начало роста опухоли
мрт мы тоже не делали почти ровно 3 года и предыдуший снимок и заключение утеряны где-то в недрах вяло ремонтируемой квартиры
потом было рождение младшего и хлопоты с этим связанные потом жуткая зима, вспоминаемая с содроганием, по первому солнышку рпиехали в Киев сделали мрт а там такой ужас...
и вот мым тут... подробности все так же пытаюсь писать в жж, аходите читайте, записи открыты
оперировал сам главный рофессор Орлов, с самыми крутыми помошниками - врачом и анестезиологом - операция была тяжелая, открылось кровотечение, сыночек потерял много крови и первые дни повел в реанимации
позавчера отдали его нам жалкого и густного, всего в дырках пятнах крови и трубках и он практически не отлипал от меня и бабушки все это время... вчера ему резко стало хуже, повысилась температура, началась рвота, обморок и подкатывание глаз, кашель нехороший ( сразу после реанимации был, но потом усилился)
делали рентген легких, вроде чисто
забрали в реанимацию... поставили зонд, кормили глюкозой и моим сцеженным молоком, потом сказали нести пюрешки и сказали что кушает уже сам
завтра нам его наверное вернут
самое жуткое - его запретили кормить грудью, сказали только из бутылки мотивируя тем что подавитццо, хотя из бутылки как раз у него больше вероятноти поперхнуться, ибо он ее жует а не сосет
ну и успокоительный момент сосния груди тоже учитывается
не представляю как я буду смотреть завтра на его страдания не имея возможнсти успокоить его единственно действенным и естественным методом и буду при этом тыкать в него авентовской бутылочкой?

[Rijaya* 0]

Подскажите пожалуйста, кто-нибудь делал Компьютерную томографию ребенку?
Как сделать если он не будет лежать(? и наркоз там не делают так как это всего несколько секунд.
спасибо.

[*ма*ма* 0]

catscats,

Цитата(*ма*ма* @ 2.4.2012, 21:50)
catscats, у нас приступы начались в 8 мес, выглядели они так - после дневного сна дочь просыпалась и плакала, во время плача периодически (раз в сек примерно) втягивала голову в плечи и одновременно с этим движением разводила в сторону ручки, сжатые в кулачки и согнутые в локтях. Длилось это полминуты. Потом приступы стали возникать и днем, во время бодрствования.
Совет с Сабрилом хорош, на лекции МЮ рассказывала, что одно время раньше в Германии деткам с ТС, но еще без приступов, на первом году жизни уже назначали Сабрил. Но потом из-за побочек эту "профилактику" отменили, хотя со временем побочки все-таки признали менее значимыми, чем приступы и откат в развитии.
Еще она говорила, что обычно перед приступами, за несколько месяцев, появляется так называемый фокус (типа замирания или те же глазки) или на ЭЭГ есть уже изменения.

 

Алена-Максим, если наш ТС внесут в список редких заболеваний, то этот пресловутый дорогущий Эверолимус (и не только его) можно будет пытаться выбить у государства для нас бесплатно (когда его зарегистрируют), так как он нам показан пожизненно и замене на подлежит. На примере той женщины из другой организации (Гаше), они этого добились, их больные получают лекарства от государства, иначе каждый их больной должен был бы платить 200 000 евро в месяц!
Вторая причина сбора всех, все-таки попытаться собрать всех в одну организацию и чтобы она действовала, а не как сейчас вяло все течет и глохнет.
Третья причина - это рассказать кратко про ТС, кто еще не в курсе, и про Эверолимус (плюсы и минусы) и про программу его испытаний.
Это был никакой не пиар МЮ, так как изначально лекцию вообще должна была читать другая врач!

 

 

 

http://www.minzdravsoc.ru/health/orffs/0

 

2/декабря/2011 Минздравсоцразвития России подготовило проект перечня редких (орфанных) заболеваний. В этом перечне ТС есть (строка 218). Этот проект до сих пор не принят?????

 

Там еще какой-то перечень более главный есть, вот из него нас выкинули, так как препарат на стадии регистрации

 

Т. е. до 8 месяцев было всё отлично и вы не знали о ТС у ребёнка? Или какие-то признаки появились до приступов? Как и где вам поставили диагноз?

Маша родилась с белыми пятнами на теле, с прядью светлых волос. В остальном никаких намеков не было (узи не было причин делать), про пятна педиатры говорили, что все пройдет, про тс никто даже не знал.
Диагноз нам поставили в 2 года. Кратко наша история. В 8 мес приступы, прекратились на валериане! Возобновились в год и 2 мес, финлепсин, приступы ушли, в полтора упала с качелей, приступы возобновились, финлепсин не помогает, ээг, мрт, топамакс, ничего не помогает, только хуже становиться, меняем врача в 2 года, онр и подозрение на тс, еще раз мрт, подтвердили тс ( картина на
мрт+пятна с рождения+эпи), орфирил+депакин, ничего не помогает, меняем врача, топамакс снова, ничего, отказались от всех врачей, знакомлюсь с мамой с мальчиком с тс, которая рассказала про сабрил, ввожу сама сабрил, через 10 дней после полного перехода на него приступы прекратились (Маше 2,8 лет). Через год и 2 мес обследуемся, отменяют нам сабрил, приступов нет 5 лет, сейчас начался переходный период, они пришли снова, чуть другие, не так часто.

