Особые Дети Синдром Корнелии Де Ланге

[ljolka25 0]

Добавила фотки, смотрите журнал

миленькая. а что врачи ничего?хоть какой то прогноз?

[ljolka25 0]

миленькая. а что врачи ничего?хоть какой то прогноз?а у вас зонд в желудке?и с зондом нету рвоты?какие обследования вам делали?я так поняла что медикаменты вы не принимаете?а какой режим кормения у вас?по сколько и как часто?

[девочка_Юлечка 0]

У нас зонд в желудке, сейчас меньше срыгивает, но желательно после кормления не тормошить полчаса, а лучше час. Прогнозов особо никаких не дают, колим глиатилин (давали еще элькар). Из обследований МРТ, надо делать операцию на слух, она у нас практически не слышит, делать не слали сказали маленькая еще, отправили подрастать до 7 кг. Еще мы хотели сделать операцию по увеличению черепной коробки, но МРТ показало, что пока давления на мозг нету и необходимости в операции нет. Мы даем по 60мл каждые 2,5-3 часа, ночь она спит. Расскажите про себя? Что Вам врачи говорят?

[ljolka25 0]

У нас зонд в желудке, сейчас меньше срыгивает, но желательно после кормления не тормошить полчаса, а лучше час. Прогнозов особо никаких не дают, колим глиатилин (давали еще элькар). Из обследований МРТ, надо делать операцию на слух, она у нас практически не слышит, делать не слали сказали маленькая еще, отправили подрастать до 7 кг. Еще мы хотели сделать операцию по увеличению черепной коробки, но МРТ показало, что пока давления на мозг нету и необходимости в операции нет. Мы даем по 60мл каждые 2,5-3 часа, ночь она спит. Расскажите про себя? Что Вам врачи говорят?
[/quo
нам 4 месяца-вес 5400 рост гдето 61-62(не мерили давно,в 3 месяца-57)голова в 3 месяца 36,5.мы с 3 месяцев в больнице поэтому измерения только по 3 месяцам знаю.родились на 39 неделе вес 2680,рост 52см.по шкале- 8,9,9.эхо сердца-открыто овальное отверстие.мрт головы-немного замедлена миеланизацыя белого вещества.узи-норма.ращелина мягкого нёба(операция в 9-11 мес.)птоз-операц.в 1 год.рефлюкс.эзофагит.сосательный рефлекс слабый,но есть,ели из бутылочки,только дырку в соске побольше делала(ходили к микрологопеду-вроде лучше стало).слух соответствует возрасту,но замечаю что реагирует только на громкие,в ушх есть жидкость какаето,но ЛОР говорит пока ничего не надо делать надо решить проблему с питанием и рвотой.до 3 месяцев умели-держать голову,фиксировать взгляд,улыбаться смеяться,поворачиваться со спины на бока,произносим звуки,начинали брать игрушки,рассматриваем и пробуем руки,короче всё как по книжке.ходили с 1.мес.на масаж,гимнастику,ванночки и к остеопату.12 декабря попали в больницу -опер.спайки,удалили апендицыт,но рвота фантаном продолжалась из-за чего присоединилась аспирац.пневмония.сейчас уже лучше но мы ещё в реанимации.кормят через зонд по 30 мл.в час непрерывно фрисо пеп.вот как то так в кратце.мы ждём генетического ответа анализа из Германии,пока нам диагноз ставят по симптомам.

[ljolka25 0]

скажите а Юля просит есть,просыпается на кормления?как у вас дела со сном?

[девочка_Юлечка 0]

скажите а Юля просит есть,просыпается на кормления?как у вас дела со сном?

Спит днем хорошо, всю ночь может проспать. Когда кушать хочет плачет. Вообще синдром ставят по внешним признакам, ну и по сопутствующим заболеваниям.
А у Вас как внешне, похожа на детей с синдромом??? Впринципе у Вас вес нормамальный, и при рождении.

[ljolka25 0]

может какие то черты есть,но не ярко выражены.

[lantana81 0]

У нас тоже вроде бы не ярко выражены.Мы никаких анализов не сдавали,нам просто поставила невролог,а генетик подтвердила.Я иногда сама сомневаюсь в диагнозе,а врачи на синдром не смотрят,смотрят на наше развитие и поведение больше.

[ljolka25 0]

У нас тоже вроде бы не ярко выражены.Мы никаких анализов не сдавали,нам просто поставила невролог,а генетик подтвердила.Я иногда сама сомневаюсь в диагнозе,а врачи на синдром не смотрят,смотрят на наше развитие и поведение больше.

 

А какой у вас возраст? Как вы развиваетесь?

[lantana81 0]

А какой у вас возраст? Как вы развиваетесь?

в журнале есть фото и немного о доче

[natalia.t 0]

Здравствуйте. Моей дочке 1 годик. но по развитию и внешним параметрам на годик мы совсем не тянем. Ребенок не ползает, не сидит, даже голову не даржит, неберет в ручки игрушки, как-будто ей это совем и неинтересно. Она не гулит, практически не реагирует на звуки, не откликается, когда ее зовут, безучастна, и совсем неэмоциональна. Она не смеется и не улыбается, даже не понятно, узнает она нас или нет. Постоянно спокойная, много спит, может долго находится в комнате одна, на ручки не тянется. навыков никаких. В годик наш рост 69 см, а окр.головы 40 см. И голова за полгода выросла всего на 1 см. Наблюдаемся у многих врачей и не один толком не может сказать, что с нами. Поставили врожденный гипотериоз, но почему-то только в 8 месяцев. По снимкам недоразвитый мозг. Генетики предполагают синдром де ланге, но пока его не подтвердили. Может быть вы что-нибудь нам подскажете. Есть ли какие-нибудь анализы, выявляющие данное заболевание. Или что-то еще.

[natalia.t 0]

Дочка постоянно болеет. ОРВИ, бронхиты, сейчас вот ротовирусная. В феврале поедим в москву на обследование и уточнение диагноза. надеюсь, что там врачи смогут хоть что-то толковое нам сказать. Но хотелось бы услышать какие-нибудь советы от родителей, детки которых больны и имеют проблемы.

[ljolka25 0]

Занимается генетик.Мы ждем ответ из Германии.А с каким весом и ростом вы родились? Как у вас обстояли дела с кормлением до года? У дочки проблемы с желудочно-кишечным трактом.Врачи предлагают делать фундоплекацию с гастростомой.

[natalia.t 0]

Занимается генетик.Мы ждем ответ из Германии.А с каким весом и ростом вы родились? Как у вас обстояли дела с кормлением до года? У дочки проблемы с желудочно-кишечным трактом.Врачи предлагают делать фундоплекацию с гастростомой.

мы родились в 42 недели с ростом 46 см и весом 2680. с кормлением были проблемы. слабый сосательный и глотательный рефлекс. она давилась и срыгивала. возможно из-за этого она у нас в первые дни жизни подзахлебнулась, на фоне чего развилась пневмония и с нашими врачами дошло до реанимации. месяц на ИВЛ ребенок находился. почти 2 месяца кормили через зонд. а потом путем давания соски постепенно научили саму сосать. еще долго срыгивали через нос. поэтому кормили только в вертикальном положении. и после кормления еще полчаса сидели так, чтоб не срыгивала. давали антирефлюксные смеси. сейчас нам годик и мы едим только то, что тщательно протерто. и то иногда давимся и каша идет нам в нос. врачи поставили нам еще гастрит.

[lantana81 0]

Мы в свои 6,4 года до сих пор плохо жуем.Стараемся помять,т.к. не все хорошо переваривается,у нас желчного пузыря нет(не доразвился)