Синдром Ретта - 20

[Настина мама 0]

Объявляем всеобщий сбор 22 июня в 11:30-12:00. Елена Новикова приглашает к себе на дачу. г.Ивантеевка, СНТ Комягино-2, ул. Заовражная, участок № 16.Схема проезда в журнале у Елены.
В случае плохой погоды встреча отменяется.

Мы на даче( 22 только в Москву вернемся

[cpd 0]

Здраствуйте все! Новеньких принимаете? Очень много вопросов.....нашей доче 1,7 г. Месяца 3 назад нам поставили диагноз -синдром ретта лайк. У нас дупликация 14 хромосомы в гене FOXG1.
Девочки, расскажите,пожалуйста, как у вас начиналась стадия регресса...что было
Вопросов очень много....буду приставать с ними...если позволите

[idilia 0]

cpd, добрый день. как у вас интересно звучит диагноз
вопросы задавайте побольше, хоть как то оживится наша тема
у нас начался регресс начался с снижением опознавательной активности, Софийку перестала что либо интересовать, могла находится долго на одном месте, потом уже включились ручки, вернее отключились
ей было приблизительно 1,5 годика

 

я тоже хочу к вам

[cpd 0]

cpd, добрый день. как у вас интересно звучит диагноз
вопросы задавайте побольше, хоть как то оживится наша тема
у нас начался регресс начался с снижением опознавательной активности, Софийку перестала что либо интересовать, могла находится долго на одном месте, потом уже включились ручки, вернее отключились
ей было приблизительно 1,5 годика

 

я тоже хочу к вам

 

А эпи у вас есть и если да.....то регресс начался после того как началась эпи?
Диагноз у нас действительно интересный.....наш врач сказал, что в мире описано только 10 случаев....я перелапатилавсь инет....практически ничего нет по нашей мутации
Вот меня мучает вопрос.... регрес начинается после начала эпи? Девочки,поделитесь опытом....
Пишите....отвечу на все ваши вопросы

[мама Каринки 0]

А мы брали руки в рот при стоматите Да так что у нас стоматит даже на рукахпоявился

Вот и у нас уже появился(((((((а как вы его лечили?у нас 5 день высыпания и не уменьшаются((((

[ТаниКа 0]

cpd, присоединяйтесь,конечно!!!!

 

Правда,очень интересная у вас мутация.

 

Вот меня мучает вопрос.... регрес начинается после начала эпи? Девочки,поделитесь опытом....

У нас регресс начался после года и трех,а приступы появились ровно в 3 года.

 

мама Каринки, я представляю,как вам сейчас тяжело,это еще ничего,потом еще десна кровить долго будут,так что наберитесь терпения.От стоматита очень хорошо помогает кварц,его назначают в стомат. поликлиннике.А остальное лечение зависит от вида стоматита,афтозный,герпесный.....В основном лечение :оксолиновая мазь,масло любое(вначале можно подсолнечное,на этапе выздоровления облепиховое либо аекол),полоскание ромашкой(я со шприца делала),все это в течение дня чередовать.Пища жидкая.Для уменьшения болей холисал.Если уж очень невозможно накормить мы заказывали в аптеке по рецепту врача какую то мазь,вот та хорошо снимает боль.И еще в больницах каким то средством обрабатывают.Когда у нас был стоматит-это было нечто.Потом тоже на руки перешел,хотя она их в рот не брала во время болезней ,но видимо капала слюна и пошло по пальцам,там просто делала ванночки с чередой.Помогло.

[cpd 0]

Вот и у нас уже появился(((((((а как вы его лечили?у нас 5 день высыпания и не уменьшаются((((

Когда-то в детстве мне помогал только мед....мама смазывала мне медом во рту

[мама Каринки 0]

мама Каринки, я представляю,как вам сейчас тяжело,это еще ничего,потом еще десна кровить долго будут,так что наберитесь терпения.От стоматита очень хорошо помогает кварц,его назначают в стомат. поликлиннике.А остальное лечение зависит от вида стоматита,афтозный,герпесный.....В основном лечение :оксолиновая мазь,масло любое(вначале можно подсолнечное,на этапе выздоровления облепиховое либо аекол),полоскание ромашкой(я со шприца делала),все это в течение дня чередовать.Пища жидкая.Для уменьшения болей холисал.Если уж очень невозможно накормить мы заказывали в аптеке по рецепту врача какую то мазь,вот та хорошо снимает боль.И еще в больницах каким то средством обрабатывают.Когда у нас был стоматит-это было нечто.Потом тоже на руки перешел,хотя она их в рот не брала во время болезней ,но видимо капала слюна и пошло по пальцам,там просто делала ванночки с чередой.Помогло.

