Перейти к контенту
Конференции клуба Родим и вырастим
RAYAY

для тех, кто живет с ФКУ, 35 сезон

Рекомендуемые сообщения

vredina,

 

Таня, мармелад купила в субботу. Как договорились - по 2 шт. 4 вкуса (апельсин, персик, клубника и вишня). Стоит за баночку 39.90 руб, апельсиновый чуть дешевле - 33,30 руб. Апельсиновый купили себе на пробу, Анфисе понравился :) У этого мармелада структура, как у крепкого красносмородинового желе - он не липкий, можно хоть ложкой есть.
Увелку пока еще не купили. Мужу некогда, после работы ездит на дачу теплицу копает и собирает, закрывает дачный сезон. Крупку продают недалеко от его работы. А у меня под боком нет магазина, где бы ее продавали...

 

Бегали за мермеладом с Анфиской сначала во вторник. Как назло, именно в этот день и в этот час в магазине велись ремонтные работы, было отключение эл. энергии по этому поводу, соответственно, магазин был закрыт :eek:

Поделиться этим сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на других сайтах

Девочки- вопрос профана.
К тем, кто делал анализы на мутации. В чем их смысл?
Нас всех еще весной заставили сделать эти анализы. Сейчас они готовы.Я свой еще не видела. НО. Общалась с двумя мамочками, которые находятся в стадии глубокого недоумения. Одной сказали- гетерозиготная форма, снижение активности фермента- тяжелая форма ФКУ. При этом да. У них переносимость 4-4,5гр. белка в сутки. Другой сказали- гомозиготная форма (правильно?), ПОЭТОМУ тоже ТЯЖЕЛАЯ форма. При этом ребенок как ел свои 7гр. в сутки белка, так и продолжает есть с нормальными показателями.
Я в этом абсолютно ничего не понимаю, а врач наш мягко скажем объяснять не умеет и порой не хочет -догадывайся сам.. а девчонки у меня спрашивают- мол. что у нас все так плохо? почему до анализа была классика. а теперь вдруг стала тяжелая форма. И как гетерозиготная форма наследования или та, вторая влияют на активность фермента. Что значит снижение активности фермента??? Я, может совсем тундра,. но если бы этот самый фермент в организмах наших детей функционировал нормально- ФКУ бы не было???

Поделиться этим сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на других сайтах

vredina, Тань жду прайс

Поделиться этим сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на других сайтах

Лен, я его тоже жду!!!!!! Пока нету.

Поделиться этим сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на других сайтах

vredina,
Танюш, если Увелка нужна, то я куплю у нас. Если дотерпишь до своей поездки мимо Воронежа в октябре, то Галю не нужно будет напрягать и сразу все заберешь. За крупкой все никак не выберусь, как куплю отпишусь.

Поделиться этим сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на других сайтах
Девочки- вопрос профана.
К тем, кто делал анализы на мутации. В чем их смысл?
Нас всех еще весной заставили сделать эти анализы. Сейчас они готовы.Я свой еще не видела. НО. Общалась с двумя мамочками, которые находятся в стадии глубокого недоумения. Одной сказали- гетерозиготная форма, снижение активности фермента- тяжелая форма ФКУ. При этом да. У них переносимость 4-4,5гр. белка в сутки. Другой сказали- гомозиготная форма (правильно?), ПОЭТОМУ тоже ТЯЖЕЛАЯ форма. При этом ребенок как ел свои 7гр. в сутки белка, так и продолжает есть с нормальными показателями.
Я в этом абсолютно ничего не понимаю, а врач наш мягко скажем объяснять не умеет и порой не хочет -догадывайся сам.. а девчонки у меня спрашивают- мол. что у нас все так плохо? почему до анализа была классика. а теперь вдруг стала тяжелая форма. И как гетерозиготная форма наследования или та, вторая влияют на активность фермента. Что значит снижение активности фермента??? Я, может совсем тундра,. но если бы этот самый фермент в организмах наших детей функционировал нормально- ФКУ бы не было???

 

Тань, на достоверность не претендую, самой интересно. Как дилетант просто поделюсь, как я это себе представляю.
Анализ нам делали.

 

Вспоминая школьную генетику ;) , мы (родители) - здоровые носители, т.е. каждый из нас "Аа".
Больной ФКУ ребенок - "аа".

