Генетические Нарушения

[Жаба Гребешкова 0]

Там написано что-то вроде: добейтесь, чтобы ребёнок обратил на вас внимание и скажите ему, что вы от него хотите. Кеша ни на кого не реагирует, взгляд его устремлён вникуда, реакции на нас нет. Как её получить, я не знаю.

у нас хоть и не генетика,но состояние похоже на то,что ты описала...я перелопатила кучу литературы,но как добиться от ребенка внимания и понимания-не знаю,это утопия для нас пока....ждать,наверное,ждать остается..не знаю...

[мама-Вера 0]

Привет!! Можно так, по-проще?
Меня можно, и нужно просто звать "Ира", а то я могу спотыкать ся на этих политесах...
Пишу про доченьку -- на данный момент( а у нас было множество продвижений вперед, и еще большее количество откатов назад) она очень плохо, но пытается что- то делать руками, а так, в основном - все время руки заняты перебиранием пальчиками.. Не ходит, но раньше ходила за ручку достаточно хорошо, хотя никогда не умела стоять самостоятельно, не говорит, но пытается произносить всякие звуки, в основном языком, реже - губами.. не ползает, но подползает - маааленькими рывками  к намеченной цели, вроде все..
Что хочу сказать сразу - я ОЧЕНЬ верила в медицину и врачей - вот, тогда, когда мы лежали в ЦКБ(а мы из Москвы), - надо сделать МРТ - давайте!! Не получается без наркоза - (хотя я бы сама в аппарат залезла и своими руками держала бы ее головочку) - тогда с наркозом( я очень постараюсь написать все спокойно, без агрессии, хотя раны ничуть не зажили - едва тронь - и полыхают огнем ) -- помню КАК ей ставили наркоз - меня выгнали - как же, у нас опытные врачи - я не могу себе этого простить до сих пор!!!! Она кричала минут 30, просто не могу себе представить - как опытные врачи не могут не травмируя ребенка сделать укол в вену.. , потом  - колоноскопия, так же под наркозом - и оба раза мне привозили мою девочку с 2(!) забинтованными ручками.. Надо остыть..
Это было в ноябре, а в сентябре, т.е. чуть раньше  мы начали усиленно учить нашу девочку ходить - она 2 ручками держалась за перекладину на коляске, и, толкая коляску впереди себя, топала!! Сначала понемногу, а вот перед больницей она могла ходить около часа, буквально 5 ноября она научилась вставать у опоры, а 7 числа мы попали в руки к медикам..
В больнице приходила невролог - ах, она умеет сама листать страницы, ах, она умеет брать гомеопатическую гранулу 2 пальчиками, ах, она говорит "мама",ит.п... с тех 2 наркозов она разучилась ходить, стала менее живая, что ли а в феврале она заболела гриппом - это еще один момент- ее пальчики включились в бесконечный марафон - она ими все перебирает и перебирает - а , соответственно, постепенно все умения ( пальчиковые нас покинули, позже она стала их просто невероятно облизывать, даже приходилось придумывать приспособления, чтобы она не  засовывала их себе в рот - это называется навязчивые движения, или стереотипные - не помню - как правильно..
Помню, мы пришли к одной очень знатной невролог(ине)- к тому моменту - а это было в конце марта - мы кое- как восстановили умение ходить- за 2 ручки вошли своими ножками в кабинет..
-что вы от меня хотите?
- Чтобы посоветовали - как мне помогать ребенку, лечение, ит.п.
- ваш ребенок не будет здоров никогда, ит.п. 

 

