Генетические Нарушения

[ЛУСИНЬЯ** 0]

donira

 

А нам сразу сказали - к генетику, когда по УЗИ в 35 недель увидели у ребенка пороки развития головного мозга. А что генетик? Да ничего!!! Сказал, вот родится ребенок, тогда и будем смотреть. Родился... Эта генетик мне обещала приехать в роддом и осмотреть Макса. В итоге никто не приехал и 2-х дневного ребенка пришлось везти в наш диагностический центр. Хорошо еще мой муж послал нафиг вконец раздолбанный УАЗик "скорой" и повез Максимку на своей машине. Генетик назначила анализ на кариотип и все. Анализ не получался 2 раза. Все это время мне твердили, что у нас хромосомная патология. Когда на 3-й раз анализ получился, я звоню, чтобы выяснить результат и у меня естесственно, дрожит голос. Медсестра не узнала меня по телефону и говорит: Что вы, мамочка, так волнуетесь, у вас совершенно ЗДОРОВЫЙ РЕБЕНОК!!! Я сделала примерно так  . Короче говоря, кариотип у нас нормальный (хромосомных отклонений нет), и генетики застопорились, нам до сих пор не могут поставить накакой генетический диагноз. Сказали, синдромов настолько много, а вас мы не можем "привязать" ни к одному известному нам. Какая-то неизвестная генная мутация    А может это и к лучшему.
К чему я пишу... Если хочешь, для своего успокоения, сходи на консультацию к генетику, но я тоже не люблю этих врачей. Непонятная какая-то специализация - ГЕНЕТИК 

3142819[/snapback]

Ну вот просто одинаково мыслим!Нет от них толку,от генетиков!У нас тоже,кариотип в норме,поэтому пошли все генетики в лес.Кстати нам узи мозга в 3 месяца делали и не увидели отклонений.тока МРТ

[Энни* 0]

Кстати нам узи мозга в 3 месяца делали и не увидели отклонений.тока МРТ

А у нас полно отклонений. И по УЗИ и по КТ. МРТ нам ни разу не назначали, буду сама проситься, оно ведь лучше чем КТ.
Врачи в легком ступоре, что при всех наших отклонениях в головке. мы хоть как-то развиваемся. Так что всем выше нос! Не все так плохо!
Пишу все с большим опозданием, конфа периодически не пускает.

[mashast****** 0]

И мы.Не понравился он мне.Циничный хам.Воть.Довел до слез,а потом все равно ничего не нашел.Я не люблю генетиков.

3137513[/snapback]

Он такой, хотя к нам отнесся доброжелательно. И диагноз поставил практически сразу, на первом приеме сказал, что очень похоже на один синдром, ну сделайте анализ, он и подтвердился.

[toma.*** 0]

Что я вам скажу. Генетик- очень даже понятная специальность. НО!
Генетики не могут понятЬ болезни и отклонения современных детей, потому как они связаны не с генетикой, а с неправильно принятыми родами. Про роды и их влияние ВСЕ молчат. Вот и ищут всякие НЕСУЩЕСТВУЮЩИЕ СИНДРОМЫ. Я читала одного генетика в инете. Он честно написал, что БОЛЬШИНСТВО СИНДРОМОВ, ОТКРЫТЫХ ПОСЛЕ 80 ГОДОВ НИЧЕМ НЕ ПОДТВЕРЖДАЮТСЯ.Т.е. другими словами нет чётких признаков, чтобы поставить генетический диагноз.
Потому как при гипоксии в родах поражаются разные участки мозга- в результате самые разные проявления нарушений у детей-вот и нет чёткости в диагнозах.

 

Настоящее генетическое заболевание ВИДНО.

 

Для примера: у нас генетика синдром( Луи- Бар) и это чётко подтверждёно и анализами крови и клиникой. А какие анализы вам подтвердят, если повреждены участки мозга? При поражении мозга клиника у всех разная.
так что - думайте.

[toma.*** 0]

Также то, что кивают на генетику, пугает родителей и не даёт заводить второго ребёнка.
Лучше бы все усилия и средства направили на изменение тактики приёма родов.

[*ма*ма* 0]

марчита,
В НИИ педиатрии и десткой хирургии на Талдомской, 2 говорят хороший генетический центр!

[босяня** 0]

Anuta P*, спасибо

[босяня** 0]

Также то, что кивают на генетику, пугает родителей и не даёт заводить второго ребёнка.
Лучше бы все усилия и средства направили на изменение тактики приёма родов.

согласна полностью но страх психологический барьер сложно преодолеть хочеться уже подстраховаться и пройти генетика перед беременностью хотя может это и бесмысленно но второго особого ребеночка я уже не потяну.

[ЛУСИНЬЯ** 0]

согласна полностью но страх психологический барьер сложно преодолеть хочеться уже подстраховаться и пройти генетика перед беременностью хотя может это и бесмысленно но второго  особого ребеночка я уже не потяну.

3151850[/snapback]

Наверное если такая потребность,то лучше сходить...

[Ann*** 0]

В НИИ педиатрии и десткой хирургии на Талдомской, 2 говорят хороший генетический центр!

