Февралята -2010!

[Anutta 0]

Дивульки, нашла статью на родим о скриненге, кому интересно - почитайте.

 

 

 

В последнее время стало появляться много тем, посвященных генетическому скринингу во время беременности. Много страхов, непоняток и прочее. Слышатся мнения, что эти обследования не нужны и их "придумали врачи-изверги, чтобы пугать беременных и лишать желанных беременностей". Хочу дать объективную информацию о генетическом скрининге, надеюсь кому-нибудь он поможет....Сразу скажу, я - не генетик и трактовать ВАШИ заключения скрининга я не имею права...
Источник информации: сайт центра иммунологии и репродукции, автор И.И. Гузов

 

Что такое скрининг?Слово скрининг означает «просеивание». В медицине под скринингом понимают проведение простых и безопасных исследований большим группам населения с целью выделения групп риска развития той или иной патологии. Пренатальным скринингом называются исследования, проводимые беременным женщинам с целью выявления групп риска осложнений беременности. Частным случаем пренатального скрининга является скрининг по выявлению групп риска развития врожденных пороков у плода. Скрининг не позволяет выявить всех женщин, у которых может быть та или иная проблема, но дает возможность выделить относительно небольшую группу пациенток, внутри которой будет сосредоточена бо́льшая часть лиц с данным видом патологии.

 

Зачем нужен скрининг пороков развития плода?Некоторые виды врожденных пороков у плода встречаются довольно часто, например, синдром Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом или трисомия 21) – в одном случае на 600 – 800 новорожденных. Это заболевание, так же как и некоторые другие врожденные заболевания, возникает в момент зачатия или на самых ранних стадиях развития зародыша и с помощью инвазивных методов пренатальной диагностики (биопсии ворсин хориона и амниоцентеза) может быть диагностировано на достаточно ранних сроках беременности. Однако такие методы сопряжены с риском целого ряда осложнений беременности: выкидыша, развития конфликта по резус-фактору и группе крови, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и т. д. В частности, риск развития выкидыша после таких исследований составляет 1:200. Поэтому эти исследования следует назначать только женщинам высоких групп риска. К группам риска относятся женщины старше 35 и особенно старше 40 лет, а также пациентки с рождением детей с пороками развития в прошлом. Однако дети с синдром Дауна могут родиться и у совсем молодых женщин. Методы скрининга – совершенно безопасные исследования, проводимые в определенные сроки беременности, – позволяют с очень большой степенью вероятности выявить группы женщин с риском синдрома Дауна, которым может быть показано проведение биопсии ворсин хориона или амниоцентеза. Женщины, не попавшие в группы риска, не нуждаются в проведении дополнительных инвазивных исследований. Обнаружение повышенного риска развития пороков развития плода с помощью методов скрининга не является диагнозом. Диагноз может быть поставлен или отвергнут с помощью дополнительных тестов.

 

Что такое группы риска?Группами риска являются такие группы пациенток, среди которых вероятность обнаружения той или иной патологии беременности выше, чем во всей популяции (среди всех женщин данного региона). Существуют группы риска по развитию невынашивания беременности, гестоза (позднего токсикоза), различных осложнений в родах и т. д. Если женщина в результате обследования оказывается в группе риска по той или иной патологии, это не означает, что данная патология обязательно разовьется. Это означает только то, что у данной пациентки тот или иной вид патологии может возникнуть с большей вероятностью, чем у остальных женщин. Таким образом, группа риска не тождественна диагнозу. Женщина может находиться в группе риска, но никаких проблем в течение беременности может не быть. И необорот, женщина может не находиться в группе риска, но проблема у нее возникнуть может. Диагноз же означает то, что у данной пациентки уже обнаружено то или иное патологическое состояние.

 

Зачем нужны группы риска?Знание того, что пациентка входит в ту или иную группу риска, помогает врачу правильно спланировать тактику ведения беременности и родов. Выделение групп риска позволяет оградить пациенток, не входящих в группы риска, от ненужных медицинских вмешательств, и наоборот, позволяет обосновать назначение тех или иных процедур или исследований пациенткам, входящим в группы риска.