Я-то понимаю, что гены не лечатся, но думала - может хоть с какими-то проблемами помогут в решении.., а она выскочила из кабинета, и ...привела еще 2 , не таких опытных, как она врачей - я еще ничего не понимала, а она - вот, посмотрите - уникальныый случай - синдром Ретта!!!! словом, рассматривала нас как обезьян подопытных - а невролог этот аж не могла радости своей скрыть - какой случай из практики! Это очень больно быть просто случаем из практики, хоть и таким редким.. Недавно узнала - ее сняли!!! Не радуюсь, но констатирую - сколько бы регалий не было - все диагнозы в большем случае ставят субьективно - нам повезло, и мы узнали, что с-м Ретта - на него можно сделать ген. анализ, и снять его или подтвердить. Так вот - у нас НЕ с-м Ретта!!!
А если бы мы ей поверили, если бы эта каинова печать на нас так и висела..А по симптоматике мы почти вписываемся в этот синдром, то тогда прогноз такой - такие детки едва доживают до подросткового возраста, а самое страшное то-, что у них постепенно отключается все .Это мне, матери, зная, что можно ген.анализом проверить ее диагноз, она сказала безапелляционно, представляешь? Что было со мной тогда, когда я прочитала про эту болезнь в инете, даже вспоминать не буду - я стараюсь вычистить эту дрянь из моей жизни..
Мы сами  сделали анализ, сами нашли хорошего генетика - очень душевный человек, но  мы вновь наивно предполагали, что помощь близка - нет!!! Мы снова случай из практики - за нами ИНТЕРЕСНО наблюдать, и только!!!Нам сказали - ну мы же не можем залезть в каждую хромосому, и изменить ее.Это действительно так, признаю. Тогда же мы узнали - что значит формулировка _ "лечение симптоматическое"- это  когда есть симптом - например спазмы кишечника, - вот его и лечить, и т.п. А лечение - мы уже столько раз обжигались - назначают препараты, а они только ухудшают самочувствие..
При этом ВСЕ!!!врачи почти в один голос твердят:СДАЙТЕ, сдайте, не мучайтесь, и.т.п._ Я даже не представляю - как ее можно сдать... Нам тяжело, иногда до отчаяния тяжело, но мы все равно вместе, она чувсвует нашу любовь, и когда ей хорошо - отвечает нам тем же, как может..
Еще - в нашем случае- любое простудное заболевание ухудшает наше состояние, и резко отбрасывает назад!!! Берегите доченьку, и берегите все ее навыки, 100000 раз подумайте, прежде чем давать ей то или иное лекарство
прежде чем доверять лечение тому или иному специалисту, прежде чем идти на то или иное обследование!!!
В нашем случае - врачи нас просто боятся и не знают - что с нами делать.
Да, так просто про все не напишешь - очень- очень много получается - вы лучше спрашивайте,а я буду отвечать - могу не сразу - со временем не всегда хорошо, но буду стараться!!! Вот - Машенька проснулась - побегу, А Вы, то есть, если можно, ты - пиши!!!

1584821[/snapback]

Знаете,у меня есть знакомая,у нее у дочки синдром Ретта,так вот после нескольких наркозов и противоэпилептических препаратов она совсем перстала развиваться,притом кормят ее карбомазепином в хороших дозах,основываясь на рез-тах ээг в основном. Не люблю я этих врачей,не люблю... Желаю вам любъви,у вас золотое сердце,я просто не могу понять как можно говорить "отдайте" на человека,на ребенка?! А ведь живут же такие мамаши,неужели они счастливы после этого?

[ksundron 0]

Народ а у меня такой вопрос. Кто-нибудь сталкивался с синдромом Корнелия-Деланге? С дитем только, что из больницы и у нашей соседки по палате поставили такой диагноз. Она в шоке так как у ребенка еще и сложный порок сердца и они приехали из Вологды операцию делать. Я ей обещала посмотреть, что это за синдром и как с ним дальше жить а то как водится врачи смотрят в пол и ничего не говорят. Скажите хотя бы где в нете рыть а то яндекс молчит как партизан.

[Shaktie 0]

Кто-нибудь сталкивался с синдромом Корнелия-Деланге

Скажите хотя бы где в нете рыть а то яндекс молчит как партизан.

Корнелии Де Ланге синдром - так пишется правильно и в и-нете полно информации.

 

Синдром Корнелии де Ланге (амстердамская карликовость). Впервые синдром описан в Голландии педиатром К. de Lange в 1933 г. у 2 девочек из неродственных семей. К настоящему времени имеются описания более 400 больных в различных странах.

 

Данные о популяционной частоте синдрома значительно варьируют от 1:30 000 рождений до 1:10 000-12 000 [Leavitt A. et al., 1985; Opitz G. et al., 1985].