3151302[/snapback]

Моим детям там в отделении генетики там поставили диагноз. Но там им его поставили на глазок Правда диагноз подтверждается всеми проявлениями у всех троих детей и у меня и у моей мамы. Но ставить генетический диагноз НА ГЛАЗОК???

[НаташаЕ 0]

марчита,

девочки привет может я не в тему извините но у меня просьба посоветуйте хорошего генетика в москве. и если кто из вас проходил полностью все обследования на все синдромы в какую сумму выливаеться? а то надоело выкачивание денег. заранее спасибо

спасибо девочки сейчас потеплеет и поедем к генетикам готовиться надо ко второй беременности

Расскажите о посещении потом, можно в личку. Насколько это информативно? А то мы с мужем тоже собираемся. У генетиков один разговор: вот забеременеете, тогда и будем вас проверять...

можно и мне немного поразглагольствовать.
Когда мы ждали второго ребёнка,то я отправилась к генетику в ЦПС в Москве,потому что у первой девочки целиакия-это только генетическое заболевание,потратив на всё это путешествие 4 часа в общей сумме,просидев в очередях,генетик посмотрев выписку ребёнка, сказала надменным тоном-а где вы были раньше до беременности!!!
как будто она решила бы проблемму нашей семьи???
я говорю что мне нужно знать вероятность повторения этого заболевания,она пошла в соседнюю комнату достала справочник,открыла и написала в карту для роддома,целиакия вероятна у второго ребёнка в 50% и всё,на этом наш разговор был закончен.
я ни сколько не была удивлена,просто мне надо было для врачей в роддоме,что бы они не вмешивались в мои роды и дали родить самостоятельно,эти слова оказались магическими и нам дали родиться второй раз спокойно,перевели в совмесную палату мать и дитя и с привиками не приставали,а так же физиологическую желтуху,разрешили мне лично кварцевать в палате,потому что кормить даже не рискнули их больничной смесью.

 

В продолжении- мы сидим все на безглютеновой диете,но у нас появились совершенно другая проблемма и через 2 месяца нас уже осматривал генетик при Филатовской больнице,очень мне было интересно увидеть,как взрослый мужчина рассматривал в лупу,пальчики рук и ног мальчика и ушки,потом сказал что надо сдать анализ на мальчика-девочку,анализ показал что наш мальчик настоящий мужик. И ещё проговорил что когда нибудь вы появитесь у меня в кабинете всей семьёй,но пока нужды не было.

[Зелёный дворик*** 0]

И ещё проговорил что когда нибудь вы появитесь у меня в кабинете всей семьёй,но пока нужды не было.

А это ещё для чего? Что-то ему не понравилось и показалось подозрительным?

анализ на мальчика-девочку

было подозрение, что какие-то проблемы и что он девочка? Я не смеюсь, я приблизительно понимаю, что и такое возможно.

[босяня** 0]

НаташаЕ, приветик я что то не поняла у вас повторилось это заболевание со вторым ребенком ? извините может не внимательно читаю

[Зелёный дворик*** 0]

Вот и ищут всякие НЕСУЩЕСТВУЮЩИЕ СИНДРОМЫ. Я читала одного генетика в инете. Он честно написал, что БОЛЬШИНСТВО СИНДРОМОВ, ОТКРЫТЫХ ПОСЛЕ 80 ГОДОВ НИЧЕМ НЕ ПОДТВЕРЖДАЮТСЯ.Т.е. другими словами нет чётких признаков, чтобы поставить генетический диагноз.

Toma, о каких именно синдромах вы ведёте речь? Очень много думаю над тем, что вы написали. А про то, что многие синдромы ничем не подтверждаются, так это потому что все открытия проходят свои этапы, не умеет генная инженерия пока шагать семимильными шагами, и, естественно, сначала ставятся предположения, а уж потом ищут как это можно подтвердить анализами.

Настоящее генетическое заболевание ВИДНО.

Всегда ли? Наша учительница одна тоже так говорит, но я очень сомневаюсь по этому поводу.

А какие анализы вам подтвердят, если повреждены участки мозга? При поражении мозга клиника у всех разная.

Но ведь при любом генетическом заболевании (даже в чистом виде) может быть поражение мозга как вторичное (никакая женщина не застрахована от сбоев в организме во время родов и последствиях от них), поэтому и путают картину получившиеся гипоксии и кровоизлияния, но генетич. аномалия-то так и остаётся, если она есть.

[ЛУСИНЬЯ** 0]

марчита,

 

В продолжении- мы сидим все на безглютеновой диете,но у нас появились совершенно другая проблемма и через 2 месяца нас уже осматривал генетик при Филатовской больнице,очень мне было интересно увидеть,как взрослый мужчина рассматривал в лупу,пальчики рук и ног мальчика и ушки,потом сказал что надо сдать анализ на мальчика-девочку,анализ показал что наш мальчик настоящий мужик. И ещё проговорил что когда нибудь вы появитесь у меня в кабинете всей семьёй,но пока нужды не было.

3164412[/snapback]

Что-то не понятно,что за вторая проблема и что с мальчиком.