[*ма*ма* 0]

catscats, Мы ходили в обычный сад за доплату и взятку небольшую давали в начале, но у нас была тогда ремиссия, пошли в сад почти без речи и со слабеньким пониманием ее, Маше было 5 лет, ходили 2 года, в 7 пошли в школу коррекционную. Сейчас ходит в 4 класс, учебники за второй у нее. Дополнительно занимаемся 3 раза в неделю с дефектологом и психологом. Прогресс есть, без занятий нельзя никак!
Говорить начала и понимать гораздо лучше, когда стали усиленно заниматься со спецами. дома от меня результатов мало было.

[*ма*ма* 0]

По линейке уже не услежу, но кто-то писал про клинику ТС в Цинцинатти, мы как раз там наблюдемся с 2005 года, раз в 2-3 года ездим к ним на обследование, собираемся туда очередной раз этим летом.

 

Про эверолимус нам еще в 2005 году они рассказывали, называли его чуть по другому, но суть одна. Очень его хвалили и в последний наш визит рекомендовали пить, но мы так и не собрались пока по многим причинам, и стоимость и побочки и самое главное, как его впихнуть, он жуткий на вкус!

[Incantevola 0]

Всем приветик, давно не заходила, что-то все трусь в однокласниках в группе. Новостей у нас и нет в принципе, приступы долбают каждый день, Кеппра не пошла, вот ждем когда М.Ю. выйдет из отпуска будем что-то решать, даже поднятие сабрила до 2х таблеток эффекта не дало, сейчас пьем 4 препарата, токо толку нет. Так же и развитием полный ноль, ничему не учимся, понимаю что все из-за приступов ремиссии нет у нас уже год. Ходим на занятия 30 минут в садик индивидуальные, толку тоже пока нет, вот начинаем ходить в центр инвалидов, руки уже опускаются, т.к. на все мои занятия ему побоку - как сама с собой общаюсь.

[Incantevola 0]

всем привет из нейрохирургии

 

операция была неделю назад и прошла насколько можно было удачно при наших вводных
астроцитома (астроцитома ли? еще нет результатов гиостологии) была внушительных размеров, 7х8 см, разнесла ребенку голову ( непонятно когда оно начало расти, но заметное увеличение головы у сыночка началось где-то после нового года, вместе с заметным откатом в развитии/
вот разбирала вложения в амбулаторной карте и обнаружила _внезапно_ что крайним летом, когда мы экстренно-планово обследовались в нашей детской городской , были проведены максимально все исследования включая ээг и узи всех органов кроме узи мозга!
уж такая штука если бы и была зафонила бы при самом поверхностном сканировании, но мы его не делали! (99 я тогда была на восьмом месяце, была жуткая жара и запарка с хирургическим удалением халязиона, что мы провтыкали начало роста опухоли
мрт мы тоже не делали почти ровно 3 года и предыдуший снимок и заключение утеряны где-то в недрах вяло ремонтируемой квартиры
потом было рождение младшего и хлопоты с этим связанные потом жуткая зима, вспоминаемая с содроганием, по первому солнышку рпиехали в Киев сделали мрт а там такой ужас...
и вот мым тут... подробности все так же пытаюсь писать в жж, аходите читайте, записи открыты
оперировал сам главный рофессор Орлов, с самыми крутыми помошниками - врачом и анестезиологом - операция была тяжелая, открылось кровотечение, сыночек потерял много крови и первые дни повел в реанимации
позавчера отдали его нам жалкого и густного, всего в дырках пятнах крови и трубках и он практически не отлипал от меня и бабушки все это время... вчера ему резко стало хуже, повысилась температура, началась рвота, обморок и подкатывание глаз, кашель нехороший ( сразу после реанимации был, но потом усилился)
делали рентген легких, вроде чисто
забрали в реанимацию... поставили зонд, кормили глюкозой и моим сцеженным молоком, потом сказали нести пюрешки и сказали что кушает уже сам
завтра нам его наверное вернут
самое жуткое - его запретили кормить грудью, сказали только из бутылки мотивируя тем что подавитццо, хотя из бутылки как раз у него больше вероятноти поперхнуться, ибо он ее жует а не сосет
ну и успокоительный момент сосния груди тоже учитывается
не представляю как я буду смотреть завтра на его страдания не имея возможнсти успокоить его единственно действенным и естественным методом и буду при этом тыкать в него авентовской бутылочкой?

Господи, Бог вам помощь!!! сил !!читаю и слезы прям наворачиваются! держитесь там! Насчет груди - конечно аргумент так себе, но думаю, когда ребенок будет с вами, будешь делать так как ему лучше!

[Incantevola 0]

Да, из Москвы. Сына наблюдают в НИИ педиатрии.

