Оксанка***

Милая моя... Сколько же Вам пережить пришлось... Слава Богу, что у вас есть здоровые доченьки и любящий муж.
Мы получаем ферменты-это стимулирует и рост и речевое развитие в нашем случае (ведь все очень индивидуально). Ходим в обычный детский сад. Говорим плохо и нечетко но много слов стал повторять и старается запоминать, интересуется. Любит спортивные, подвижные игры. А до начала капания максимум-это покачаться на качелях возле дома, остальное давалось очень тяжело...
Конечно нам сложно работать ручками,т.к. контрактуры на пальчиках достаточно сильные, но надеемся, что со временем, под воздействием фермента они уменьшатся и тогда и ручку будем лучше держать, да и просто с мелкими детальками разбираться. А так-шкодники мы большие, крикуны и вредины, но безумно любимые всеми (младший ведь к тому же-дочи тискают))).

Сожалею... Как это страшно...
Это ведь тоже генетика? А две ваши дочки здоровы? Они не являются носителями? или оно не передается?

Наташ, я завтра буду

Привет! немного почитала о вашем заболевании. Хорошего тоже немного((( Я так поняла, что лечение есть, но оно не имеет высокой эффективности? Или я неверно поняла?
У вас нет журнала, Вы расскажите о себе, о девочке. Это Ваша доченька? Просто в подписи её нет...

Наташ, я пропустила встречу, ловила, ловила и не увидела((((( На следующей буду обязательно.

Спасибо! Я денежку отправила через собинбанк. Будет в течении 3-х дней

Наташ, можно деньги завтра на карту переведу, а заберу после 5-го?

Наташ, прими пожалуйста заказ:

 

Сф часть 1
6-00350-81 размер 29

 

Сф часть 2
8-00128-63 размер 31 (на замену 8-00128-74)

 

сф часть 2
8-00131-88 размер 32 (на замену 8-00128-74)

 

сф часть 1
2/227-51 размер 33 (на замену 2/211-51)

Маш, я сплю, как обычно))))
Я правильно понимаю, что заказывать можно там, где написано количество собранных рядов?

 

Вообщем, пишу, а там как ты скажешь.

 

Каталог мальчики:
Все на 5 лет:
000 – ЭКСКЛ***Рубашка белая поплин – 930 р.
435 - ЭКСКЛ***Кардиган полушерстяной синий с бел0-красным узором – 2240 р.

 

Каталог девочки
все на 7 лет:
528 - ЭКСКЛ***Кардиган шерстяной с капюшоном синий с серыми узорами – 2420 р.
537 – Кофточка Девочка белая – 540 р.
555 – Юбка серая в клеточку – 920 р.
562 – Брючки из микро-вельвета синие прямые – 1020 р.

 

И все на 8 лет на девочку:
555-72 – Юбка серая в клеточку – 1160 р.
557-72 – Брючки узкие синие трикотажные – 990 р.

 

Блин, я просто рыдаю, что я такой тормоз((((( Такие вещи упустила

 

Маш, можно я сразу после майских отдам тебе всю денежку? Я просто уезжаю через два дня...

а давно???

мы узнали в мае прошлого года, но проявления заболевания были и раньше, но так как врачи мало знакомы с ним, то никто и не подумал нас отправить к генетику. а узнали мы совершенно случайно...

 

перспективы есть???

В смысле излечения полного? Пока нет.

 

а на чем вас держут???

Нам показана пожизненная еженедельная ферментозаместительная терапия.

 

чем то подавляют???

нет, нам нужно не подавление а стимуляция выработки фермента для очищения организма от токсинов, от которых и гибнет организм в нашем случае...

Linax*, спасибо.

Какой из 3 ваших деток болен???

Сынок. Это заболевание передается в основном мальчикам от мам.

Здравствуйте!
наше заболевание тоже является редким генетическим заболеванием и имеет несколько типов. Перечислять их все я не буду, напишу о нашем заболевании в целом, а затем конкретно о нас.

 

Мукополисахаридозы (МПС) - генетические заболевания, вызванные дефицитом в организме лизосомных ферментов, контролирующих процесс внутриклеточного расщепления макромолекул мукополисахаридов (гликозаминогликанов). Отсутствие или дефицит ферментов приводит к накоплению неразложенных мукополисахаридов фактически в каждой клетке организма. В результате развиваются прогрессирующие поражения различных органов организма. Большинство мукополисахаридозов сопровождается грубыми функциональными нарушениями нервной системы, приводящими к тяжелому слабоумию. Все мукополисахаридозы характеризуются изменениями скелета и внутренних органов (гипертензионно-гидроцефальный синдром с увеличением размеров головы, гепатоспленомегалией с увеличением размеров печени, сердечно-сосудистая недостаточность, страдают глаза, кожные покровы, возникают контрактуры суставов), выраженными при разных формах в различной степени.
Мукополисахаридозы являются наследственными заболеваниями. Почти во всех случаях мукополисахаридозов ребенок может получить сбойный ген от любого родителя. МПС II - единственное исключение, когда передача сбойного гена производится мальчику от его матери. Впрочем, МПС II могут болеть и девочки, если носителями сбойного гена являются оба родителя. Вероятность рождения больного ребенка в семье, где один из родителей является носителем сбойного гена, составляет 25%. Здоровые родные братья или сестры могут быть носителями сбойного гена.