 

Клиническая картина заболевания в типичных случаях весьма характерна. Длина и масса тела больных значительно отстают от нормы. Отмечается выраженное своеобразие в строении лица: густые сросшиеся брови, длинные густые загнутые ресницы, короткий нос с развернутыми вперед ноздрями и вдавленной переносицей, увеличенное расстояние между основанием носа и верхней губой, тонкие губы с опущенными углами рта. Череп уменьшен, брахицефальной структуры. Характерны аномалии строения верхних конечностей: кисти небольших размеров, короткий II палец и проксимально расположенный I палец, искривленный V. Нередко отмечается синдактилия стоп (И—III, III—ГУ пальцы). Наблюдаются и другие аномалии конечностей и суставов: уменьшение числа пальцев, сгибательные контрактуры, а также деформация позвоночника и грудины. Очень часто бывают различные пороки внутренних органов, особенно аномалии строения почек [Лазюк Г. И. и др., 1983; Jackson L. et al., 1993].

 

На коже у больных, кроме гипертрихоза, резко выраженного в области спины и поясницы, нередко отмечается общая мраморность, характерны краснота кончика носа, цианоз носогубной области.

 

Среди неврологических нарушений, как правило, наблюдаются мышечная гипотония, оживление сухожильных рефлексов, но возможен и гипертонус с мышц конечностей.

 

Диагноз синдрома Корнелии де Ланге не всегда прост, так как встречаются умственно отсталые дети с небольшим числом аномалий, входящих в данный синдром. При отсутствии несомненного биологического метода диагностики трудно сказать, можно ли такие случаи относить к синдрому Корнелии де Ланге. Как известно, этот сложный вопрос касается и других заболеваний, диагностика которых осуществляется на основе только клинического своеобразия.

 

Умственная отсталость определяется практически у всех больных с данным синдромом: в 80 % случаев устанавливают имбецильность или глубокую дебильность. Однако описаны и больные с нерезко выраженным интеллектуальным дефектом (IQ = 73-75).

 

В литературе есть указания на то, что у больных с данным синдромом имеются стремление к аутоагрессии и склонность к стереотипным движениям — бегу по кругу, вращению, стереотипным движениям руками [Moore M, 1970]. Судорожный синдром отмечается у 25 % больных: судороги, как правило, только эпизодические, а не в виде частых и полиморфных приступов.

 

При рентгенографии черепа нередко обнаруживаются явления внутричерепной гипертензии. При электроэнцефалографии каких-либо специфических, характерных для синдрома изменений не выявляется.

 

Патологическая анатомия при синдроме Корнелии де Ланге изучена достаточно подробно [Лазюк Г. И. и др., 1974; Лурье И. В., Черствая Е. И., 1979]. Как наиболее характерное нарушение мозга описывается двусторонняя аплазия оперкулярных отделов лобных долей. Отмечают также отсутствие центральной (роландовой) борозды, гипоплазию пирамид обонятельного нерва, верхних височных извилин, задней спайки мозолистого тела, отставание миелинизации и распад миелина, глиоз и очаговую аплазию клеток наружного зернистого и пирамидного слоев во всех отделах мозга.

 

Этиология синдрома остается неясной. Несомненно, поражение возникает в ранние сроки эмбрионального развития. Описано значительное число случаев синдрома Корнелии де Ланге с различными хромосомными нарушениями, однако роль их неясна [Opitz J., 1985]. Наряду с этим наблюдались семьи с пораженными сибсами (без хромосомной патологии), что позволяет некоторым авторам высказывать мнение об аутосомно-рецессивном наследовании синдрома [Блюмина М. Г, 1971]. Известны также случаи, когда заболевание передается от родителей, имеющих неглубокий дефект и соматические черты синдрома [blank С., 1985; Leavitt A. et al., 1985].

 

Лечение. Специфического лечения не существует. При необходимости проводят противосудорожную и седативную терапию. Применяют ноотропы, анаболические гормоны (неробол, ретаболил), назначают витаминотерапию.

[ksundron 0]

спасибки большие. Не очень все это утешительно, но девочка живенькая на сколько это возможно при пороке глазками смотрит и даже в игрушки играет ей сейчас 6 месяцев.

[Изумрудная** 0]

мама-Вера , да нормально живут эти мамы, может полегче нашего. иначе, уж точно. я иногда как представлю, что МОЯ доченька где- то в чужих общественных стенах засыпает, просыпается .. нет, это не для меня! пусть мне тяжело и иногда невыносимо, пусть у меня совсем другая жизнь, но МОЯ девочка просыпается ДОМА, видит мою улыбку, греется в моей любви, и иногда дарит мне минуты запредельного счастья!
каждое ее "ма" или "па" в ее 5,5 лет - это просто сокровище! каждая ее попытка что-то сделать руками( просто взять предмет)-это чудо, каждый ее взгляд в мои глаза - бесценен!( ей ставили проявления аутизма).

