Синдром Ретта 19

[morena2013 0]

Самой сдать анализ или с Войновой поговорить, она же что-то вам должна была посоветовать?
А вообще, помни, что мысли материализуются, не накручивай себя. Моей младшей 4й год, пока все ттт.

Воинова сказала, что это мутация de novo, и остальные дети будут здоровы, а как она может знать без анализа?

[morena2013 0]

Самой сдать анализ или с Войновой поговорить, она же что-то вам должна была посоветовать?
А вообще, помни, что мысли материализуются, не накручивай себя. Моей младшей 4й год, пока все ттт.

Воинова сказала, что это мутация de novo, и остальные дети будут здоровы, а откуда она может знать без анализа?

[morena2013 0]

могут быть но чаще бывают ухудшения, вот чтобы их было по-минимуму, стоит заниматься, если есть возможность

 

а про девочек - я вот третью жду

здорово)) а вы анализ на носительство сдавали, или как там правильно?

[morena2013 0]

Заниматься стоит конечно.Мы в принципе с самого рождения ничего сами не научились делать,только с поддержкой.Но и ничего не утратили кроме ручек.Раньше и сок брала пить и игрушки и печенье с кукурузными палками(((а теперь только во рту держит.У нас правда когда были приступы,то вообще была как тряпка,а теперь на противосудорожных сидим и приступов нет.Вот и набираем силы по немногу.

А у нас не только во рту, она и игрушками играет, и пить из чашки пытается, но вот эти стереотипии ей очень мешают, вперемешку короче все( С приступами тоже не понятно, просыпается - трясется, а в Москве говорят это не эпилепсия, тогда что это?

[мама Каринки 0]

А у нас не только во рту, она и игрушками играет, и пить из чашки пытается, но вот эти стереотипии ей очень мешают, вперемешку короче все( С приступами тоже не понятно, просыпается - трясется, а в Москве говорят это не эпилепсия, тогда что это?

Вот-вот,мы также просыпались в тряске с перепуганными глазами.Сделали энцефолограмму и нашли эпи очаг.Сейчас пьем Депакин.Делали энцефолаграмму пол года назад,очаг ушел.Но самое главное нет больше таких просыпаний,ну может раз-два в месяц,но не по минуте - две как раньше,а немножко,пару секунд и все.Но в головке все равно повышенная активность.Нам генетики не ставят конкретно синдром ретта,сказали по клинике не раньше 5 лет,т.к. у нас развития почти и не было,поэтому не ясно в какой момент регрес был.Инвалидность как раз таки оформили по эпилепсии.

[Зелёный дворик*** 0]

здорово)) а вы анализ на носительство сдавали, или как там правильно?

да, в НИИ Педиатрии по хромосомному анализу Войнова сказала носительство есть, но это бред полнейший, потом в медико-генетическом центре сдавала конкретно на ту мутацию гена, что есть у ребёнка, отрицательно. Здесь в теме это уже давно обсуждали - если есть носительство, то оно на уровне половых клеток, а это анализом крови не выявить.

А у нас не только во рту, она и игрушками играет, и пить из чашки пытается

вот вы крутые!

просыпается - трясется, а в Москве говорят это не эпилепсия, тогда что это?

Вот-вот,мы также просыпались в тряске с перепуганными глазами.

конкретно на это нам говорили "тремор, характерный с-му Ретта", у нас с возрастом прошло, остались перепуганные глаза при просыпании, но далеко не всегда. Зато приступы пришли настоящие.

[мама Каринки 0]

если есть носительство, то оно на уровне половых клеток, а это анализом крови не выявить

Скажите,значит анализ не информативен?И на следующую беременность он никак не повлияет?Ну в смысле гарантии не даст ни какой?

Зато приступы пришли настоящие.

После такого тремора?А во время этого тремора что показывала энцефалограмма?Боюсь этих приступов.У нас они исчезли на депакине.

[Настина мама 0]

вот вы крутые! smile.gif

Это они просто еще маленькие( У меня Настя и сейчас пытается,что-нибудь в руки взять,только раньше получалось гораздо лучше. До 4 лет точно,сейчас и книжки с трудом листает. А по глазам вижу как ей хочется(Она еще ТАК смотрит как Катя играет,прям плакать хочется(

 

конкретно на это нам говорили "тремор, характерный с-му Ретта", у нас с возрастом прошло, остались перепуганные глаза при просыпании, но далеко не всегда. Зато приступы пришли настоящие.

У нас тоже прошло почти,очень редко бывает. Раньше как осиновый лист дрожала

[Зелёный дворик*** 0]

Скажите,значит анализ не информативен?И на следующую беременность он никак не повлияет?Ну в смысле гарантии не даст ни какой?

насколько я поняла, не информативен. Если есть мутация гена, значит человек болен, носителем быть не может. А если уж мутация в половых клетках, то это не угадаешь. Если совсем страшно, можно брать анализ крови плода, но конкретно от него меня отсоветовал врач из-за риска потери беременности. А вашей малышке сколько сейчас? Я тоже какой-то момент переживала, но когда стала видеть, что развитие идёт и сильно лучше и быстрее, чем у первой дочки, успокоилась.

