Генетические Нарушения

[НаташаЕ 0]

Катьюшка,

А это ещё для чего? Что-то ему не понравилось и показалось подозрительным?

Не знаю что он имел в виду,наверное у него на то были свои мысли.

было подозрение, что какие-то проблемы и что он девочка? Я не смеюсь, я приблизительно понимаю, что и такое возможно.

у него врождённый мультикистоз почки,которую удалили в 2 месяца и с этим пороком в утробе развился ещё типа синуса в мочевом пузыре-это и послужило подозрением на мальчика-девочку.
марчита,

НаташаЕ, приветик я что то не поняла у вас повторилось это заболевание со вторым ребенком ? извините может не внимательно читаю

постовили 50%,но мы пока не вводим глютеносодержащие продукты в его рацион т.к есть вероятность,может немного по позже,но это только можно проверить при введении этих продуктов,а по другому ни как.

[Ышка** 0]

Мы были у Руденской в медико-генетическом центре РАМН

 

И мы. Как же она нам не понравилась! Нам показалось, что она хоть и профессор - сама "плавает" в материале. "Я не знаю" было ее самой популярной фразой.

[Зелёный дворик*** 0]

Да, мне тоже так показалось! А когда забирала анализы, хотела получить нормальное разъяснение заболевания и как быть дальше, так она НИЧЕГО не рассказала! Сказала, чтобы мы шли консультироваться к психиатрам и неврологам в НИИ Педиатрии на Талдомской или поискать информацию в интернете

[Ышка** 0]

Не говорите, смех, да и только... Мишке в том МГНЦ подозревали (теоретически) сначала лейкодистрофию - почитала я Интернет, она в младенчестве практически никогда не проявляется, только лет в 5-6. Потом и вовсе "финский липофусциноз", которым болеют в основном породистые бульдоги. В итоге я так и сказала ей - ТЁ-ТЯ. ГДЕ ТОГДА ПРЕССА, ЕСЛИ НАШ СЛУЧАЙ ПЕРВЫЙ В РОССИИ?
В итоге генетики от нас открестились.
А на основании какого АНАЛИЗА Даше поставили Ретта и где, ведь в Интернете тоже пишут, что анализов на Ретта НЕ БЫВАЕТ, только оценка клинической картины?

[ЛУСИНЬЯ** 0]

Да, мне тоже так показалось! А когда забирала анализы, хотела получить нормальное разъяснение заболевания и как быть дальше, так она НИЧЕГО не рассказала! Сказала, чтобы мы шли консультироваться к психиатрам и неврологам в НИИ Педиатрии на Талдомской или поискать информацию в интернете 

3166706[/snapback]

"Потом и вовсе "финский липофусциноз", которым болеют в основном породистые бульдоги. В итоге я так и сказала ей - ТЁ-ТЯ. ГДЕ ТОГДА ПРЕССА, ЕСЛИ НАШ СЛУЧАЙ ПЕРВЫЙ В РОССИИ?"

 

нет слов!Ну и "специалисты" у нас,пииип.Когда мы с Соней лежали в больнице,с нами в палате была мама с мальчиком 10 мес,с эпи.Так вот когда он родился,молоденькая врач,будучи видимо в восторге от своего белого халатика и огромных познаний в неврологии,поставила ему "синдром Атахары",это такая эпилепсия,которую только недавно вывели в Японии и в России пока такого не зарегестрарованно,вроде.Вобщем от этого вида болезни умирают,то ли за неделю,то ли типа того.

[ЛУСИНЬЯ** 0]

А на основании какого АНАЛИЗА Даше поставили Ретта и где, ведь в Интернете тоже пишут, что анализов на Ретта НЕ БЫВАЕТ, только оценка клинической картины?

Да еще за такие бешеные деньги!Чем дальше,тем веселее!Присоединяюсь к вопросу.

[Ышка** 0]

Еще немного теории с другого сайта. Я в теме, т.к. девочке из соседней палаты в больнице пытались поставить Ретта, точнее - чем-то оправдать резистентность эпи, кроме собственной некомпетентности.
Диагноз "синдром Ретта" ставит а) ПСИХИАТР и б) после 7 лет.

