Синдром Ретта - 20

[Юльчина мама 0]

А мы дочи купили ирригатор для полости рта,очень удобно.Чистить щеткой мы не особо,так как десна воспаляются сразу,иногда только.А вот ирригатор вещь,правда боимся шума маленько,который он издает.Так что почитайте,очень удобно

[Елена+Агния 0]

Девчонки, всем привет! Скажите как у Ваших девчонок ручки начинались! Со временем,движения появились или в один день?!

[MamaLery 0]

Не слышала о таком, спасибо, почитаю!!!

Расскажу как у нас было. Началось год назад наверно, начала иногда хлопать как ладушки, но не в тему, когда плачет, например. Но это не постоянно было. Потом стала просто ручки складывать вместе часто, как бы стискивать их, потом стала взмахи делать, счет монет и вот в это время стало все из рук падать. Прям держит печенье, раз и выпадает и счет монет в ручке, она расстраивалась и плакала. Сейчас ничего нет такого, только совсем ничего не берет в ручки и постоянно их в рот тащит, даже щека уже красная, трет там рукой. Так что у нас очень постепенно было...

[мама Каринки 0]

И у нас все так же было как у мамы Леры.только счет монет остался.

[Ленок1804 0]

девочки, я всё о своём- о коляске. что компенсируют- это понятно, но выложить сразу круглую сумму я не могу. как это решается?

я же тебе писала, узнай в вашей сз , это можно сделать, тебе надо съездить в протекс(по моему так называется)и договорится что бы они купили то что тебе нужно, а сз потом бы им оплачивала, я планирую так делать, после того как выберу коляску и машину в которую она влезет))
вы с коляской уже определились?

[Настина мама 0]

Девчонки, всем привет! Скажите как у Ваших девчонок ручки начинались! Со временем,движения появились или в один день?!

У нас Настя руки в рот тащит,началось когда зубы начали только лезть. Вместе никогда не сцепляла,никаких моющих движений тоже не было. Иногда просто рукой может постучать,но это мне кажется она потрогать что-нибудь пытается или схватить.

[MamaLery 0]

Девочки, помогите разобраться. Я в плане прав по инвалидности ничего пока не понимаю. У нас не даже еще нет. Свекрови кто-то сказал, что я имею право на работе за собой сохранить место до 14 лет ребенка, а самой сидеть дома с ребенком. Но я сколько ни читала, то нашла только то, что уход за инвалидом идет в трудовой стаж, что работающую мать-одиночку ребенка-инвалида не могут уволить и все. Где там кто ей что вычитал не пойму!

[ТаниКа 0]

Скажите как у Ваших девчонок ручки начинались! Со временем,движения появились или в один день?!

только совсем ничего не берет в ручки и постоянно их в рот тащит, даже щека уже красная, трет там рукой.

Вместе никогда не сцепляла,никаких моющих движений тоже не было. Иногда просто рукой может постучать,но это мне кажется она потрогать что-нибудь пытается или схватить.

 

У нас все началось с пальцев в рот,причем там она щелкала так виртуозно,что даже врачи диву давались.Появилось все резко,даже помню,нам год и пять было,вот взяла пальцы в рот и все.Я ей еще тогда пыталась сухари давать грызть,чтоб не пальцы,но до тех пор,пока руки работали.А так,до сих пор пальцы во рту,при волнении очень сильно их накусывает,летом вообще между пальцами кожа слезает,приходится на руки что-нибудь одевать,правда,это вызывает волнение.Причем сейчас тащит в рот практически одну правую руку,левая у нас более-менее рабочая,ничего не берет,но страницы книги держит пальцами отлично,хотя,если что-то в руку дать,она насильно выбрасывает.А вот моющих и сцепляющих движений у нас никогда тоже ,как и у Насти ,не было.У нас руки вообще друг с другом "не дружат",не контактируют.

[ТаниКа 0]

ДЕВОЧКИ, ВСЕХ-ВСЕХ-ВСЕХ ПОЗДРАВЛЯЮ с прошедшим вчера ПРАЗДНИКОМ ДНЕМ МАТЕРИ!!!!!

 

[наташа8106 0]

Девчонки, всем привет! Скажите как у Ваших девчонок ручки начинались! Со временем,движения появились или в один день?!

Привет! У нас началось по-немногу, ну как бы по нарастающей. Стала словно семечки в рот таскать, такие вот движения. И похлопывания по всему, по грудке, по предметам. Ну и, конечно, потеря навыков удерживания. И слюней!!! И вот теперь, когда уж много лет прошло с регресса, слюнявит пальцы да, похлопывает. Стала только как бы задерживать ручку в ротике. Прихватит зубками и держит, за один пальчик. Именно влажными пальчиками старается даже потрогать что-то, похлопать, иногда и погладит, иногда и резко "ручку бросит". Но только мокрыми.

[MamaLery 0]

наташа8106, прям и на Леру очень похоже. Она большой и указательный пальчики в рот сует, правда на семечки похоже чем-то.
И еще тоже может один пальчик просто во рту держать. Или вот большой и указательный. И причмокивает даже. Еще просто может чмокать сидеть. И правая рука постоянно слюнявая. А еще может прикусить сильно палец до вмятинки.
Я даже сняла видео, потом выложу показать.

[Елена+Агния 0]

Девчонки спасибо за ответы! Очень похоже на Нас! У нас просто начались такие движения, она сводит ручки вместе на несколько секунд , потом разводит и опять вместе! Но ее пока можно легко отвлечь игрушками , бутылочкой и т д! Вот пришли анализы Mecp2 и CDLK5 отрицательные. Еще геномная гибридизация - тоже отрицательная( но оказывается она не показывает мутации! :-(! Пришлось еще whole exome сдавать- ждем....!

[Настина мама 0]

Девчонки спасибо за ответы! Очень похоже на Нас! У нас просто начались такие движения, она сводит ручки вместе на несколько секунд , потом разводит и опять вместе! Но ее пока можно легко отвлечь игрушками , бутылочкой и т д! Вот пришли анализы Mecp2 и CDLK5 отрицательные. Еще геномная гибридизация - тоже отрицательная( но оказывается она не показывает мутации! :-(! Пришлось еще whole exome сдавать- ждем....!

Мне кажется,что вы еще настолько маленькие,что может у вас и не ретт? Мы в вашем возрасте о таком и не думали. Не очень помню вашу историю.как вам вообще предположили то?

[MamaLery 0]

Елена+Агния,
А сколько доче сейчас месяцев? Я что-то забыла уже.
Ну если отдельно МЕСР2 и CDKL5 не выявили мутаций и геномка эти гены не выделила, видимо они чистые...

[MamaLery 0]

А, все, посмотрела, 11месяцев.

Мы вот первый раз анализ как раз сдали в 11 мес, но это моя инициатива была.
Я сейчас в журнал видео Леры 10-месячной выложу, там уже очень заметно, что она необычная...
Я много снимала на телефон Леру, но тогда у нас аутизм был первый диагноз.