 

После такого тремора?А во время этого тремора что показывала энцефалограмма?Боюсь этих приступов.У нас они исчезли на депакине.

конкретно во время тремора не делали ЭЭГ, но мы как-то лежали в больнице, я просто взяла на руки ребёнка во время этого действия в кабинет к эпилептологам с вопросом "что это?", они ответили то, что я уже написала. Что конкретно у вас, я могу и ошибаться.

 

 

 

Девочки, как-то кто-то из вас интересовался, как дела у Елены Сафроновой (цветик-семицветик её ник, если правильно помню), я позже всё же нашла её мэйл, написала, она мне оказывается уже давно ответила, но я только сейчас при чистке почты обнаружила её письмо. Думаю, она не будет против, если я его сюда вам скопирую.

 

"Катюша, здравствуйте! Спасибо Вам за сообщение. С этим адресом были проблемы, потому отвечаю только сейчас, простите.
У нас все неплохо (с переменным успехом, конечно), лечимся у того же доктора-гомеопата. Если раньше основной проблемой были судороги, то сейчас (они очень редки) уже справились с гипервентиляцией, с криками (видно, из-за нарушения мозгового кровообращения). Кусание рук тоже под контролем, было несколько месяцев вообще без него. И нногое другое стараемся отслеживать, только останавливаться нельзя, сразу идет возврат к худшему. Сейчас плотно занимаюсь собой, чтобы не развалиться по дороге к светлому будущему на полпути, подкручиваю гайки, которые пока не растерялись. Многое оказалось запущено, от чего Вас и хотела предостеречь, по возможности. Нет времени и сил пока ни на что другое.
Не верю, чтобы найденное учеными лекарство, на разработку которого возлагается столько надержд и вкладывается столько средств, решит проблему для каждого (к сожалению, даже в чем-то усугубит обязательно). Это настолько индивидуально и тонко, даже по Свете и себе это видно, должна быть выверенная во всех деталях точная и гибкая перенастройка во всем, только тогда могут быть результаты, но этот выбор - уже на всю жизнь, при таком серьезном заболевании, тем более. Дай Бог мне ошибиться в этом (насчет лекарства), но это - не только мое личное мнение, многое читалось, наблюдалось и анализировалось, в том числе и в лечении таких и других тяжелобольных детей в Америке. Не могу себе позволить никому из вас ничего навязывать в этом, хотелось только помочь, если была бы в том необходимость у кого-то из Вас, в том ориентироваться. Берегите себя и поверьте, гомеопатическое лечение (если правильный выбор доктора, в котором тоже хотелось посильно помочь) того стоит. Но, к сожалению, это имело отчасти обратный эффект, так бывает, потому самоотстранение, думаю, лишь оправданно, не смущая никого больше.
Всем нашим мамочкам - только наилучшие пожелания и удачи во всем. Помню всех и люблю. Если бы могла быть кому-то в чем-то полезной, была бы рада.
Дай Бог, чтобы у каждой из Вас (у Ваших девочек) было улучшение постепенно (это возможно, хотя и на фоне глубоких спадов, но поступательного движения все равно). Надеюсь, и Ваша малышка Вас радует, обнимите ее за меня. Счастья и благополучия Вашей семье во всем. С Новым Годом!"

[мама Каринки 0]

А вашей малышке сколько сейчас?

Моей 3 годика.Хочется еще ребеночка,но конечно же страшно.
Каринка с рождения почти не развивалась,поэтому даже трудно представить что и как будет со вторым.Разницу скорее всего будет видно почти сразу.

[Ириска*М 0]

так особо больше ничего и нет, вот только еще 2 коляски, ходунки, вертикализатор, сейчас наверное еще одежда, а все остальное они могут вписать, но с надписью за счет(забыла кого), ну короче за свой счет. Про одежду посмотри в журнеле Елены Новиковой, она подробненько написала

Марин, спасибо! А коляски просто или конкретно какие-то?

[Настина мама 0]

Марин, спасибо! А коляски просто или конкретно какие-то?

У нас вписано две коляски. Одна прогулочная,вторая коляска на домашней раме.
Если точнее,то написано так: Коляска прогулочная для детей с ДЦП со спец.посадкой.

[Ириска*М 0]

У нас вписано две коляски. Одна прогулочная,вторая коляска на домашней раме.
Если точнее,то написано так: Коляска прогулочная для детей с ДЦП со спец.посадкой.

Спасибо! Будем переоформлять.

[galinka_04 0]

неработающим родителям, воспитывающим детей-инвалидов в возрасте до 18 лет или инвалидов с детства первой группы, независимо от возраста". "Размер такой выплаты теперь составит 5,5 тыс рублей в месяц, а рассчитываться - с 1 января 2013 год

 

интересно нам всё выплатят ???? за январь и февраль???? у нас что так государство расщедрится????

 

Кто лежал в НИИ Педиатрии на Ламоносовской?

 

А Нам масло Лоренса побоялись назначить.

[вера титова 0]

А Нам масло Лоренса побоялись назначить.

почему?