чудеса существуют!
но, случаются как правило не с нами

случаются как правило не с нами

Доктора Джоанну Курцберг сейчас знают практически по всему миру. Россия многонациональная страна, поэтому случаев подобных генетических болезней в ней гораздо меньше, чем в национальных диаспорах, где редки смешанно-национальные браки. Поэтому лейкодистрофии у нас было всего ПЯТЬ случаев за последние 25 лет. Один случай был излечен.



Это Данила Дружин из Курска. Его история и похожа, и непохожа на историю Хлои и Скарлетт. Форма лейкодистрофии, которая была у Дани и его умершей старшей сестры Ксюши, гораздо менее агрессивная и дебютирует по возрасту позже. Но исход один
... Ксюша заболела в подготовительной группе детсада, а умерла в 12 лет, за шесть лет постепенно теряя память, внимание, речь... Опять же - и то слава Богу, что в Москве, в РДКБ, отделение генетики поставило ей точный диагноз "по юзерпику", то есть по симптомам, описанным мамой, когда дочки уже не было на свете... Доктор-нейрогенетик посоветовал тут же проверить трехлетнего Даню. Результат пришел положительный. До среднего возраста дебюта болезни оставался год-полтора. Врачи РДКБ извинились, что "чудеса невозможны в России", но связались со своей давней знакомой Джоанной Курцберг. Даню ждали в Америке на операцию. В направлении было большими буквами написано "СРОЧНО". Но - иностранного пациента, не из США и Канады, оперируют только платно. Был выставлен немалый счет.
Отец, средний предприниматель, продал бизнес. Денег хватило ровно на половину суммы счета. Вторую половину оплатил один из благотворительных фондов. Данила с родителями вылетели в США, где операция была также проведена успешно.

Но были еще Настя и Артем, которых уже нет. Люба и Ваня, которые в вегетативном состоянии. И - разведенные руки врачей "у нас это не лечится, а туда лететь уже поздно". Вот это - существенная проблема. Человек не должен лишаться своего шанса только потому, что живет в другой стране.

Да, и как генетик определяет, оно это или как
Анализы нам, конечно, провели. Но только глянув на Мишу и на МРТшные снимки, зав.микробиологической лабораторией доцент Екатерина Юрьевна Захарова из Московского генетического центра (до сих пор вспоминаю ее как доброго ангела!) сказала мне строго - какого черта пришли? вы явно не наши! атаксию - вон пятнышко в мозжечке - и эпиприступы лечит невролог, аутичность - психолог с дефектологом, а я генетик, вам не ко мне! И посмотрите, какой он темненький и худой! кабы ЛД, у него был бы уже гидроцефальный синдром, и вообще у брюнетов она редка а рядом стояла профессор, которая повторила из этого только одну фразу - КАКОГО ЧЕРТА ПРИШЛИ К НАМ, У МЕНЯ ПОЛОН КОРИДОР ПОЛИНЕЙРОПАТОВ И АНГЕЛЬМАНЧИКОВ, А ТУТ ВЫ!!! и я стою, как дура, потому что нас направили сюда из Морозовской больницы, та самая не сильно компетентная зав.дошкольной неврологией, со словами "у вас 200% оно!!!". Стою как идиотка - и радуюсь наверно, научные дамы в этот момент подумали, что мне точно к психиатру пора

Стою как идиотка - и радуюсь  наверно, научные дамы в этот момент подумали, что мне точно к психиатру пора

наверно, научные дамы в этот момент подумали, что мне точно к психиатру пора

Стою как идиотка - и радуюсь 

А вообще мне очень радостно, что происходят новые открытия, свершения в области медицины - пусть не всем, но хоть кому-то из числа тех, кого раньше просто считали неизлечимыми, могут помочь.

А я верю, что когда-нить и нам смогут помочь. Вот не в чудо я верю, а в науку

они все правильно поняли, я бы бегом бежала и всех по дороге обнимала-целовала biggrin.gif

Вот-вот!
+1000000000

Да, и как генетик определяет, оно это или как
Анализы нам, конечно, провели. Но только глянув на Мишу и на МРТшные снимки, зав.микробиологической лабораторией доцент Екатерина Юрьевна Захарова из Московского генетического центра (до сих пор вспоминаю ее как доброго ангела!) сказала мне строго - какого черта пришли?

Стою как идиотка - и радуюсь