Синдром Ретта - 20

[Natuska L 0]

подробности в урнале

У меня нет доступа

[Natuska L 0]

Отдаю б/у коляску Василиса рост 2, коляску-трость Макларен спорт для малышей и детский стульчик деревянный для кормления Россия. (Вскоре еще отдам детский стульчик для кормления Прима Паппа визуально выглядит нормально, но Алена хорошо его попользовала за 4 года). Надо кому?

[Ленуська@ 0]

[ALIGN=center][/ALIGN]

[Ленуська@ 0]

ХРИСТОС ВОСКРЕСЕ !!!

[marin** 0]

а я вас потеряла
Катя, "Зеленый дворик", родила девочку!!! Поздравляю!!!

[Настина мама 0]

Поздравляю!!! :mascha: :mascha:

[Настина мама 0]

Поздравляю!!! :mascha: :mascha:

[наташа8106 0]

Привет!!!! Заходите ко мне в журнал за моими новостями.

[наташа8106 0]

Привет!!!! Заходите ко мне в журнал за моими новостями.

[дашкина 0]

девочки, кто делал год назад анализы у воиновой на определение мутации, вы ответ по телефону узнавали? или забирали какие-то бумаги-протоколы?

[дашкина 0]

девочки, кто делал год назад анализы у воиновой на определение мутации, вы ответ по телефону узнавали? или забирали какие-то бумаги-протоколы?

[Настина мама 0]

Мы не год назад сдавали,но нам отказались по телефону говорить.Муж ездил за бумагами.

[Настина мама 0]

Мы не год назад сдавали,но нам отказались по телефону говорить.Муж ездил за бумагами.

[Е.Ю. 0]

А о таким варианте лечения синдрома Ретта читали? http://meddaily.ru/article/20mar2012/rett_s

[MamaLery 0]

Девочки, всем здравствуйте!
Я к вам за подсказками!
Моей доченьке 1г 5м, подозреваю с.Ретта. Из трех генетиков 1 считает что точно Ретта, двое других из МГНЦ что нет. Анализ на мутации гена МЕСР2 сдали еще полгода назад в Фертилаб, он не подтвердился. Я видела в табличке у одной девочки мутацию гена CDKL5, в Москве такой анализ можно провести? А еще, где пробелы стоят на мутациях, это значит тоже не выявлена как у нас или не выявляли?
Просто хочется докопаться до корня проблемы, где он сидит. В каком гене.
Немного о дочке. Родилась в срок 3570, 52см, 8/8 по апгар. Беременность 3, роды 1. Первые 2 беременности В и ЗБ. До 12 недель кровотечения. С 24 недель страшный тонус, гормоны, токолитики.
В развитии отставала сразу. Головку держит с 4 мес, перевернулась в 5,5, села, встала, поползла в 11. На этом все и стоит. Не ходит. Вдоль опоры боится. Ходит за руку шатаясь, равновесие ужасное.
В 9 мес появился лепет и в 10 пропал. Сейчас иногда говорит ба, ма, ня, де и тд. Тогда же начались качания туловищем, позже хлопки, потом пропало. А как свернули ГВ в 1,3 года, опять все ухудшилось. Качается, машет двумя руками с открытым ртом, слюни, руки во рту, моторика ухудшается. Стала часто плакать. Ничем не увлечь. Только телик и планшет. Больше ниче не интересует.
Стала есть все подряд, как будто нет чувства меры.
Вот такие наши дела. А спали мы всегда плохо.
Вот не знаю куда податься теперь. Конечно в глубине души есть малюсенькая надежда. Но она пропадает с каждым днем.