 

Однако существует множество мутаций гена фенилаланингидроксилазы, которые поражают разные "части" этого гена. В зависимости от мутации, а значит и места ее локализации в гене, она вызывает либо классическую форму ФКУ, требующую соблюдения жесткой диетотерапии (напр. R408W, R261X, E280K и т.д... у нас была целая диаграмма-таблица приложена к результату анализа), либо умеренную форму тоже с жесткой диетотерапией (F39L, L48S и т.д.), либо мягкую форму со щадящей диетотерапией (опять та же F39L, L48S, G46S и т.д.), мягкую форму - ГФА (тоже разные мутации, писать не буду), есть еще неклассифицированные мутации. Что за термин "тяжелая форма" нужно спросить у ваших генетиков. Видимо они так решили попонятнее объяснить :crank:

 

Возвращаюсь к "аа". Если у обоих родителей мутации одинаковые, то (в моем дилетантском понимании!) у ребенка "аа" - это 2 разные мутации, которые поражают разные "части" одного и того же гена, наверное это и есть гетерозиготная форма. Если у родителей мутации одинаковые, то форма гомозиготная. Механизм следующей вещи я вообще никак не понимаю, не генетик, это знают только генетики. Если я правильно поняла, то гетерозиготная форма более "легкая", чем гомозиготная. Но, опять же... мутации разные. У кого-то в принципе мутация классифицирована как вызывающая классику и мягкая ФКУ для него вряд ли возможна. Но, если встречаются 2 разные мутации, вызывающие мягкую форму ФКУ - то у ребенка будет мягкая форма ФКУ (например, F39L и L48S) и будет он ограничен лишь в мясе и яйцах, если ребенку достались 2 одинаковые мутации, которые классифицированы как вызывающие мягкую форму (например обе F39L), то у ребенка будет умеренная форма ФКУ, так же требующая соблюдения жесткой диетотерапии, может быть слегка меньшей, чем при классике.

 

Генная мутация приводит к потере активности фермента. Если бы генной мутации не было, то активность фермента была бы достаточной для расщепления фенилаланина. Всем фкушкам из остаточной активности досталась то, что мутация не задавила. Если мутация классифицирована как вызывающая классику - остаточность фермента очень низкая, может быть даже всего десятые доли процента. Если мутации в классификации находятся среди вызывающих умеренную форму ФКУ, то остаточность фермента выше (опять же - сколько это в % зависит от того одинаковые или разные мутации достались ребенку). У нас гетерозиготная классика.

 

Ну вот как-то так :D . Еще раз предупреждаю, что на достоверность я не претендую, писала своими словами на основании когда-то прочитанного и пропущенного через свою голову :D

Поделиться этим сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на других сайтах

Галочка-спасибо,и мне коечто поянила.а если у Бони -генотип R- 408W,и R-225W,мутация в 7 и 12 экзонах---и в заключении ---мягкая форма А\рецесивный тип наследования---то как это тогда----объясни по своему пож.,у тебя посвоему понятнее как то получаеться.СПАСИБО!!!!

 

и девочки-очень важный вопрос---скажите пож.у ваших деток бывают ли тики,и если да-то какое лечение вы им проходите?и как быстро они(тики)у вас поддаються на улучшение.
и еще пил ли кто из вас-(деток)-ТЕНОТЕН,.и были ли у когото тики звуковые?
спасибо всем заранее!!!у нас просто каждая осень начинаеться с этой проблемой-но вот звуковых еще не было......а они такие стремные-у меня просто сердце кровью обливаеться!!!!помогите если кто что знает,мнение родителей и опыт важдее мне врачей---вот поэтому пишу вам

Поделиться этим сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на других сайтах

ФКУшка**,
Вика, а в чем выражаются звуковые тики???
моя дочь например не переносит громкие резкие звуки, почти до слез, это что тики? Невропатолог наш отклонений не обнаружил, порекоментовал на всякий случай попить Фенибут, мы пока еще не пробовали

Поделиться этим сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на других сайтах

ФКУшка**,

 

не сталкивалась. такое лекарство не пили.

 

vredina,

 

будем ждать. Моя меня меня уже умучила :D

Поделиться этим сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на других сайтах

Рузана, она непроизвольно все сильне и громче и чаще(наросло буквально за 1 неделю)-произносит звуки типа-У-У-У;ЭХ;когда очень заинтересована в какойто игре-или у логопеда-нет ничего.но в спокойствии и даже во время писания,на уроках и дома за уроками,вот такая беда---жутко и недай Господь их вам и слышать.вчера всетаки подключила ноотроп более серьезный.НООФЕН,невролаг сказала,что этот вид тиков самый серьезный и долгоподдающийся лечению,у нас уже были до этого шмыганья носом,тяжолое глотание,моргание.кивания,и все это начинаеться каждую осень,во время нагрузое--это имеет и наследственную форму---у нас папа досих пор,когда перенервничает-то начинает моргать.вот тут все подробно расписано.если интересно то почитай---но повторюсь---НЕДАЙ Господь вам их не видеть не слышать.....
хоть даже и вот тут---комаровсий форум http://www.komarovskiy.net/forum/viewtopic.php?t=361

Поделиться этим сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на других сайтах
Галочка-спасибо,и мне коечто поянила.а если у Бони -генотип R- 408W,и R-225W,мутация в 7 и 12 экзонах---и в заключении ---мягкая форма А\рецесивный тип наследования---то как это тогда----объясни по своему пож.,у тебя посвоему понятнее как то получаеться.СПАСИБО!!!!