 

На какие виды врожденных пороков проводится скрининг?В настоящее время рекомендуется проведение скрининга на следующие виды врожденных пороков у плода:

 

-Синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом)
-Синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре)
-Дефекты нервной трубки (spina bifida и анэнцефалия)

 

Какие виды исследований проводятся в рамках скрининга риска пороков развития у плода?По видам исследований выделяют:
-Биохимический скрининг: анализ крови на различные показатели
-Ультразвуковой скрининг: выявление признаков аномалий развития с помощью УЗИ.
-Комбинированный скрининг: сочетание биохимического и ультразвукового скринингов.
Общей тенденцией в развиитии пренатального скрининга является желание получать достоверную информацию о риске развития тех или иных нарушений на как можно ранних сроках беременности. Оказалось, что комбинированный скрининг в конце первого триместра беременности (сроки 10–13 недель) позволяет приблизиться к эффективности классического биохимического скрининга второго триместра беременности.

 

Ультразвуковой скрининг, используемый для математической обработки рисков аномалий плода, проводится только 1 раз: в конце первого триместра беременности.

 

Что касается биохимического скрининга, то набор показателей будет различным в разные сроки беременности. В сроки беременности 10-13 недель проверяются следующие показатели:

 

-свободная β-субъединица хорионического гормона человека (св. β-ХГЧ)
-PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A), связанный с беременностью плазменный протеин A
Расчет риска измерения аномалий плода, проведенный на основании измерения этих показателей, называется двойным биохимическим тестом первого триместра беременности.

 

С помощью двойного теста в I триместре рассчитываются риск обнаружения у плода синдрома Дауна (T21) и синдрома Эдвардса (T18). Риск дефектов нервной трубки с помощью двойного теста посчитать нельзя, поскольку ключевым показателем для определения этого риска является α-фетопротеин, который начинают определять только со второго триместра беременности.

 

Специальные компьютерные программы позволяют рассчитать комбинированный риск аномалий развития плода с учетом биохимических показателей, определяемых в двойном тесте первого триместра и результатов УЗИ, сделанного в сроки 10-13 недель беременности. Такой тест называется комбинированным с ТВП двойным тестом первого триместра беременности или тройным тестом первого триместра беременности. Результаты расчета рисков, полученные с помощью комбинированного двойного теста, гораздо точнее, чем расчеты риска только на основании биохимических показателей или только на основании УЗИ.

 

Если результаты теста в первом триместре указывают на группу риска хромосомных аномалий плода, для исключения диагноза хромосомных аномалий пациентке может быть проведена биопсия ворсин хориона.

 

В сроки беременности 14 - 20 недель по последней менструации (рекомендуемые сроки: 16-18 недель) определяются следующие биохимические показатели:

 

-Общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ
-α-фетопротеин (АФП)
-свободный (неконъюгированный) эстриол

 

 

 

Такой тест называется тройным тестом второго триместра беременности или тройным биохимическим скринингом во втором триместре беременности. Усеченным вариантом теста является так называемый двойной тест второго триместра, включающий в себя 2 показателя: ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ и АФП. Понятно, что точность двойного теста II триместра ниже, чем точность тройного теста II триместра.

 

Каким образом рассчитываются риски?Для вычисления рисков используется специальное программное обеспечение. Простое определение уровня показателей в крови недостаточно для того, чтобы решить, повышен риск аномалий развития, или нет. Программное обеспечение должно быть сертифицировано для использования с целью пренатального скрининга. На первом этапе компьютерного обсчета цифры показателей, полученные при лабораторной диагностике, переводятся в так называемые MoM (multiple of median, кратное медианы), характеризующие степень отклонения того или иного показателя от медианы. На следующем этапе расчета производится поправка MoM на различные факторы (масса тела женщины, расовая принадлежность, наличие некоторых заболеваний, курение, многоплодная беременность и т. д.). В результате получаются так называемые скорректированные MoM. На третьем этапе расчета скорректированные MoM используются для расчета рисков. Программное обеспечение специальным образом настраивается под используемые в лаборатории методы определения показателей и реактивы. Недопустимо рассчитывать риски с использованием анализов, сделанных в другой лаборатории. Наиболее точным расчет рисков аномалий плода бывает при использовании данных ультразвукового исследования, выполненного в 10-13 недель беременности.

