Синдром Ретта 19

[Елена Новикова 0]

ОКСАНА, С ДНЁМ РОЖДЕНИЯ!!! Как у вас дела, совсем пропали?!

 

 

А нам пришел результат из лаборатории - "определена делеция гена MeCP2".

А сама мутация найдена?

[OlgaSa 0]

А сама мутация найдена?

 

Неа. Когда мы делали в прошлый раз (теперь уже) стандартный анализ, заключение было "мутация не обнаружена". В этом году нас отправили на новый анализ (в самой лаборатории еще не знали, что они его уже делают ) - поиск делеций. И вот нашли. ВЮ говорит, что это значит, что синдром подтвержден, но протяженность и координаты делеции неизвестны. Более точно может сказать полное сканирование (дорогой анализ). Но начать стоит с х-инактивации для меня, чтобы определить не являюсь ли я носителем... как-то так.

[Ленок1804 0]

ОКСАНА С ДНЕМ РОЖДЕНИЯ!!!!!!

[Ленок1804 0]

А нам пришел результат из лаборатории - "определена делеция гена MeCP2". ВЮ говорит, теперь на очереди анализ х-инактвации для меня. Маленький шажок вперед..

А вы анализ за деньги делали?

 

а что там насчет бесплатного анализа его кто нибудь делал?
ни кто ничего не знаеьт будут его вообще делать?

 

а кто куда в этом году отдыхать едет?

[Настина мама 0]

а кто куда в этом году отдыхать едет?

Мы на дачу

[Елена Новикова 0]

а кто куда в этом году отдыхать едет?

куда дадут путёвку, туда и поедем. Ты на встречу то приедешь в воскресенье?! Молчишь как партизан.

[Natuska L 0]

а что там насчет бесплатного анализа его кто нибудь делал?

Мы сделали Толяну. Но у нас немного другое. Вам нужны не такие чипы. Делать будут.

[OlgaSa 0]

А вы анализ за деньги делали?

 

За деньги конечно. И это не такой точный анализ, как тот, что Россиянам бесплатно обещают (как раз тот подробный и дорогой) - мы на него не попадаем как иностранцы.

[Елена Новикова 0]

В журнале написала как к нам проехать, кто собирается на встречу в воскресенье.
Т.к. все пьют разные напитки, решено что спиртное каждый с собой привозит, что будет пить.

[Natuska L 0]

Посоветуйте хороший дом отдыха в Подмосковье, чтобы можно было вдвоем отдохнуть.

[Ленок1804 0]

куда дадут путёвку, туда и поедем. Ты на встречу то приедешь в воскресенье?

не не приеду, из одной области в другую не доеду, я вчера в москву ехала, даже до москвы не доехала, 15 км проехали максимум, ехали 1час.

 

Делать будут.

а не известно когда?
, а то мы скоро отдыхать уедим

[Natuska L 0]

а не известно когда?
, а то мы скоро отдыхать уедим

К сожалению, я этого не знаю. Лена, ты сообщи, в какие сроки вы будете в отъезде, на всякий случай.

[Ленок1804 0]

Лена, ты сообщи, в какие сроки вы будете в отъезде, на всякий случай.

весь июнь

[Pony .. 0]

Зайдите, пожалуйста ко мне в журнал, там фоток немного и СПИСОК ПРОДУКТОВ ДЛЯ ВСТРЕЧИ.

Лена, а можно и нам к тебе в журнал? А то нас не пускают....

[Юльчина мама 0]

МИЛАНОЧКА С ДНЕМ РОЖДЕНИЯ!!!!!!Здоровья тебе малыш и пусть все ваши мечты с мамой исполнятся!!!!!Удачно вам всем завтра погулять