 

и девочки-очень важный вопрос---скажите пож.у ваших деток бывают ли тики,и если да-то какое лечение вы им проходите?и как быстро они(тики)у вас поддаються на улучшение.
и еще пил ли кто из вас-(деток)-ТЕНОТЕН,.и были ли у когото тики звуковые?
спасибо всем заранее!!!у нас просто каждая осень начинаеться с этой проблемой-но вот звуковых еще не было......а они такие стремные-у меня просто сердце кровью обливаеться!!!!помогите если кто что знает,мнение родителей и опыт важдее мне врачей---вот поэтому пишу вам


Мы пили ТЕНОТЕН нам прописывали перед операцией( удаление аденоидов) анализ был хороший , а вот толку от этого препарата нам не было.

Поделиться этим сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на других сайтах

ФКУшка**,
Степану выписывали Тенотен. Считается, что он должен успокаивать. Нам не помогает.

Поделиться этим сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на других сайтах
Галочка-спасибо,и мне коечто поянила.а если у Бони -генотип R- 408W,и R-225W,мутация в 7 и 12 экзонах---и в заключении ---мягкая форма А\рецесивный тип наследования---то как это тогда----объясни по своему пож.,у тебя посвоему понятнее как то получаеться.СПАСИБО!!!!

 

и девочки-очень важный вопрос---скажите пож.у ваших деток бывают ли тики,и если да-то какое лечение вы им проходите?и как быстро они(тики)у вас поддаються на улучшение.
и еще пил ли кто из вас-(деток)-ТЕНОТЕН,.и были ли у когото тики звуковые?
спасибо всем заранее!!!у нас просто каждая осень начинаеться с этой проблемой-но вот звуковых еще не было......а они такие стремные-у меня просто сердце кровью обливаеться!!!!помогите если кто что знает,мнение родителей и опыт важдее мне врачей---вот поэтому пишу вам


У нас эта гадость летом появилась и тоже на следственное,вокальных пока нет, только моторные. Мы пропили фенибут, но в большой дозе по 1 3 раза, сначала пили в маленькой- хуже даже стало. Месяц пили, стало гораздо лучше, сейчас отменяю и трясусь. Тоже начиталась всякого и про вокзальные и страшно. Самое главное не нервничать и телевизор с компьютером не давать смотреть у нас от этого сразу хуже.

Поделиться этим сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на других сайтах

ФКУшка**,
Вика, про Тенотен поищи отзывы в инете, наверняка найдешь. Наверное каждому индивидуально, может помочь, может нет. Желаю, чтобы Бонечке помог :) Но то, что это далеко не транквилизатор - уже хорошо. Можно в любой момент отказаться и серьезных побочек быть не должно кроме индивидуальной непереносимости.

 

если у Бони -генотип R- 408W,и R-225W,мутация в 7 и 12 экзонах---и в заключении ---мягкая форма А\рецесивный тип наследования---то как это тогда----объясни по своему пож.,у тебя посвоему понятнее как то получаеться.СПАСИБО!!!!

Викусь, я не генетик. Мутация R408W вроде как одна из самых распространенных, у нас тоже таковая имеется. Это классика, требующая жесткой диетотерапии. Про R225W не слышала, когда мы делали анализ (2006 г) такой среди известных нашей лаборатории не было, но "новые" мутации появляются среди изученных с каждым годом. Можно предположить, что R225W - среди "мягких" мутаций, которые оставляют в большЕм количестве остаточность фермента. Поэтому в комбинации с R408W у Бонечки получилась мягкая форма ФКУ. И это все-таки очень хорошо :) . А аутосомно-рецессивный тип наследования - именно по этому типу наследуется ФКУ. Т.е. мутация является рецессивной, т.е. "а", а не "А". Если бы было наоборот, то, предполагаю, ФКУ наследовалось бы так же просто как карий цвет глаз, достаточно было бы наличия мутации лишь у одного из родителей.
Рузана,
Привет, Светик!
Перестань :) , я просто когда получила на руки анализ немножко почитала по этому поводу и какая-то абракадабра запала в душу :)
Вот все думаю как бы не забыть твою рыбку вовремя с ДР поздравить :) . Я помню, но боюсь закрутиться. У малявки опять нос заложило. В классе холодно. В этом году не было лета и глубокая осень очень быстро наступила. Батареи в классе первый день как запустили - чуууууть теплые. Ребенок сидит в кофте, но мерзнут ноги. Хоть сапоги в качестве сменки давай.

Поделиться этим сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на других сайтах

Пожалуйста, авторизуйтесь, чтобы оставить комментарий

Вы сможете оставлять комментарии после авторизации



Войти

×