 

Что такое MoM?MoM – английская аббревиатура термина ”multiple of median”, что в переводе означает ”кратное медианы”. Это коэффициент, показывающий степень отклонения значения того или иного показателя пренатального скрининга от среднего значения для срока беременности (медианы). MoM расчитывается по следующей формуле:

 

MoM = [Значение показателя в сыворотке крови пациентки] / [Значение медианы показателя для срока беременности]

 

Поскольку значение показателя и медиана имеют одни и те же единицы измерения, значение MoM не имеет единиц измерения. Если значение MoM у пациентки близко к единице, то значение показателя близко к среднему в популяции, если выше единицы – выше среднего в популяции, если ниже единицы – ниже среднего в популяции. При врожденных пороках плода могут быть статистически значимые отклонения MoM маркеров. Однако в чистом виде MoM почти никогда не используются в расчете рисков аномалий плода. Дело в том, что при наличии целого ряда факторов, средние значения MoM отклоняются от средних в популяции. К таким факторам относятся масса тела пациентки, курение, расовая принадлежность, наступление беременности в результате ЭКО и др. Поэтому после получения значений MoM программа расчета рисков делает поправку на все эти факторы, в результате чего получается так называемое ”скорригированное значение MoM”, которое и используется в формулах расчета рисков. Поэтому в бланках заключения по результатам анализа рядом с абсолютными значениями показателей указываются скорригированные значения MoM для каждого показателя.

 

Типичные профили MoM при патологии беременности
При различных аномалиях плода значения MoM сочетанно отклонены от нормы. Такие сочетания отклонений MoM называются профилями MoM при той или иной патологии.

 

Показания к пренатальному скринингу I и II триместра на риск аномалий плодаВ настоящее время пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем беременным женщинам. Приказ Минздрава РФ от 2000 г. обязывает женские консультации проводить биохимический пренатальный скрининг всем беременным пациенткам во втором триместре беременности по двум показателям (АФП и ХГЧ).

 

Приказ № 457 от 28.12.2000 г. «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей»:

 

«В 16-20 недель производить забор крови у всех беременных для проведения исследований не менее двух сывороточных маркеров(АФП,ХГЧ)»
Важность проводить мониторинг врожденных заболеваний на постоянной основе в г.Москве рассматривается также в постановлении правительства Москвы об учреждении городской программы «Здоровье детей» на 2003-2005 годы.

 

Постановление Правительства Москвы от 23 июля 2002 г. № 572-ПП

 

«Целесообразно начать в Москве проведение генетического мониторинга врожденных пороков развития новорожденных, пренатального скрининга на болезнь Дауна и дефектов невральной трубки»
С другой стороны, пренатальный скрининг должен быть сугубо добровольным делом. В большинстве западных стран обязанностью врача является информирование пациентки о возможности проведения таких исследований и о целях, возможностях и ограничениях пренатального скрининга. Сама пациентка решает, делать ей анализы, или нет. Такой же точки зрения придерживается и группа компаний ЦИР. Главной проблемой является то, что никакого лечения обнаруженных аномалий не существует. В случае подтверждения наличия аномалий супружеская пара становится перед выбором: прервать беременность или сохранить ее. Это нелегкий выбор.

 

 

 

http://www.rodim.club/conference/index.php?showtopic=48509

[Real Thing* 0]

Anutta,
все это просто замечательно... будет, когда у нас этот скрининг будут делать квалифицированно, а не на коленке. а до тех пор будем читать страшные истории про 7 месяцев нервотрепки и радостном облегчении после родов. увы.

[Lolita*** 0]

Anutta, спасибо, уже читала.

 

Не знаю, я очень спокойно отношусь ко всем анализам, если они хорошие, и, как нормальный человек переживаю, когда гемоглобин плохой или сахар повышен и т.п. Возможно, к скринингу отношение ровное, т.к. делают мне его по программе, никуда специально ездить не надо, подстраиваются под меня, уделяют достаточно времени, без нервотрепки, лекций и запугиваний.

 

Если, не дай Бог, сообщили о плохих результатах скрининга, то для меня лучше владеть информацией и действовать, чем ничего не знать и спать спокойно. Я безумно рада, когда женщина рожает вопреки результатам здорового ребенка, когда врач ошибается, но случаев, когда не ошибается гораздо больше. По мне предупрежден - значит вооружен.

 

все это просто замечательно... будет, когда у нас этот скрининг будут делать квалифицированно, а не на коленке. а до тех пор будем читать страшные истории про 7 месяцев нервотрепки и радостном облегчении после родов. увы.

Если будущая мама изначально не верит в исследование, то надо поступать как ты - не ходить и все. Это правильное решение и заслуживает уважения. А вот так узнать о плохих результатах, а после ничего не делать, уповать на чудо и трястись 7 месяцев. Не понимаю.

[diory** 0]

я с подозрением на аппендицит в понедельник загремела в больницу. славай яйцам, диагноз не подтвердился. сегодня выписали.

