Dyusha

Девочки, что вы я и не думала обижаться! Наоборот спасибо большое за то что вы есть! Я посидела почитала ваши сообщения и сразу легче стало. В них столько всего - и боли, и слез, и нежности и самое главное надежды. Спасибо вам еще раз!

а что вы накапливаете?

Лена, мы накапливаем клетки Гоше, которые откладываются в селезенке, печени, потом уже в легких, костях и других органах. Без лечения прогноз печален, вплоть до полного обездвиживания и летального исхода. Слава богу мы вовремя поставили диагноз и теперь получаем заместительную терапию. Надеюсь все будет хорошо

Я за генетиков и генетику как науку. В нашем случае она, бесспорно, нас спасла. Нашему сыну 4,5 года, ребенок растет и развивается по возрасту. Единственный напрягающий симптом это гепатоспленомегалия (увеличение, причем очень сильное, печени и особенно селезенки). Мы обследовали его каждые пол года в больнице, начиная с одного года, что только не сдавали..... даже перечислять не буду. Врачи только разводили руками и говорили незнаем, будем наблюдать. Когда 2,5 года назад я подошла к нашему гематологу с предположением на болезнь Гоше, мне сказали: "Что вы! Даже не надейтесь (!!!), это очень редкое заболевание." Этим летом мы дошли все таки до генетиков (понимаю что надо было сразу как заподозрили ) и мой диагноз подтвердился. Сейчас все хорошо (ттт). Боюсь предположить, какие последствия могли быть от их равнодушного "будем наблюдать...". Левушка получает лечение - каждые две недели заместительную терапию (капельницы). Они будут необходимы ему на протяжении всей жизни . Но главное что у нас все будет хорошо! Девочки у нас у ВСЕХ все будет хорошо! Терпения нам...

Всем привет! Только зарегистрировалась, хочу тоже отметится
Ваш ник Dyusha
Ваше имя Надежда
Имя ребенка Лева
Дата рождения ребенка 2004г.
Диагноз Болезнь гоше (глюкоцериброзидоз)
Страна, Область, Город где живете Йошкар-Ола

Надеюсь я правельно заполнила
Анкета

 

1.Возраст Вашего ребенка
А)3 года-6 лет

 

2.Каков диагноз Вашего ребенка Болезнь Гоше

 

3.Когда был поставлен диагноз вашему ребенку?
Б) после рождения

 

4.Испытываете ли вы необходимость в дополнительной помощи со стороны государственных учреждений, призванных заниматься детьми с ограниченными возможностями?
В) нет, в помощи не нуждаемся

 

5.Получаете ли вы помощь со стороны государственных учреждений, призванных заниматься детьми с ограниченными возможностями?
А) Если «да», то выберите из предложенных вариантов один или несколько подходящих
1. Медицинские обследования
2. Лечение

 

6.Обеспечены ли вы всеми необходимыми медикаментами
А) Да, обеспечены всем

 

7.Нуждается ли ваш ребенок в специализированной психологической помощи?

 

Б) Нет, не нуждаюсь

 

8.Нуждаетесь ли вы в специализированной психологической помощи?

 

Б) Нет, не нуждаюсь

 

9.Получали ли вы как родители и/или ваш ребенок психологическую помощь, если в ней нуждались?

 

Б) Нет

 

10.Ходит или ходил ли ваш ребенок в детский сад?
А) да ходит\ходил

 

11.Если ваш ребенок ходит \ ходил в детский сад, то какой сад вы выбрали для него?
А) обычный

 

12.Возникали ли конфликтные ситуации у вас и вашего ребенка, если вы выбрали обычный детский сад? С чем они были связаны (можете выбрать несколько вариантов ответа)

 

В) Конфликтных ситуаций не возникало

 

14.Ходит или ходил ли ваш ребенок в школу?
А) да ходит\ходил
Б) нет, не ходит \ не ходил
В) свой вариант ответа еще мал

 

15.Если «да», то какую школу вы выбрали?
А) обычную
Б) специализированную (для детей с ограниченными возможностями)
В) Обычную, со специальными классами

 

16.Возникали ли конфликтные ситуации в школе у вашего ребенка? если «да», то с чем они были связанны?
А) давление со стороны окружающих детей
Б) некомпетентность педагогов
Г) проблем не возникало
В)не знаю

 

17.Если проблемы все же были, то, как вы о них узнавали?
А) ребенок сам делился со мной
Б) как родитель я периодически прихожу в школу и расспрашиваю учителей
В) по поведению ребенка было видно что «что-то не так», сами беседовали с ребенком
Г) о проблемах мне сообщали учителя
В) ребенок редко говорит со мной о своих проблемах

 

18.Как вы вели себя в подобной ситуации?
А) обращались за специализированной психологической помощью к специалистам
Б) меняли школу
В) приходили в школу и решали конфликт
Г) свой вариант ответа

 

19.Поддерживаете ли вы своего ребенка в его стремлениях заняться спортом, творчеством, не смотря на препятствующий этому недуг?
А) да, я поддерживаю ребенка во всех его начинаниях и всячески помогаю ему

 

20.Возникали ли у вас сложности с поступлением в университет?
А) да
Б) нет

 

21.Как вы считаете, вашему ребенку нравится учиться в университете?
А) да, думаю да
Б) да, ребенок сам говорил, о том, как ему нравится учиться в университете
В) не знаю, ребенок не рассказывает

 

22.Пользуетесь ли вы льготами, положенными вашему ребенку?
А) пользуемся всеми предоставленными льготами

 

23.Оцените предоставленные льготы по 4х бальной шкале.
1-все устраивает

 

24.Состоите ли вы в какой либо государственной \коммерческой организации по реабилитации детей инвалидов?

 

Г) нет, не состою

 

25.Какой помощи вам не достает?

 

Б )психологической

 

Благодарим вас за участие в нашем опросе!

Здравствуйте, девочки! Я только зарегистрировалась, пока мало что понимаю Я тоже мама особенного малыша: у моего сына редкое заболевание болезнь Гоше (генетическая болезнь накоплений). Откликнитесь, если здесь есть мамочки с похожим диагнозом. У нас в городе нет ни одного такого больного, а очень хочется пообщаться на общие темы