Синдром Ретта

[Ленок1804 0]

а скалько путевка в евпаторий стоит летом? а как у тебя ребенок жару переносит?

[Зелёный дворик*** 0]

стоимость путёвки можно узнать у них самих, всё зависит от того, какой номер берёшь, от колличества дней, включено ли питание и лечение или нет.
Жару переносит нормально, днём в самое пекло мы или спим в номере или в коляске в тени. Она долго к номеру привыкала, не понравился он ей. Я знаю почему - стены голые, она любит, когда всякая всячина висит, вот думаю в этот раз плакатов для неё набрать, понавешать

[idilia 0]

начались в 4 года 2 месяца

боже мой, так у нас это тоже может быть впереди, а я то надеялась что может хоть это нас минует

Всё, я спокойна как танк, летом надеюсь съездить, если карты лягут хорошо.

а сколько это удовольствие стоит?

[Зелёный дворик*** 0]

если кому-то реально интересно, могу скинуть координаты и телефоны в личку. Но скорее всего, мест уже нет. Я в начале февраля на июль бронировала, еле успела и то уже не те номера, котрые хотела.

[idilia 0]

вот про тот эксперимент на мышах
http://www.rsrf.org/reversal_experiment/

[idilia 0]

сли кому-то реально интересно, могу скинуть координаты и телефоны в личку

давай мне, пожалуйста

[idilia 0]

Мутации возникают в половых клетках, во время их дозревания (формирования).
Одно из свойств ДНК – способность к спонтанным мутациям. Это происходит без воздействия внешних факторов, происходит достаточно редко. Но происходит. Да, это случайность, рулетка.
Цитата:
Можно было как то определить у плода генетическое нарушение?
Нет, Вера, это было не возможно. При синдроме Ретта беременность проходит свершено нормально. А если беременность нормальна, то что же искать у плода?

 

Цитата:
И что делать во второй беременности?
Не надо бояться повтора. Вероятность того, что такая спонтанная мутация возникнет ещё раз, практически нулевая.
Но можно будет в этом убедиться. Если Софийке будет проведена ДНК диагностика, и будет точно определен ген, то будет возможно проведение ДНК диагностики плода.

 

вот моя виртуальная консультация у генетика

[idilia 0]

и вот этот сайт мне больше всего понравился, но он на английском
http://www.ninds.nih.gov/disorders/rett/de...t.htm#109763277

[Ленок1804 0]

я розговаривал с врачом про то что мышей вылечили, мне скозали чтоб я особо не радовалась, их и отспида вылечивают и от гепатита. спрашивала так же про стволовые клетки, мы когда в питер на консультацию ездили нам их предлогали сделать, врачь сказал что это все равно что укол церебрализина в попу.
а номер евпатория мне тоже скинь.
а что именно написанно в этой сылке на английском языке, а то я по английске не бе, не ме.

[Ленок1804 0]

мы делали МРТ у нас изменения есть, но они связаны с гипоксией при рождении, как сказал мне врачь что никаких специфических изменений нет. прошло уже 2 году думаю надо еще раз сделать и посмотреть изменилась что то или нет. я гдето читала что в тиории этот ген можно заставить работать правильно, поскорей бы ученые придумали как это сделать что бы мы на практике могли в этом убедиться.
советы врача которые он дал мне (ничего глобального я думаю это будет полезно всем)
1) давать яйцо в крутую ( им это очень полезно)
2) давать подсолнечное масло с запахом
3) давать лекопид что бы питать голову, талько московский или импортный, остольные плохие.
4) и от себя мы регулярно одеваем на ноги грузы и в них ходим по ступенькам, результат виден, но не сразу.
5) да еще надо постоянно наблюдать за сердцем( контроль за интервалами QT), так как эти детки могут умереть во сне, уже были такие случаи

[Ленок1804 0]

а кто знает что сейчас с это девочкой Машей из рассказа, ей ведь уже 12 лет?

[Ленок1804 0]

на каширке я еще сома не была, мне врачь дал телефон тамошнего врача который как раз занимаеться это бедой но я не как не могу ее выловить на мести.
насколько я знаю там занимаються и нашем синдромом и аутизмом.
вот щас как раз и пойду ей звонить, вдруг на сей раз повезет и она будет на месте.

[Ленок1804 0]

и еще по поводу ручек мы перевязывали не две, а одну, а с помощью друго руки пытались заниматься., я не знаю как у вас, а унас, она их все время сцепливает друг с дружкой и ничего не делает. а когда перевяжешь вторая начинала заниматься нужными делами: что брать, на что то нажимать
это наш дефектолог придомал одну руку фиксировать, большое ей за это спасибо, у нас эфект был.

[idilia 0]

мы делали МРТ у нас изменения есть,

то есть вы в первый раз сделали или повторно? мы тоже делали МРТ и у нас все идеально, незнаю есть ли смысл повтора через год скажем

[Ленок1804 0]

я думаю что есть, причем второй раз нам сделают его бесплатно, я хочу знать ухудшелось ли там.