Микроцефалия 2

[оля-алина 0]

Нам тоже поставили генетику. Скажу прямо синдром Секкеля (может кому его еще впарили) Хотя я, читая описание этого синдрома, нахожу мало общего со своей девочкой, точнее почти ничего!!!!. При этом кариотип у нас нормальный, но врач сказала,что это аутосомно-рецесивное нарушение, т.е. не хромосомное (когда серьезное нарушение в целой большой хромосомме и всех ее генах), а на уровне отдельных генов, неизвестно в какой хромосоме, наука это еще не выяснила)))
А диагноз ставится по определенным признакам внешности, т.е. если в сумме у ребенка определенный череп, нос, рост, вес, нарушение скилета или какого другого органа... значит вот такой то синдром. Вроде как у собак, если определенный внешний вид, то значит вот такая то порода.
Я с ней спорила, она повезла нас в Филатовку к самым главным генетикам. И чесно сказать у меня сложилось такое ощущение,то они просто покрыли ошибку своей коллеги, что б не позориться... Потому что после всех моих аргументов, разговор закончился примерно фразой "вот у вас микроцефальный череп и врожденный порок сердца, - наличие таких 2 признаков нам достаточно для постановки генетической патологии.Нам лучше знать."
А на мои возражения , что нам оперировали сильнобольшое овальное окно, разошедшееся после ОРВИ в 6 мес.возрасте, мне сказали, что я говорю глупости, т.к. овальное окно это такая мелочь, которую не оперируют" ...ВО КАК оказывается...это я и не знала что нам ушивали))) К слову сказать точно такие проблемы с овальным окном у моей младшенькой, хотя внешне она совсем другая и вообще от другого отца))

Здравствуйте, моей дочери пять месяцев и ей поставили синдром секкеля. Она родилась маленькая, да и сейчас растет, но среди своих сверстников маловата, развивается хорошо. Генетики говорят будет маленькой и интеллект 60 %. Напишите как у вас с ростом, как развиваетесь?

[lotte 0]

Нам тоже поставили генетику. Скажу прямо синдром Секкеля (может кому его еще впарили)

 

Здравствуйте, z-elena!
Нам тоже поставили синдром Секкеля. Можно с Вами связаться? Хотелось бы сравнить симптомы, ведь молекулярной диагностики этого синдрома в России нет. Узнать, как ребенок развивается.

[LenaPena 0]

продолжаем общаться в новой темке

Стучусь в жур, интересна Ваша история. Я Елена, новенькая.

[z-elena 0]

..прошу прощения, я не потерялась, я просто чаще на материнстве по нашей же теме)))
Рада буду пообщаться про нашего секкеля, пишите elvinamoscow@mail.ru

[Язвочка 0]

Девочки, у меня деть стал бояться открытого пространства (я так думаю) - дома спокойно сидит на полу, играется в игрушки, а тут поехали на озеро, посадила его на покрывало - орал как потерпевший. Успокоить так и не смогла, пришлось домой вернуться. Дома посадили на пол и как ни в чем не бывало стал играться. Помимо этого сынок в коляске сидеть отказывается, вот уже более полугода гуляем с ним, нося его на руках. До этого был период, что и в машине тоже ездить отказывался, но сейчас, ттт, ездит в машине спокойно. Пройдет ли эта боязнь? Было у кого подобное? Что делать?

[Velenika** 0]

сто лет никто не писал)))

 

У всех все хорошо?))

 

Мы ХОДИМ!!! Ходим сами!!! 90 процентов дня на ногах) Падает конечно, колени не сгабает, но год назад и такого не было