 

Зачастую болезнь не может быть очевидна при рождении, ее признаки появляются и прогрессируют с возрастом, поскольку большее количество клеток становится поврежденным из-за накопления мукополисахаридов.

 

Мой сын страдает II типом Мукополисахаридоза-Синдромом Хантера.
Синдром Хантера или мукополисахаридоз 2-го типа (МПС II) являются серьезным генетическим заболеванием, которое прежде всего затрагивает мужчин. Заболевание вызвано неполным расщеплением в организме определенных мукополисахаридов, называемых также гликозамингликанами или ГАГ.

 

При синдроме Хантера ГАГ накапливаются в клетках всего организма из-за дефицита или отсутствия фермента iduronate-2-sulfatase (I2S). Накопление ГАГ приводит к тяжелым поражениям отдельных органов и всего организма в целом. Поскольку процесс накопления ГАГ идет практически во всех клетках организма, признаки синдрома Хантера с течением времени становятся все более и более видимыми. Физические проявления для некоторых людей с синдромом Хантера включают отличительные лицевые особенности, большую голову и увеличенный живот. Люди с синдромом Хантера могут также испытывать потерю слуха, утолщение сердечных клапанов, ведущее к снижению сердечной функции, затрудненное дыхание, апноэ, увеличение печени и селезенки. Ухудшается подвижность суставов. Часто наблюдается поражение центральной нервной системы, ведущее к задержке умственного развития. Различные проявления болезни у разных людей с синдромом Хантера могут варьироваться в широких пределах. Однако течение заболевания всегда имеет прогрессирующий характер и, как правило, существенно сокращает продолжительность жизни.

Нам ( сын, диагноз Мукополисахаридоз II типа) для того чтобы капаться еженедельно необходим вот такой вот Волюметрический инфузионный насос B. Braun Infusomat FMS. Приобрести его в России сложно и очень дорого. Возможно что в Германии, где его производят, он стоит на порядок дешевле, но заказать его оттуда я не могу, с учетом доставки цена вырастает немыслимо. sad.gif Нам он необходим, сейчас нас капают через аппарат 15-ти!-летней давности, который постоянно ломается. А нам очень опасно прерывать инфузию... Да и не одни мы такие... Возможно, у вас есть знакомые в германии, или кто-то там проживает и может помочь с покупкой и отправкой? ПОЖАЛУЙСТА! Для нас это жизненно важно!

Слова сейчас навряд ли помогут... Но не могу не соболезновать-это очень страшно.... Сил.

Напомни схему проезда?

Наташ, на завтра не планируешь встречу?

Королевская мамочка, Ириш, пиши телефон, приеду-позвоню)))) мы планируем там быть 17-18 июля.
А вы ж вроде не собирались?

мы с сынулей на улице торчим весь день дома жара

мы что-то не видим мы тоже там часто бываем

ну и мы решили ехать на машинах на наш юг, хочется разнообразия))))

с 01 июня Большой Утриш закрыт для любого посещения. И полиция строго следит за этим. Там, говорят, хотят строить особняки для вип персон, а обычным туристам туда вход заказан

 

Откуда Вы взяли такую информацию??? Я сегодня разговаривала со знакомым, живущим там-ничего подобного даже приблизительно он мне не сообщил, наоборот, сказал, что все работает и мест для посещения полно.

Девочки, а на базе отдыха Морсокй залив на большом утрише кто нибудь отдыхал?

пр-та 908р с 1438р /долг 530р перенесла предоплату 2640р / мой долг 2110р

Жень, можешь мне остаток перечислить на тел.

NatalyN, И мне подкажите?!

А еще у подруги родственники с Кипра на машине к нам едут, махнуть, что ли и нам туда?
И долго ехать?

По-моему дня два они едут, вот, кстати, через несколько дней выезжают, тут я и узнаю точно.)))

Ухохаталась. интересно стало, как они на машине море то пересекают?!

 

Девочки, а на машине с детьми тяжело ехать на наши юга?

и я просила кесарево, но мне сказали-3доровая молодая женщина, третий ребенок, да ты с ума сошла, он сам выскочит!

У меня знакомая вот так же недавно рожала второго. В итоге кесарево все таки было. Экстренное. И у ребенка была гипоксия. И во что это выльется в дальнейшем-неизвестно...