В НИИ педиатрии каком? у М,Ю,? их же два НИИ в МОскве. Мне кажется вам сначала МРТ нужно сделать, чтобы точно вам сказали что это ТС, что есть туберсы. К приступам никак не подготовишься и ЭЭГ не спасет, у нас было так что шли приступы, записывали их во время ЭЭГ, а в расшифровке писали что все окей у нас. когда в 4 месяца приступы пошли нам ввели конвулекс и сразу они прошли (всего на 2 месяца правда) и потом ЭЭГ была чистая. Сейчас ЭЭГ плохая, приступы каждый день, только лекарства подобрать все равно не могут! мы тоже из москвы, если есть вопросы - спрашивай не стесняйся, вот мой номер - 8-926-610-22-14, звони тоже спокойно, меня Катя зовут по телефону проще пообщатся. Насчет садов что ты писала, могу рассказать что по Москве можно получить бесплатно.

[Incantevola 0]

Подскажите пожалуйста, кто-нибудь делал Компьютерную томографию ребенку?
Как сделать если он не будет лежать(? и наркоз там не делают так как это всего несколько секунд.
спасибо.

а где вам делать будут? маленьким только под наркозом делают, как раз потому, что они не лежат спокойно

[Екатерина 33 0]

Всем привет! Я тут новичек. У моей двухлетней дочки и у меня тоже Туберозный склероз, лечимся у Дорофеевой М.Ю.

[*ма*ма* 0]

Добро пожаловать!

[poizzen apple 0]

всем привет, давно незаходила, а тут-то и нет никого... ( ГДЕ ВСЕ???
хочу сказать пару слов о том, есть ли жизнь после удаления астроцитомы
а ведь есть ) кое-какая положительная динамика наблюдается
полностью вернул навыки в течение месяца - стал ходить бегать и лазать
стал сам брать еду, пытается орудовать столовыми приборами, хватает чашку чтоб пить но пока проливает
стал проситься в туалет, количество использованных памперсов сократилось до минимума
пытается произносить слова, иногда получается - вот недавно назвал свое любимое блюдо "макароны", один раз сильно рассмешил меня, приложившись на секунду к груди ( мы все еще кормимся но исключительно на сон,ну и пообнимаццо-поприкалываццо иногда) - и прокомментиравав "ПОЕЛ МАЛО!" 8) после чего убежал со смехом )))
вообще очень веселый и позитивный мальчишка, со времени операции за лето очень сильно вырос, стал шире в плечах, отрастил роскошную шапку волос вместо сбритых перед операцией

 

три месяца назад в августе делали первую контрольную мрт - результаты довольно мутные и вначале меня очень сильно испугали - у него две огромных субдуральных гидромы, омывающие оба полушария толщиной до 2 см - когда мы ехали с результатами в Киев в НИИ ромоданова где нас оперировали, думала - все, крышка опять резать будут
наш хирург еще больше меня напугал, приняв сначала гидромы за гематомы, но потом прочитал заключение мрт еще раз всмотрелся в снимки и сказал что это в принципе не страшно, делать что-либо бессмысленно, откачать оттуда ликвор не так-то просто и шунтирование непоможет... направил нас к нейроокулиту проверить глазное дно на предмет повышенного давления, она нас узнала кстати (удивительно - ведь у них там такой поток пациентов - но нас сложно наверное просто так забыть, как мы тогда пришли к ней на прием - я с двумя детьми в слингах - младший на спине, старший на боку))) - сказала, что у нас все намного лучше чем до и сразу после операции, давления повышенного нет и дно чистое

 

отпустили нас с богом, пронесло )

 

а вот в центр реабилитации детей с поражением цнс (Мартынюка) мы таки непопали - август у них отпускной (
хочу с ними советоваться на предмет отмены/замены сабрила - приступов у нас давно нету (последний был еще зимой, когда опухоль росла), постепенно снижаю дозировку, сейчас принимаем по полтаблетки утром и вечером, ну и уже почти 3 года его жрем - надо бы наверное съезжать - вот и требуется совет толкового эпилептолога

 

через неделю повторная контрольная мрт, молюсь чтоб там еще что-то не выросло - есть там такие субэпендимарные узелки - хрен знает что такое - ну как зародыши астроцитом?... ох, лучше об этом не думать... ( как вспомню ту нейрохирургию так вздрогну - ад кромешный - конвейер - мясорубка...

 

а у вас как там дела? чего молчите?

[Ольга Питерская 0]

Здравствуйте. У моего сына тоже ТС, предварительно диагноз поставили в 1,6 года, а в 2 года после повторного МРТ уже точно.

 

poizzen apple - Вы из Черкасс? Есть ли изменение состояния летом? Раньше мы каждое лето ездили отдыхать в Черкассы. Но сейчас нам запретили пребывание на солнце, и сказали избегать жару. Девочки возите ли вы своих детей отдыхать в другие города, на море? Мы живем в Питере, хочеться хоть летом вывозить детей в другой климат. Если не ездить, то потом всю зиму будем болеть простудой( Невролог категорически запретила ездить на юг, а генетик сказала не менять образ жизьни.