Хорошо что все обошлось!!! Меня в первую Б. тож забирали в больницу с подозрением на аппендицит, но только в 24 недели - оказалось малыш придавил почку и так и лежал на ней до конца)))) еле доходила. Но в больнице тогда все равно неделю пролежала и под расписку ушла, иначе не знаю сколько еще держали ли бы и кололи ампицилин

[Real Thing* 0]

А вот так узнать о плохих результатах, а после ничего не делать, уповать на чудо и трястись 7 месяцев. Не понимаю. cool.gif

а что можно сделать? амниоцетнез, при котором вероятность потерять ребенка выше, чем обычно по скринингу вероятность родить ребенка с СД?
а если амниоцетнез плохой, то что можно сделать? в 22 недели, когда дите пинается, искусственные роды, которые вообще неизвестно, как на здоровье мамы в дальнейшем отразятся.
не. что Бог дал, то мое. а вмешательства такого плана - это от лукавого. ИМХО.

 

но всем желаю от души удачи.

[Пуська* 0]

Всем приветик!!!

 

Скажите плиз на сколько я знаю в ЖК должны бесплатно выписывать витаминки, так ли это??
Моя врачиха молчит, я купила сама пока, но моя подружка говорит что они обязаны это делать!

[Real Thing* 0]

моя тоже молчит. пойду через пару недель, спрошу))

[Kukushka** 0]

Всем приветик!!!

Привет!!!
Что-то тихо у нас тут совсем, похоже лето небеременительный период, либо все в отпусках, в августятах нас на этом сроке намного больше было, по 10 страниц за день набалтывали

 

Девочки, а ведь у большинства уже первый триместр позади, а вы молчите и даже не поздравляете, такие события отмечать надо. Всех кому за 12, поздравляю с переходом во второй триместр!!! Теперь все самое интересное только начинается!

 

Скажите плиз на сколько я знаю в ЖК должны бесплатно выписывать витаминки, так ли это??
Моя врачиха молчит, я купила сама пока, но моя подружка говорит что они обязаны это делать!

должны, есть даже список лекарств, нужно в лоб спросить своб врачиху, куда бесплатные рецепты дела?
вот почитайте:

 

http://www.kadis.ru/texts/index.phtml?id=23130

 

А я вот еще в ЖК даже не заглядывала и босюсь очень туда идти. Первую беременность по контракту вела, но сейчас не хочу, просто так к этому врачу хожу, УЗИ делаю, анализы сдаю, но обменка и больничный нужны, так что все равно в ЖК идти придется, а я проживаю еще в другом районе, не по прописке, как бы не завернули меня там

[Пуська* 0]

kukushka*,
Спасибо за ссылочку, пойду читать!!!

 

Всех кому за 12, поздравляю с переходом во второй триместр!!! Теперь все самое интересное только начинается!

Ну тогда и тебя поздравляю с таким замечательным событием!!!

[diory** 0]

должны, есть даже список лекарств, нужно в лоб спросить своб врачиху, куда бесплатные рецепты дела?

Мне только в самом начале фолиевую кислоту выписали бесплатно - коробочка на один месяц. И все, пока сказала никакие витамины не пить - странно даже, в первую Б. я уже кучу всего пила из витаминок. Видимо бесплатно теперь вроде как и не надо ничего)))))))

[Пуська* 0]

Мне только в самом начале фолиевую кислоту выписали бесплатно - коробочка на один месяц. И все, пока сказала никакие витамины не пить - странно даже, в первую Б. я уже кучу всего пила из витаминок. Видимо бесплатно теперь вроде как и не надо ничего)))))))

Странно как-то, мне и фольку и йод, и вит Е выписывали!!! да блин эти врачи совсем офигели уже, они обязаны витамины выписывать, пускай выписывают!

 

Девочки у меня вопросик, к тем кто уже ходил по магазинам для пузиков, какой магаз лучше?? Я сейчас по инету смотрю, но мне ничего не нравится, да и цены ого-го!

[Laska@ 0]

Девочки, привет!
Мы с пузиком тоже к вам, можно?

[МариХа** 0]

Скажите плиз на сколько я знаю в ЖК должны бесплатно выписывать витаминки, так ли это??
Моя врачиха молчит, я купила сама пока, но моя подружка говорит что они обязаны это делать!

 

вот и я тоже знаю такие истории, что бесплатно выдают. Но моя тоже партизанит. сама купила себе. Они, собаки, дорогие..

[Пуська* 0]

сама купила себе. Они, собаки, дорогие..

Да не то слово просто! у меня Ромка вчера увидел их цену, чуть не упал...

[МариХа** 0]

Всех кому за 12, поздравляю с переходом во второй триместр!!!

 

Поздравляю всех перешедших во второй триместр И себя тоже