[Ышка** 0]

молоденькая врач,будучи видимо в восторге от своего белого халатика и огромных познаний в неврологии,поставила ему "синдром Атахары"

 

... только Отахары
Типа если судороги начинаются с самого рождения и на ЭЭГ есть специальный паттерн "вспышка-подавление". На самом деле львиная доля того, что именуют этой Отахарой, является "обычными" инфантильными спазмами. Эту сказку мы тоже слышали.

[Зелёный дворик*** 0]

А на основании какого АНАЛИЗА Даше поставили Ретта и где,

ну в МГНЦ и поставили. На основании: SSCP-анализ кодирующей последовательности гена MeCP2, секвенирование 3 и 4 экзонов гена MeCP2. Заключение: определена мутация сдвига рамки (делеция) в 4 экзоне гена MeCP2: (далее пишу на глаз, т.к. почерк непонятный) с.116ч. .... (не пойму) 26н.
анализ собираемся пересдавать, только пока не решила, где.

[ЛУСИНЬЯ** 0]

... только Отахары

Может быть,я только на слух знаю...Что они мне рассказывали.Кстати,там никто вообще не мог понять,что с ним.Я просто угорала над врачами.Одна заходит,и говорит(пожилая,самая уважаемая):У него непрекращающиеся судороги,надо срочно препарат гормональный,он у вас страдает и мучается.Он у вас Сабрил пьет?Сабрил говно,профессор Мухин и Петрухин ничего не понимают,все от них ко мне идут!Заходит вторя врач:ой,у него ДЦП,ноги какие-то не такие,и т.п(ни слова о судорогах).Заходит заведующая:не вижу никакого ДЦП,у него колики,вот он и дергается,у него кальций же на нуле!И дисбактериоз!Зашла наша с Соней врач,посмотрела на мальчика:Ой,у него что,синдром Веста? Занавес. Бедная мама сбежала с ребенком на 3-й день.

[Mammina** 0]

У него непрекращающиеся судороги,надо срочно препарат гормональный,он у вас страдает и мучается.Он у вас Сабрил пьет?Сабрил говно,профессор Мухин и Петрухин ничего не понимают,все от них ко мне идут!Заходит вторя врач:ой,у него ДЦП,ноги какие-то не такие,и т.п(ни слова о судорогах).Заходит заведующая:не вижу никакого ДЦП,у него колики,вот он и дергается,у него кальций же на нуле!И дисбактериоз!Зашла наша с Соней врач,посмотрела на мальчика:Ой,у него что,синдром Веста?

 

Кошмар! и в какой больнице такие "профи"??

[Ышка** 0]

и в какой больнице такие "профи"??

 

Присоединяюсь к вопросу!

 

Кабы мой сын не был тоже эпилептиком и ЗПМРкой, я бы поставила сейчас смайлик "ржунимагунаполпадаю"... но когда нам вот так МЕСЯЦ не могли тонические судороги диагностировать, я не смеялась, а материлась...

[ЛУСИНЬЯ** 0]

В 9-ке им Сперанского.Я не хочу сказать,что там плохо,плохие врачи, и тп,но я написала то,что происходило на моих глазах,и что я лично слышала.Все очень убедительно толкали свою версию."Сабрил-говно"-это цитата.И"от Мухиных-Петрухиных все ко мне идут"-тоже.На что папа ребенка сказал ей,что к Мухину очереди стоят и люди много денег ему за прием платят,а к вам очереди я что-то не вижу.

[Ышка** 0]

определена мутация сдвига рамки (делеция) в 4 экзоне гена MeCP2:

 

Чесслово, ну не верю я во все эти "ёклмн"... Ну не верю. Потому как во всех руководствах пишут: при синдроме Ретта еще и генетическая его природа НЕ ДОКАЗАНА окончательно. Так что - повторю: диагноз могут поставить только психиатры и только в школьном возрасте.

[ЛУСИНЬЯ** 0]

Чесслово, ну не верю я во все эти "ёклмн"... Ну не верю. Потому как во всех руководствах пишут: при синдроме Ретта еще и генетическая его природа НЕ ДОКАЗАНА окончательно. Так что - повторю: диагноз могут поставить только психиатры и только в школьном возрасте.

3167458[/snapback]

Мне тоже слабо верится.Похоже на выкачку бабла.Вот синдром Дауна-там все понятно и видно сразу,вот это генетика.Ну и тому подобное.