Спасибо!!!!!!!Только что от врача.Назначили антибиотик.У нас афтозный,стрептококовый.Все пошло еще и на личико,как стрептодермия.Кароче я в шоке!!!!!!!!

[cpd 0]

Расскажу немного о нас.... доче сейчас 1,7 г почти.... в 4,5 месяца дебютировал у нас синдром веста...до этого гулила, переворачивалась со спины на живот...потом все...как отрезало...судорги купировали сенактеном и через пару недель, после того как закончили курс сенактена загремели в больницу с кишечной инфекцией почти на месяц. Вернулись из больницы в 7 месяцев.... голову не держала, была как тряпочка. 2 месяца назад нам поставили диагноз синдром ретта лайк. Сейчас мы ходим, говорим слоги...вернее поем :-), тянем руки в рот.... вот как-то так вкратце...

[Natuska L 0]

Здраствуйте все! Новеньких принимаете? Очень много вопросов...

Добро пожаловать! Я Наташа, дочке Аленке почти 5 лет. Откуда вы?

А эпи у вас есть и если да.....то регресс начался после того как началась эпи?

У нас есть эпи. Эпи связано напрямую с заболеванием, регресс и эпи как-то одновременно появились. Точно вспомнить сложно. До постановки диагноза ЭЭГ была чистая.

Мы на даче( 22 только в Москву вернемся

Очень жаль. Но под всех подстроиться тоже сложно. Кто сможет, тот приедет.

[idilia 0]

А эпи у вас есть и если да.....то регресс начался после того как началась эпи?

сейчас есть, но приступы начались после 6ти лет, никак с регрессом не связаны, но это все очень индивидуально

[cpd 0]

сейчас есть, но приступы начались после 6ти лет, никак с регрессом не связаны, но это все очень индивидуально

 

Вот я ине пойму....был у нас регресс или только ждать его когда началась эпи....доча была как овощь....сейчас развитие понемногу идет

[Natuska L 0]

Вот я ине пойму....был у нас регресс или только ждать его

У меня в свое время тоже были такие вопросы. Но когда регресс начался, неясностей не осталось.
Поначалу были первые симптомы заболевания, но все шло более менее ровно. Регресс-это резкое ухудшение состояния. В нашем случае он начался с резкого падения плашмя (будто ноги отказали), тремором и вытягиванием конечностей. Врач эпилептолог предположила, что это не судороги были. После этого случая началась гипервентиляция, к которой дочка никак не могла приспособиться и ходьба стала менее уверенной.

[cpd 0]

У меня в свое время тоже были такие вопросы. Но когда регресс начался, неясностей не осталось.
Поначалу были первые симптомы заболевания, но все шло более менее ровно. Регресс-это резкое ухудшение состояния. В нашем случае он начался с резкого падения плашмя (будто ноги отказали), тремором и вытягиванием конечностей. Врач эпилептолог предположила, что это не судороги были. После этого случая началась гипервентиляция, к которой дочка никак не могла приспособиться и ходьба стала менее уверенной.

Вот после начала судорг у нас было резкое ухудшение. Ребенок был как овощ, ни на что не реагировала,забыла все свои навыки.....НО....может это последствия нашего синдрома веста, а не ретта? Фиг его поймешь....
Наверное надо перестать заморачиваться этими вопросами....будем жить сегодняшним днем и радоваться,пусть маленьким,но достижениям

[Natuska L 0]

Фиг его поймешь....

Да, в вашем случае накладывается одно на другое, правда не разберешься.
Есть такое выражение, что надо лечить ребенка, а не диагноз. Думаю, это самое правильное отношение к данной ситуации.