 

"..Путь размечен. если ты уклонишься от него, погибнешь.
Если попытаешься нарушить указания дорожных знаков, то станешь злодеем..."(Руми)

[mashast****** 0]

Девочки! я вот что скажу-сейчас полно диагнозов притянутых за уши.Это говорят сами генетики.Очень похоже всё на обычное ДЦП с поражением мозга.И плюс последствия.Так что всё-таки не надо так доверять генетикам.

1934729[/snapback]

Знаете что, не надо все валить на родовую травму. У всех есть анализы, на определенную хромосому, нам было бы проще если бы это была родовая травма, но это не так. Есть описание диагноза, под которое наши детки подходят так, что и анализы делать не надо, но анализы лишь только это подтверждают. После ваших слов, лично я чувствую себя виноватой, что напридумывала своему ребенку, невесть что. Но я уже писала, что мне стало легче, когда нам поставили диагноз, когда мы нашли родителей детей с таким же диагнозом, узнали как проходили первые годы жизни, как развиваются, как они похожи между собой, привычками, поведением. Мы поддерживаем друг друга, и нам легче от этого.

[mashast****** 0]

Меня зовут Маша, сына Матвейка, у него синдром Ангельмана (делеция 15 хромосомы). Ему 3,5 года, не ходит, отставание в развитии, ползает активно,любит крутить колесики у машинок, очень веселый, не говорит, возможно и не будет (генетическая предрасположенность), год назад начались приступы эпилепсии, пьем Депакин, Слава Богу, приступов 7 месяцев уже не было. Информации на русском никакой, все что нашли на английском, списались с обществом,где изучают синдром, нам прислали информацию, изучаем.
Девочки у меня есть друзья, которые говорят по английски, они могут перевести на английский название синдрома,потом можно поискать на англо-язычных сайтах, найти общество, связаться, попросить информацию,они всегда рады помочь.
Мы будем рады поддержать и помочь всем. Вместе легче!

[кошачий крик*** 0]

Меня зовут Маша, сына Матвейка, у него синдром Ангельмана (делеция 15 хромосомы). Ему 3,5 года, не ходит, отставание в развитии, ползает активно,любит крутить колесики у машинок, очень веселый, не говорит, возможно и не будет (генетическая предрасположенность), год назад начались приступы эпилепсии, пьем Депакин, Слава Богу, приступов 7 месяцев уже не было. Информации на русском никакой, все что нашли на английском, списались с обществом,где изучают синдром, нам прислали информацию, изучаем.
Девочки у меня есть друзья, которые говорят по английски, они могут перевести на английский название синдрома,потом можно поискать на англо-язычных сайтах, найти общество, связаться, попросить информацию,они всегда рады помочь.
Мы будем рады поддержать и помочь всем. Вместе легче! 

1952439[/snapback]

Спаибо за предложение помощи! Очень нуждаюсь в моральной поддержке товарищей по несчастью. Если бы было можно найти семью, где у ребёнка тоже диагноз "синдром крика кошки(делеция короткого плеча 5-ой Х-хромосомы)".

[Зелёный дворик*** 0]

синдром Ретта

[ЛУСИНЬЯ** 0]

синдром Ретта 

3123138[/snapback]

у кого

[*ма*ма* 0]

Лусинья, наверное у Даши (дочки Катьюшка, ) такой диагноз. У нас в группе есть девочка тоже с таким диагнозом.

 

А у моей Маши туберозный склероз (ТС2) или еще его называют синдром Бурневилля-Прингла.

[ЛУСИНЬЯ** 0]

Лусинья, наверное у Даши (дочки Катьюшка, ) такой диагноз. У нас в группе есть девочка тоже с таким диагнозом.
А у моей Маши туберозный склероз (ТС2) или еще его называют синдром Бурневилля-Прингла.

3126128[/snapback]

Про Вас я знаю.А Рни наверное только недавно узнали?

[Tmina 0]

Лусинья, да, вчера или позавчера, был звонок от генетика. и Даше (дочери Катьюшки) поставили синдром Ретта.

[ЛУСИНЬЯ** 0]

Лусинья, да, вчера или позавчера, был звонок от генетика. и Даше (дочери Катьюшки) поставили синдром Ретта.

3126241[/snapback]

Как жаль....Терпения Вам,дорогие.